Hvad er kromosommutation?
Kromosomer, der indeholder genetisk information i cellerne i mange forskellige organismer, kan muteres gennem en række forskellige processer, ofte til skade for den muterede organisme. En kromosommutation finder sted på kromosomniveau, hvilket betyder, at hele den strukturelle enhed af kromosomet ændres på en eller anden måde. En kromosommutation betragtes ofte som forskellig fra en genmutation, hvor kun et enkelt gen på et kromosom ændres ved en mutation. Kromosommutationer forekommer i større skala, der påvirker en betydelig del af hele kromosomet, så mange gener kan blive påvirket af en enkelt mutation.
En kromosommutation klassificeres generelt baseret på den særlige strukturændring, der er foretaget til kromosomet eller kromosomerne. En type mutation er for eksempel en fusion; det opstår, når to forskellige kromosomer eller kromosomsegmenter smelter sammen til et. Forskere mener faktisk, at det menneskelige andet kromosom er en fusion af to kromosomer, som før-menneskelige forfædre besidder. En anden type kromosommutation kaldes en inversion og forekommer, når et segment af et kromosom er inverteret. Inversioner forårsager ofte ikke synlige mutationer i organismen, da al den genetiske information generelt er intakt og uændret - skønt det ikke altid er tilfældet.
Når en kromosommutation ændrer antallet af kopier af et bestemt gen i en organisms genom, er det meget mere sandsynligt, at det forårsager en mærkbar eller betydelig effekt på organismen. Almindelige mutationer af denne form inkluderer insertioner, der indsætter et nyt segment i et kromosom, og deletioner, der fjerner et segment fra kromosomet. Begge disse typer kromosommutationer resulterer i en ændring i kopierne af et tilstedeværende gen eller gener. Overekspression eller underekspression af et gen, som begge kan forekomme fra sådanne mutationer, kan begge forårsage drastiske virkninger på genekspression i en organisme. I den hvide mutation i frugtfluen Drosophila melanogaster for eksempel resulterer manglende udtrykkelse af et gen, der koder for øjenpigmentering, fluer med hvide øjne.
Forskere har mange forskellige måder at identificere en bestemt kromosommutation eller genmutation på. Organismer med forskellige genetiske træk kan krydses i forskellige kombinationer for at udvikle et generelt "kort", der antyder placeringen af en given mutation. Forskere kan også sekvensere dele af organismens genom. Sekvensbestemmelse giver forskerne et detaljeret billede af en organisms genetiske information og dens placering på et kromosom.