Wat is chromosoommutatie?

Chromosomen, die genetische informatie bevatten in de cellen van veel verschillende organismen, kunnen door verschillende processen worden gemuteerd, vaak ten koste van het gemuteerde organisme. Een chromosoommutatie vindt plaats op chromosoomniveau, wat betekent dat de hele structurele eenheid van het chromosoom op een of andere manier is gewijzigd. Een chromosoommutatie wordt vaak beschouwd als anders dan een genmutatie, waarbij slechts een enkel gen op een chromosoom wordt gewijzigd door een mutatie. Chromosoommutaties komen op een grotere schaal voor die een aanzienlijk deel van het hele chromosoom beïnvloedt, dus veel genen kunnen door een enkele mutatie worden beïnvloed.

Een chromosoommutatie wordt in het algemeen geclassificeerd op basis van de specifieke structurele verandering die wordt aangebracht in het chromosoom of de chromosomen. Een type mutatie is bijvoorbeeld een fusie; het komt voor wanneer twee verschillende chromosomen of chromosoomsegmenten samensmelten tot één. Onderzoekers geloven eigenlijk dat het menselijke tweede chromosoom een ​​fusie is van twee chromosomen die bezeten zijn door pre-menselijke voorouders. Een ander type chromosoommutatie wordt een inversie genoemd en treedt op wanneer een segment van een chromosoom wordt omgekeerd. Inversies veroorzaken vaak geen zichtbare mutaties in het organisme, omdat alle genetische informatie over het algemeen intact en ongewijzigd is - hoewel dit niet altijd het geval is.

Wanneer een chromosoommutatie het aantal kopieën van een bepaald gen in het genoom van een organisme verandert, is het veel waarschijnlijker dat dit een merkbaar of significant effect op het organisme veroorzaakt. Veel voorkomende mutaties van deze vorm zijn inserties, die een nieuw segment in een chromosoom invoegen, en deleties, die een segment van het chromosoom verwijderen. Beide typen chromosoommutaties resulteren in een verandering in de kopieën van een aanwezig gen of genen. Overexpressie of onderexpressie van een gen, die beide kunnen optreden door dergelijke mutaties, kunnen beide drastische effecten hebben op genexpressie in een organisme. Bij de witte mutatie in de fruitvlieg, bijvoorbeeld Drosophila melanogaster , resulteert het niet voldoende uiten van een gen dat codeert voor oogpigmentatie in vliegen met witte ogen.

Onderzoekers hebben veel verschillende manieren om een ​​bepaalde chromosoommutatie of genmutatie te identificeren. Organismen met verschillende genetische eigenschappen kunnen in verschillende combinaties worden gekruist om een ​​algemene "kaart" te ontwikkelen die de locatie van een gegeven mutatie suggereert. Onderzoekers kunnen ook delen van het genoom van het organisme sequencen. Sequencing geeft onderzoekers een gedetailleerd beeld van de genetische informatie van een organisme en de locatie ervan op een chromosoom.