O que é mutação cromossômica?

Os cromossomos, que contêm informações genéticas nas células de muitos organismos diferentes, podem sofrer mutações por meio de uma variedade de processos diferentes, muitas vezes em detrimento do organismo mutado. Uma mutação cromossômica ocorre no nível cromossômico, o que significa que toda a unidade estrutural do cromossomo é alterada de alguma maneira. Uma mutação cromossômica é freqüentemente considerada diferente de uma mutação genética, na qual apenas um único gene em um cromossomo é alterado por uma mutação. As mutações cromossômicas ocorrem em uma escala maior que afeta uma parte significativa de todo o cromossomo; portanto, muitos genes podem ser afetados por uma única mutação.

Uma mutação cromossômica é geralmente classificada com base nas alterações estruturais específicas feitas no cromossomo ou cromossomos. Um tipo de mutação, por exemplo, é uma fusão; ocorre quando dois cromossomos ou segmentos cromossômicos diferentes se fundem em um. Os pesquisadores realmente acreditam que o segundo cromossomo humano é uma fusão de dois cromossomos possuídos por ancestrais pré-humanos. Outro tipo de mutação cromossômica é referido como inversão e ocorre quando um segmento de um cromossomo é invertido. As inversões geralmente não causam mutações visíveis no organismo, pois todas as informações genéticas geralmente estão intactas e inalteradas - embora esse nem sempre seja o caso.

Quando uma mutação cromossômica altera o número de cópias de um gene específico no genoma de um organismo, é muito mais provável que ele cause algum efeito perceptível ou significativo no organismo. Mutações comuns dessa forma incluem inserções, que inserem um novo segmento em um cromossomo, e exclusões, que removem um segmento do cromossomo. Ambos os tipos de mutações cromossômicas resultam em uma alteração nas cópias de um gene ou genes presentes. A superexpressão ou subexpressão de um gene, um dos quais pode ocorrer a partir de tais mutações, podem causar efeitos drásticos na expressão gênica dentro de um organismo. Na mutação branca na mosca da fruta Drosophila melanogaster , por exemplo, a falha em expressar suficientemente um gene que codifica a pigmentação ocular resulta em moscas com olhos brancos.

Os pesquisadores têm muitas maneiras diferentes de identificar uma mutação cromossômica específica ou mutação genética. Organismos com diferentes características genéticas podem ser cruzados em diferentes combinações, a fim de desenvolver um "mapa" geral sugerindo a localização de uma determinada mutação. Os pesquisadores também podem sequenciar partes do genoma do organismo. O sequenciamento apresenta aos pesquisadores uma visão detalhada das informações genéticas de um organismo e sua localização em um cromossomo.