Co jsou missense mutace?
Mutace Missense je typ genetické mutace, ve které je jedna báze nahrazena jinou bází, která mění jeden „písmeno“ v kódující sekvenci DNA. V závislosti na tom, kde mutace dochází a která základna se mění, může mutace missense vést ke zdravotním problémům nebo může vést k žádné funkční změně. Několik genetických stavů bylo spojeno s mutacemi missense a tyto mutace jsou také spojeny s řadou rakovin. Při přechodu je purin vyměněn za další purin nebo je pyrimidin zaměněn za další pyrimidin. Při transverzích jsou purin a pyrimidin zaměňovány. Buď změní sekvenci DNA, což znamená, že DNA může kódovat jiný protein, než má u zdravých jedinců. V závislosti na tom, kde na genu dochází k mutaci, může to způsobit různé důsledky, když DNA kóduje jiný protein.
V některých případech nedochází k žádné funkční změně nebo dochází ke změně, ale je minimální. V jiných swap způsobuje závažné komplikace, protože tělo vytváří úplně jiný protein. Některé příklady genetických stavů způsobených mutacemi missense zahrnují některé formy cystické fibrózy, srpkovité anémie a amyotrofická laterální skleróza (ALS nebo Lou Gehrigova choroba). Mutace missense byly také spojeny s rakovinami, ke kterým dochází, když se dělení buněk vymkne kontrole. Abychom potvrdili, že došlo k mutaci missense, je nutné vědět, které geny jsou zapojeny do stavu pacienta, a identifikovat přesná místa na genu, kde dochází k abnormalitám.
Mnoho mutací missense je spontánní, způsobené chybami v buněčném dělení, které způsobily transverzi nebo přechod. Jiní mohou být způsobeni expozicí mutageny, jako jsou nebezpečné plyny. První missense mutV 50. letech byly identifikovány ace a pochopení toho, jak takové mutace fungují od té doby, díky sekvenování DNA a většímu porozumění genomu.
Když mutace missense nezpůsobuje funkční změnu, je někdy známá jako konzervativní nebo tichá mutace. Lidé si mohou zcela nevědět skutečnost, že v těchto případech nesou mutaci. Missense mutace, které mají za následek změny, jsou neustále identifikovány. Lékařské porozumění genetickým onemocněním se také přesouvá v reakci na tuto novou informaci, protože vědci se dozví, že závažnost genetických stavů se může výrazně lišit, v závislosti na změnách v rámci genetického materiálu jednotlivého pacienta.