Que sont les mutations de faux-sens?
Une mutation faux-sens est un type de mutation génétique dans lequel une base unique est remplacée par une autre base, modifiant une «lettre» dans la séquence codante de l'ADN. En fonction du lieu où se produit la mutation et de la base modifiée, une mutation faux-sens peut entraîner des problèmes de santé ou aucun changement fonctionnel. Plusieurs maladies génétiques ont été liées à des mutations faux-sens, et ces mutations sont également associées à un certain nombre de cancers.
Cette mutation est un exemple de mutation ponctuelle dans laquelle une seule base de nucléotide est modifiée. Dans une transition, une purine est échangée contre une autre purine ou une pyrimidine est échangée contre une autre pyrimidine. Dans les transversions, une purine et une pyrimidine sont échangées. Soit la séquence de l'ADN change, ce qui signifie que l'ADN peut coder pour une protéine différente de celle supposée chez les individus en bonne santé. Selon l'endroit où le gène survient sur le gène, cela peut entraîner diverses conséquences lorsque l'ADN code une protéine différente.
Dans certains cas, il n'y a pas de changement fonctionnel, ou il y a un changement, mais c'est minime. Dans d'autres cas, l'échange entraîne de graves complications, car l'organisme fabrique une protéine totalement différente. Certains exemples de maladies génétiques causées par des mutations faux-sens incluent certaines formes de fibrose kystique, de drépanocytose et de sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig). Des mutations faux-sens ont également été associées à des cancers qui surviennent lorsque la division cellulaire devient incontrôlable. Afin de confirmer qu'une mutation faux-sens s'est produite, il est nécessaire de savoir quels gènes sont impliqués dans l'état du patient et d'identifier les emplacements précis du gène où des anomalies se produisent.
De nombreuses mutations faux-sens sont spontanées, causées par des erreurs de division cellulaire ayant entraîné une transversion ou une transition. D'autres peuvent être causés par une exposition à des agents mutagènes, tels que des gaz dangereux. Les premières mutations faux-sens ont été identifiées dans les années 50 et la compréhension de leur fonctionnement s'est considérablement développée depuis, grâce au séquençage de l'ADN et à une meilleure compréhension du génome.
Lorsqu'une mutation faux-sens ne provoque pas de changement fonctionnel, on parle parfois de mutation conservatrice ou silencieuse. Les gens peuvent être totalement inconscients du fait qu'ils portent une mutation dans ces cas. Les mutations faux-sens qui entraînent des changements sont constamment identifiées. La compréhension médicale des maladies génétiques évolue également en réponse à cette nouvelle information, les chercheurs apprenant que la gravité des affections génétiques peut varier considérablement en fonction des variations dans le matériel génétique d'un patient.