染色体変異とは？

多くの異なる生物の細胞内に遺伝情報を含む染色体は、さまざまな異なるプロセスを経て、多くの場合、突然変異した生物に有害な変異を起こす可能性があります。 染色体の突然変異は染色体レベルで起こります。つまり、染色体の構造単位全体が何らかの方法で変更されます。 染色体突然変異は、突然変異によって染色体上の単一の遺伝子のみが変化する遺伝子突然変異とは異なると考えられることがよくあります。 染色体突然変異は、染色体全体のかなりの部分に影響を与えるより大きな規模で発生するため、多くの遺伝子が単一の突然変異の影響を受ける可能性があります。

染色体変異は一般に、1つまたは複数の染色体に加えられた特定の構造変化に基づいて分類されます。 たとえば、突然変異の1つのタイプは融合です。 2つの異なる染色体または染色体セグメントが1つに融合すると発生します。 実際、研究者は、人間の第2染色体は、人間の先祖が持つ2つの染色体の融合であると考えています。 別のタイプの染色体変異は、インバージョンと呼ばれ、染色体のセグメントがインバートされたときに発生します。 多くの場合、遺伝情報はすべて無傷で変更されていないため、インバージョンは生物に目に見える変異を引き起こさないことがよくありますが、常にそうとは限りません。

染色体の突然変異が生物のゲノム内の特定の遺伝子のコピー数を変えると、生物に顕著なまたは顕著な影響を引き起こす可能性がはるかに高くなります。 この形式の一般的な突然変異には、染色体に新しいセグメントを挿入する挿入と、染色体からセグメントを削除する削除が含まれます。 これらの両方のタイプの染色体変異は、存在する遺伝子のコピーに変化をもたらします。 遺伝子の過剰発現または過少発現は、どちらもそのような突然変異から発生する可能性があり、どちらも生物内の遺伝子発現に劇的な影響を引き起こす可能性があります。 たとえば、 ショウジョウバエDrosophila melanogasterの白色突然変異では、眼の色素沈着をコードする遺伝子を十分に発現できないと、白い目をしたハエが発生します。

研究者には、特定の染色体変異または遺伝子変異を特定するさまざまな方法があります。 特定の突然変異の位置を示唆する一般的な「マップ」を作成するために、異なる遺伝的形質を持つ生物を異なる組み合わせで交配することができます。 研究者は、生物のゲノムの一部をシーケンスすることもできます。 シーケンスは、生物の遺伝情報と染色体上のその位置の詳細なビューを研究者に提示します。