Was sind Missense -Mutationen?

Eine Missense -Mutation ist eine Art genetischer Mutation, bei der eine einzelne Base durch eine andere Basis ersetzt wird und einen „Buchstaben“ in der kodierenden Sequenz von DNA ändert. Abhängig davon, wo die Mutation auftritt und welche Basis geändert wird, kann eine Missense -Mutation zu Gesundheitsproblemen führen oder zu keiner funktionellen Änderung führen. Mehrere genetische Bedingungen wurden mit Missense -Mutationen in Verbindung gebracht, und diese Mutationen sind auch mit einer Reihe von Krebsarten verbunden. In einem Übergang wird ein Purin gegen einen anderen Purin ausgetauscht, oder ein Pyrimidin wird gegen ein anderes Pyrimidin ausgetauscht. Bei Transversionen werden Purin und Pyrimidin getauscht. Entweder verändert die DNA -Sequenz, was bedeutet, dass die DNA für ein anderes Protein kodieren kann als bei gesunden Personen. Je nachdem, wo auf dem Gen die Mutation auftritt, kann dies eine Vielzahl von Konsequenzen verursachen, wenn die DNA ein anderes Protein kodiert.

In einigen Fällen gibt es keine funktionale Änderung oder es gibt eine Änderung, aber es ist minimal. In anderen Fällen verursacht der Swap schwere Komplikationen, da der Körper ein völlig anderes Protein baut. Einige Beispiele für genetische Erkrankungen, die durch Missense -Mutationen verursacht werden, sind einige Formen der Mukoviszidose, die Sichelzellenanämie und die amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou Gehrig -Krankheit). Missense -Mutationen wurden auch mit Krebsarten verbunden, die auftreten, wenn die Zellteilung außer Kontrolle gerät. Um zu bestätigen, dass eine Missense -Mutation aufgetreten ist, ist es notwendig zu wissen, welche Gene in den Zustand eines Patienten involviert sind, und die genauen Orte auf dem Gen zu identifizieren, an dem Abnormalitäten auftreten.

Viele Missense -Mutationen sind spontan, verursacht durch Fehler in der Zellteilung, die eine Transversion oder einen Übergang verursachten. Andere können durch Exposition gegenüber Mutagenen wie gefährlichen Gasen verursacht werden. Der erste Missense -MutIn den 1950er Jahren wurden sie identifiziert, und das Verständnis des Seit der DNA -Sequenzierung und eines besseren Verständnisses des Genoms.

hat sich seitdem stark erweitert.

Wenn eine Missense -Mutation keine funktionelle Veränderung verursacht, wird sie manchmal als konservative oder stille Mutation bezeichnet. Die Menschen sind sich der Tatsache möglicherweise nicht bewusst, dass sie in diesen Fällen eine Mutation tragen. Missense -Mutationen, die zu Änderungen führen, werden ständig identifiziert. Das medizinische Verständnis von genetischen Erkrankungen verschiebt sich auch als Reaktion auf diese neuen Informationen, da die Forscher erfahren, dass die Schwere der genetischen Bedingungen abhängig von den Variationen innerhalb des genetischen Materials eines einzelnen Patienten stark variieren kann.