Was ist myoklonische Epilepsie?
Epilepsie ist eine Gruppe von neurologischen Syndromen, die vom Gehirn ausgehen und das Nervensystem beeinflussen. Die myoklonische Epilepsie äußert sich hauptsächlich durch Krampfanfälle im Nacken, in den Schultern und in den Oberarmen. Es gibt verschiedene Arten von myoklonischer Epilepsie, und nicht alle myoklonischen Anfälle weisen auf Epilepsie hin.
Es gibt viele Arten von Epilepsie, die nach einer Reihe von Faktoren klassifiziert werden, wie z. B. dem Erkrankungsalter, der Art der Anfälle, dem Anteil des betroffenen Gehirns, der Ursache der Erkrankung und den Auslösern der Episoden. Epilepsie tritt in irgendeiner Form bei etwa 1 von 1000 - 2000 Menschen auf. Ein Anfall wird durch einen plötzlichen Ausbruch elektrischer Aktivität in einem Teil des Gehirns verursacht.
Myoklonus ist eine Art von Anfall, der sich als eine kurze Episode unwillkürlichen Muskelzuckens darstellt, hauptsächlich im Nacken, in den Schultern und in den Oberarmen. Diese treten normalerweise morgens kurz nach dem Aufwachen auf. Die meisten Menschen haben gelegentlich myoklonische Episoden wie Schluckauf oder Schlafstörungen, entwickeln jedoch nie Epilepsie.
Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine der häufigsten Formen der Krankheit. Es macht zwischen 5% und 10% aller epileptischen Syndrome aus. Es ist im Allgemeinen eine genetische Erkrankung, die im Alter zwischen 12 und 18 Jahren auftritt.
Die klinische Anamnese von Patienten mit JME zeigt, dass viele von ihnen als kleine Kinder Anfälle hatten. Ein Abwesenheitsanfall beinhaltet einen Moment des Anstarrens, wenn die Person auf äußere Reize nicht reagiert. Diese vergehen normalerweise schnell und die Person, die den Anfall hat, ist sich im Allgemeinen nicht bewusst, dass etwas Ungewöhnliches aufgetreten ist. Kinder, bei denen diese Symptome regelmäßig auftreten, leiden unter einer sogenannten Kindheitsabwesenheitsepilepsie (CAE). Etwa 15% der Kinder mit CAE entwickeln schließlich JME.
Personen mit JME verlieren im Allgemeinen während Anfällen nicht das Bewusstsein und haben eine durchschnittliche Intelligenz. Während es keine Heilung für myoklonische Epilepsie gibt, können JME-Anfälle in der Regel medikamentös erfolgreich kontrolliert werden. Das Arzneimittel muss lebenslang eingenommen werden. Patienten mit JME können jedoch im Allgemeinen ungehindert an normalen Aktivitäten teilnehmen.
Eine viel schwächende Gruppe epileptischer Störungen ist die progressive myoklonische Epilepsie (PME). Dazu gehören unter anderem das Dravet-Syndrom, die Unverrict-Lundborg-Krankheit, die Lafora-Krankheit und mitochondriale Enzephalopathien. Bei PME-Patienten treten sowohl myoklonische als auch tonisch-klonische Anfälle auf.
Ein tonisch-klonischer Anfall, früher Grand Mall genannt, beginnt mit einer plötzlichen Straffung der Körpermuskulatur. Die Person verliert das Bewusstsein, fällt hin und fängt dann an zu zittern. Diese Art des Anfalls ist nicht nur physisch schädlich, sondern führt auch zu einem Verlust der Metallfähigkeit. Die Behandlung ist sehr schwierig, da Medikamente häufig nach kurzer Zeit ihre Wirksamkeit bei der Kontrolle der Anfälle verlieren.
Es wurde festgestellt, dass mehrere Gene bestimmte Formen der Epilepsie verursachen. Dies ist ein bedeutender Fortschritt bei der Vorhersage und eventuell Vorbeugung der Krankheit. Während es derzeit keine Heilung für Epilepsie gibt, wurden bei der Behandlung große Fortschritte erzielt. Die meisten Menschen, bei denen myoklonische Epilepsie diagnostiziert wird, können mit Medikamenten ein normales Leben führen.