Hvad er kromosommutation?
Kromosomer, der indeholder genetisk information i cellerne i mange forskellige organismer, kan blive muteret gennem en række forskellige processer, ofte til skade for den muterede organisme. En kromosommutation finder sted på kromosomniveau, hvilket betyder, at hele kromosomets strukturelle enhed på en eller anden måde ændres. En kromosommutation anses ofte for at være forskellig fra en genmutation, hvor kun et enkelt gen på et kromosom ændres ved en mutation. Kromosommutationer forekommer i større skala, der påvirker en signifikant del af hele kromosomet, så mange gener kan blive påvirket af en enkelt mutation.
En kromosommutation klassificeres generelt baseret på den særlige strukturelle ændring, der er foretaget i kromosomet eller kromosomer. En type mutation er for eksempel en fusion; Det forekommer, når to forskellige kromosomer eller kromosomsegmenter smelter sammen til et. Forskere mener faktisk, at det menneskelige andet kromosom er en fusion af TWo Kromosomer besat af præ-menneskelige forfædre. En anden type kromosommutation omtales som en inversion og opstår, når et segment af et kromosom omvendes. Inversioner forårsager ofte ikke nogen synlige mutationer til organismen, da al den genetiske information generelt er intakt og uændret - selvom dette ikke altid er tilfældet.
Når en kromosommutation ændrer antallet af kopier af et bestemt gen i et organisms genom, er det meget mere sandsynligt at forårsage en vis mærkbar eller signifikant effekt på organismen. Almindelige mutationer af denne form inkluderer indsættelser, der indsætter et nyt segment i et kromosom, og sletninger, der fjerner et segment fra kromosomet. Begge disse typer kromosommutationer resulterer i en ændring i kopierne af et gen eller gener, der er til stede. Overekspression eller underekspression af et gen, som enten kan forekomme fra sådanne mutationer, kan begge deleforårsage drastiske effekter på genekspression inden for en organisme. I hvide -mutationen i frugtfluen drosophila melanogaster f.eks. Manglende tilstrækkeligt at udtrykke et genkodning for øjenpigmentering resulterer i fluer med hvide øjne.
Forskere har mange forskellige måder at identificere en bestemt kromosommutation eller genmutation på. Organismer med forskellige genetiske træk kan krydses i forskellige kombinationer for at udvikle et generelt "kort", der antyder placeringen af en given mutation. Forskere kan også sekvensere dele af organismenes genom. Sekventering præsenterer forskere med en detaljeret opfattelse af en organisms genetiske information og dens placering på et kromosom.