Vad är Missense -mutationer?

En missense -mutation är en typ av genetisk mutation där en enda bas ersätts med en annan bas och ändrar en "bokstav" i den kodande sekvensen för DNA. Beroende på var mutationen inträffar och vilken bas ändras kan en missense -mutation leda till hälsoproblem eller kan resultera i ingen funktionell förändring. Flera genetiska tillstånd har kopplats till missense -mutationer, och dessa mutationer är också associerade med ett antal cancerformer.

Denna mutation är ett exempel på en punktmutation, där en enda nukleotidbas förändras. I en övergång byts en purin för en annan purin, eller en pyrimidin byts ut för en annan pyrimidin. I transversioner byts en purin och pyrimidin. Antingen ändrar DNA -sekvensen, vilket innebär att DNA kan koda för ett annat protein än det är tänkt hos friska individer. Beroende på var på genen mutationen inträffar kan detta orsaka olika konsekvenser när DNA kodar ett annat protein.

I vissa fall är det ingen funktionell förändring, eller det sker en förändring, men det är minimalt. I andra orsakar bytet allvarliga komplikationer, eftersom kroppen bygger ett helt annat protein. Några exempel på genetiska tillstånd orsakade av missense -mutationer inkluderar vissa former av cystisk fibros, sigdcellanemi och amyotrofisk lateral skleros (ALS eller Lou Gehrigs sjukdom). Missense -mutationer har också kopplats till cancer som inträffar när celldelningen kommer ur kontroll. För att bekräfta att en missense -mutation har inträffat är det nödvändigt att veta vilka gener som är involverade i patientens tillstånd och för att identifiera de exakta platserna på genen där avvikelser inträffar.

Många missense -mutationer är spontana, orsakade av fel i celldelning som orsakade en transversion eller en övergång. Andra kan orsakas av exponering för mutagener, såsom farliga gaser. Den första Missense MutAationer identifierades på 1950 -talet och förståelse för hur sådana mutationer fungerar kraftigt har expanderat sedan dess, tack vare DNA -sekvensering och en större förståelse av genomet.

När en missense -mutation inte orsakar en funktionell förändring är den ibland känd som en konservativ eller tyst mutation. Människor kan vara helt omedvetna om att de har en mutation i dessa fall. Missense -mutationer som resulterar i förändringar identifieras ständigt. Medicinsk förståelse av genetiska sjukdomar förändras också som svar på denna nya information, eftersom forskare lär sig att svårighetsgraden av genetiska tillstånd kan variera mycket beroende på variationerna inom en enskild patients genetiska material.