Was ist eine Chromosomenmutation?

Chromosomen, die genetische Informationen in den Zellen vieler verschiedener Organismen enthalten, können durch eine Vielzahl unterschiedlicher Prozesse mutiert werden, häufig zum Nachteil des mutierten Organismus. Eine Chromosomenmutation findet auf Chromosomenebene statt, was bedeutet, dass die gesamte Struktureinheit des Chromosoms auf irgendeine Weise verändert wird. Eine Chromosomenmutation wird häufig als von einer Genmutation verschieden angesehen, bei der nur ein einziges Gen auf einem Chromosom durch eine Mutation verändert wird. Chromosomenmutationen treten in größerem Maßstab auf und betreffen einen erheblichen Teil des gesamten Chromosoms. Daher können viele Gene von einer einzelnen Mutation betroffen sein.

Eine Chromosomenmutation wird im Allgemeinen basierend auf der besonderen strukturellen Änderung des Chromosoms oder der Chromosomen klassifiziert. Eine Art von Mutation ist beispielsweise eine Fusion; es tritt auf, wenn zwei verschiedene Chromosomen oder Chromosomensegmente zu einem verschmelzen. Die Forscher glauben tatsächlich, dass das zweite Chromosom des Menschen eine Fusion zweier Chromosomen vormenschlicher Vorfahren ist. Eine andere Art der Chromosomenmutation wird als Inversion bezeichnet und tritt auf, wenn ein Segment eines Chromosoms invertiert wird. Inversionen verursachen häufig keine sichtbaren Mutationen im Organismus, da die gesamte genetische Information im Allgemeinen intakt und unverändert ist - obwohl dies nicht immer der Fall ist.

Wenn eine Chromosomenmutation die Anzahl der Kopien eines bestimmten Gens im Genom eines Organismus verändert, ist es viel wahrscheinlicher, dass sie eine merkliche oder signifikante Auswirkung auf den Organismus hat. Häufige Mutationen dieser Form sind Insertionen, die ein neues Segment in ein Chromosom einfügen, und Deletionen, die ein Segment aus dem Chromosom entfernen. Beide Arten von Chromosomenmutationen führen zu einer Veränderung der Kopien eines oder mehrerer vorhandener Gene. Eine Überexpression oder eine Überexpression eines Gens, von denen jede aus solchen Mutationen hervorgehen kann, kann beide drastische Auswirkungen auf die Genexpression innerhalb eines Organismus haben. Bei der Weißmutation der Fruchtfliege Drosophila melanogaster führt beispielsweise die unzureichende Expression eines für die Augenpigmentierung kodierenden Gens zu Fliegen mit weißen Augen.

Forscher haben viele verschiedene Möglichkeiten, eine bestimmte Chromosomen- oder Genmutation zu identifizieren. Organismen mit unterschiedlichen genetischen Merkmalen können in verschiedenen Kombinationen gekreuzt werden, um eine allgemeine "Karte" zu erstellen, die den Ort einer bestimmten Mutation angibt. Forscher können auch Teile des Genoms des Organismus sequenzieren. Die Sequenzierung bietet Forschern eine detaillierte Ansicht der genetischen Information eines Organismus und seiner Position auf einem Chromosom.