Quali sono le mutazioni di Missense?

Una mutazione missenso è un tipo di mutazione genetica in cui una singola base viene sostituita con un'altra base, modificando una "lettera" nella sequenza codificante del DNA. A seconda di dove si verifica la mutazione e di quale base viene cambiata, una mutazione missenso può portare a problemi di salute o non comportare alcun cambiamento funzionale. Diverse condizioni genetiche sono state collegate a mutazioni missenso e queste mutazioni sono anche associate a una serie di tumori.

Questa mutazione è un esempio di mutazione puntuale, in cui una singola base nucleotidica è cambiata. In una transizione, una purina viene scambiata con un'altra purina oppure una pirimidina viene scambiata con un'altra pirimidina. Nelle trasversioni, una purina e una pirimidina vengono scambiate. O cambia la sequenza del DNA, il che significa che il DNA può codificare per una proteina diversa da quella che si suppone in individui sani. A seconda di dove sul gene si verifica la mutazione, questo può causare una varietà di conseguenze quando il DNA codifica una proteina diversa.

In alcuni casi, non vi è alcun cambiamento funzionale o c'è un cambiamento, ma è minimo. In altri, lo scambio provoca gravi complicazioni, perché il corpo costruisce una proteina totalmente diversa. Alcuni esempi di condizioni genetiche causate da mutazioni missenso includono alcune forme di fibrosi cistica, anemia falciforme e sclerosi laterale amiotrofica (SLA o malattia di Lou Gehrig). Le mutazioni missenso sono state anche associate a tumori che si verificano quando la divisione cellulare va fuori controllo. Per confermare che si è verificata una mutazione missenso, è necessario sapere quali geni sono coinvolti nelle condizioni di un paziente e identificare le posizioni precise sul gene in cui si verificano anomalie.

Molte mutazioni missenso sono spontanee, causate da errori nella divisione cellulare che hanno causato una trasversione o una transizione. Altri possono essere causati dall'esposizione a mutageni, come gas pericolosi. Le prime mutazioni missenso furono identificate negli anni '50 e la comprensione di come funzionano tali mutazioni si è notevolmente ampliata da allora, grazie al sequenziamento del DNA e una maggiore comprensione del genoma.

Quando una mutazione missenso non provoca un cambiamento funzionale, a volte è conosciuta come mutazione conservatrice o silenziosa. Le persone potrebbero non essere completamente consapevoli del fatto che portano una mutazione in questi casi. Le mutazioni missenso che provocano cambiamenti vengono costantemente identificate. Anche la comprensione medica delle malattie genetiche sta cambiando in risposta a queste nuove informazioni, poiché i ricercatori apprendono che la gravità delle condizioni genetiche può variare notevolmente, a seconda delle variazioni all'interno del materiale genetico di un singolo paziente.