Co jsou Missense Mutations?

Missense mutace je typ genetické mutace, ve které je jediná báze nahrazena jinou bází a mění jedno „písmeno“ v kódující sekvenci DNA. V závislosti na tom, kde k mutaci dojde a která báze se změní, může chybná mutace vést ke zdravotním problémům nebo může vést k žádné funkční změně. S mutacemi missense bylo spojeno několik genetických podmínek a tyto mutace jsou také spojeny s řadou rakovin.

Tato mutace je příkladem bodové mutace, ve které se změnila jediná nukleotidová báze. Při přechodu je purin zaměněn za jiný purin nebo pyrimidin je zaměněn za jiný pyrimidin. Při převodu se vymění purin a pyrimidin. Buď změní sekvenci DNA, což znamená, že DNA může kódovat jiný protein, než se předpokládá u zdravých jedinců. V závislosti na tom, kde na genu dochází k mutaci, může to způsobit řadu důsledků, když DNA kóduje jiný protein.

V některých případech nedochází k žádné funkční změně nebo ke změně, ale je minimální. U jiných způsobuje výměna závažné komplikace, protože tělo vytváří zcela odlišný protein. Některé příklady genetických stavů způsobených missense mutacemi zahrnují některé formy cystické fibrózy, srpkovitou anémii a amyotrofickou laterální sklerózu (ALS nebo Lou Gehrigova nemoc). Missense mutace byly také spojeny s rakovinami, ke kterým dochází, když se buněčné dělení vymkne kontrole. Aby bylo možné potvrdit, že došlo k mutaci missense, je třeba vědět, které geny se podílejí na stavu pacienta, a určit přesnou polohu genu, kde se vyskytují abnormality.

Mnoho missense mutací je spontánních, způsobených chybami v dělení buněk, které způsobily transverzi nebo přechod. Jiné mohou být způsobeny expozicí mutagenům, jako jsou nebezpečné plyny. První missense mutace byly identifikovány v 50. letech 20. století a porozumění tomu, jak takové mutace fungují, se od té doby značně rozšířilo díky sekvenování DNA a většímu porozumění genomu.

Když missense mutace nezpůsobí funkční změnu, je někdy známá jako konzervativní nebo tichá mutace. Lidé si nemusí být úplně vědomi skutečnosti, že v těchto případech mají mutaci. Missense mutace, které vedou ke změnám, jsou neustále identifikovány. Lékařské porozumění genetickým onemocněním se také mění v reakci na tyto nové informace, protože vědci zjistí, že závažnost genetických podmínek se může značně lišit v závislosti na změnách v genetickém materiálu jednotlivého pacienta.