Wat is chromosoommutatie?
Chromosomen, die genetische informatie bevatten in de cellen van veel verschillende organismen, kunnen worden gemuteerd door verschillende processen, vaak ten koste van het gemuteerde organisme. Een chromosoommutatie vindt plaats op het chromosoomniveau, wat betekent dat de hele structurele eenheid van het chromosoom op een of andere manier wordt gewijzigd. Een chromosoommutatie wordt vaak beschouwd als verschillend van een genmutatie, waarbij slechts een enkel gen op een chromosoom wordt veranderd door een mutatie. Chromosoommutaties treden op op grotere schaal die een significant deel van het hele chromosoom beïnvloedt, zoveel genen kunnen worden beïnvloed door een enkele mutatie.
Een chromosoommutatie wordt in het algemeen geclassificeerd op basis van de specifieke structurele verandering aangebracht in de chromosoom of chromosomen. Eén type mutatie is bijvoorbeeld een fusie; Het gebeurt wanneer twee verschillende chromosomen of chromosoomsegmenten samensmelten tot één. Onderzoekers geloven eigenlijk dat het menselijke tweede chromosoom een fusie is van TWo Chromosomen bezeten door pre-menselijke voorouders. Een ander type chromosoommutatie wordt een inversie genoemd en treedt op wanneer een segment van een chromosoom wordt omgekeerd. Inversies veroorzaken vaak geen zichtbare mutaties in het organisme, omdat alle genetische informatie over het algemeen intact en ongewijzigd is - hoewel dit niet altijd het geval is.
Wanneer een chromosoommutatie het aantal kopieën van een bepaald gen in het genoom van een organisme verandert, is het veel waarschijnlijker dat het een merkbaar of significant effect op het organisme heeft. Gemeenschappelijke mutaties van deze vorm omvatten inserties, die een nieuw segment in een chromosoom invoegen en deleties, die een segment uit het chromosoom verwijderen. Beide soorten chromosoommutaties resulteren in een verandering in de kopieën van een aanwezige gen of genen. Overexpressie of onderexpressie van een gen, die beide kunnen optreden door dergelijke mutaties, kunnen beideveroorzaken drastische effecten op genexpressie in een organisme. In de witte mutatie in de fruitvlieg Drosophila melanogaster , bijvoorbeeld, resulteert het falen om voldoende een gen die codering voor oogpigmentatie tot expressie brengt in vliegen met witte ogen.
onderzoekers hebben veel verschillende manieren om een bepaalde chromosoommutatie of genmutatie te identificeren. Organismen met verschillende genetische eigenschappen kunnen in verschillende combinaties worden gekruist om een algemene "kaart" te ontwikkelen die de locatie van een gegeven mutatie suggereren. Onderzoekers kunnen ook delen van het genoom van het organisme sequentieen. Sequencing presenteert onderzoekers met een gedetailleerd beeld van de genetische informatie van een organisme en de locatie ervan op een chromosoom.