미스 센스 돌연변이 란 무엇입니까?

미스 센스 돌연변이는 단일 염기가 다른 염기로 대체되어 DNA의 암호화 서열에서 하나의 "문자"를 변화시키는 유전자 돌연변이 유형이다. 돌연변이가 어디서 발생하고 어떤 염기가 변화하는지에 따라, 미스 센스 돌연변이는 건강 문제를 야기하거나 기능적 변화를 일으키지 않을 수 있습니다. 여러 유전자 상태가 미스 센스 돌연변이와 관련이 있으며, 이러한 돌연변이는 또한 다수의 암과 관련이있다.

이 돌연변이는 단일 뉴클레오티드 염기가 변경된 점 돌연변이의 예이다. 전이에서 퓨린은 다른 퓨린으로 교체되거나 피리 미딘은 다른 피리 미딘으로 교체됩니다. 전환에서 퓨린과 피리 미딘이 교체됩니다. DNA 서열을 변경하면 DNA가 건강한 개인과 다른 단백질을 코딩 할 수 있습니다. 돌연변이가 발생하는 유전자의 위치에 따라 DNA가 다른 단백질을 코딩 할 때 다양한 결과가 발생할 수 있습니다.

경우에 따라 기능 변경이 없거나 변경이 있지만 최소값입니다. 다른 경우에는 몸이 완전히 다른 단백질을 생성하기 때문에 스왑은 심각한 합병증을 유발합니다. 미스 센스 돌연변이에 의해 야기되는 유전자 상태의 일부 예는 일부 형태의 낭성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈 및 근 위축성 측삭 경화증 (ALS 또는 Lou Gehrig 's Disease)을 포함한다. 미스 센스 돌연변이는 또한 세포 분열이 제어 할 수 없을 때 발생하는 암과 관련이있다. 미스 센스 돌연변이가 발생했음을 확인하기 위해서는 환자의 상태에 관여하는 유전자를 알고 이상이 발생한 유전자의 정확한 위치를 식별해야합니다.

많은 미스 센스 돌연변이는 자발적이며, 세포 분열의 오류로 인해 전환 또는 전이가 발생했습니다. 다른 것들은 위험한 가스와 같은 돌연변이에 노출되어 발생할 수 있습니다. 첫 번째 미스 센스 돌연변이는 1950 년대에 확인되었으며 DNA 시퀀싱과 게놈에 대한 더 큰 이해 덕분에 그 돌연변이가 어떻게 작동하는지에 대한 이해가 그 이후로 크게 확대되었습니다.

미스 센스 돌연변이가 기능적 변화를 일으키지 않는 경우, 때로는 보수적이거나 침묵적인 돌연변이로 알려져있다. 사람들은 이러한 경우에 돌연변이가 있다는 사실을 완전히 알지 못할 수 있습니다. 변화를 일으키는 미스 센스 돌연변이는 지속적으로 확인되고 있습니다. 유전자 질환에 대한 의학적 이해는이 새로운 정보에 대한 반응으로 바뀌고있다. 연구자들은 개별 환자의 유전 물질 내 변이에 따라 유전 조건의 심각성이 크게 다를 수 있다는 것을 알게되었다.