Was sind Missense-Mutationen?

Eine Missense-Mutation ist eine Art genetische Mutation, bei der eine einzelne Base durch eine andere Base ersetzt wird, wobei ein "Buchstabe" in der kodierenden Sequenz der DNA geändert wird. Je nachdem, wo die Mutation auftritt und welche Base geändert wird, kann eine Missense-Mutation zu gesundheitlichen Problemen führen oder zu keiner funktionellen Änderung führen. Verschiedene genetische Bedingungen wurden mit Missense-Mutationen in Verbindung gebracht, und diese Mutationen sind auch mit einer Reihe von Krebsarten verbunden.

Diese Mutation ist ein Beispiel für eine Punktmutation, bei der eine einzelne Nukleotidbase verändert wird. Bei einem Übergang wird ein Purin gegen ein anderes Purin oder ein Pyrimidin gegen ein anderes Pyrimidin ausgetauscht. Bei Umbauten werden Purin und Pyrimidin getauscht. Entweder ändert sich die DNA-Sequenz, was bedeutet, dass die DNA möglicherweise für ein anderes Protein kodiert, als es bei gesunden Personen angenommen wird. Abhängig davon, wo auf dem Gen die Mutation auftritt, kann dies eine Vielzahl von Konsequenzen haben, wenn die DNA ein anderes Protein codiert.

In einigen Fällen gibt es keine funktionale Änderung oder es gibt eine Änderung, aber es ist minimal. In anderen Fällen führt der Tausch zu schwerwiegenden Komplikationen, da der Körper ein völlig anderes Protein aufbaut. Einige Beispiele für genetische Zustände, die durch Missense-Mutationen verursacht werden, umfassen einige Formen von Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit). Missense-Mutationen wurden auch mit Krebserkrankungen in Verbindung gebracht, die auftreten, wenn die Zellteilung außer Kontrolle gerät. Um zu bestätigen, dass eine Missense-Mutation aufgetreten ist, ist es erforderlich zu wissen, welche Gene am Zustand eines Patienten beteiligt sind, und die genauen Stellen auf dem Gen zu identifizieren, an denen Anomalien auftreten.

Viele Missense-Mutationen sind spontan, verursacht durch Fehler in der Zellteilung, die eine Transversion oder einen Übergang verursachten. Andere können durch Exposition gegenüber Mutagenen, wie z. B. gefährlichen Gasen, verursacht werden. Die ersten Missense-Mutationen wurden in den 1950er Jahren identifiziert, und das Verständnis, wie solche Mutationen funktionieren, hat sich seitdem dank der DNA-Sequenzierung und eines besseren Verständnisses des Genoms erheblich erweitert.

Wenn eine Missense-Mutation keine funktionelle Veränderung hervorruft, wird sie manchmal als konservative oder stille Mutation bezeichnet. Menschen sind sich möglicherweise nicht bewusst, dass sie in diesen Fällen eine Mutation tragen. Missense-Mutationen, die zu Veränderungen führen, werden ständig identifiziert. Das medizinische Verständnis genetisch bedingter Krankheiten verschiebt sich auch als Reaktion auf diese neuen Informationen, da die Forscher feststellen, dass der Schweregrad genetischer Zustände in Abhängigkeit von den Variationen innerhalb des genetischen Materials eines einzelnen Patienten stark variieren kann.