¿Qué es la epilepsia mioclónica?
La epilepsia es un grupo de síndromes neurológicos que provienen del cerebro y afectan el sistema nervioso. La epilepsia mioclónica evidencia principalmente convulsiones en el cuello, los hombros y la parte superior de los brazos. Existen varios tipos de epilepsia mioclónica, y no todas las convulsiones mioclónicas son indicativas de epilepsia.
Hay muchos tipos de epilepsia, clasificados de acuerdo con una serie de factores, como la edad de inicio de la enfermedad, el tipo de convulsiones, la porción del cerebro involucrada, la causa de la afección y lo que desencadena los episodios. La epilepsia de alguna forma ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 - 2000 personas. Una convulsión es causada por una explosión repentina de actividad eléctrica en una porción del cerebro.
Mioclonus es un tipo de convulsión que se presenta como un breve episodio de contracción muscular involuntaria, principalmente en el cuello, los hombros y la parte superior de los brazos. Estos generalmente ocurren en la mañana poco después de despertarse. La mayoría de las personas tienen episodios mioclónicos ocasionales como hipo o sueñoComienza, pero nunca desarrolla epilepsia.
La epilepsia mioclónica juvenil (JME) es una de las formas más comunes de la enfermedad. Representa entre el 5% y el 10% de todos los síndromes epilépticos. Generalmente es una condición genética que aparece entre las edades de 12 y 18.
Los historiales clínicos de pacientes con JME revelan que muchos de ellos experimentaron convulsiones de ausencia como niños pequeños. Una convulsión de ausencia implica un momento de mirar cuando la persona no responde a ningún estímulo externo. Estos generalmente pasan rápidamente, y la persona que tiene la convulsión generalmente desconoce que se ha producido algo inusual. Los niños que tienen estos regularmente tienen una condición llamada epilepsia de ausencia infantil (CAE). Alrededor del 15% de los niños con CAE finalmente desarrollan JME.
Los individuos con JME generalmente no pierden la conciencia durante las convulsiones y tienen inteligencia promedio. Mientras que no hay cura para miocEpilepsia lónica, las convulsiones JME generalmente se pueden controlar con éxito a través de la medicación. El medicamento debe ser tomado de por vida; Sin embargo, los pacientes con JME generalmente pueden participar en actividades normales sin obstáculos por la afección.
Un grupo mucho más debilitante de trastornos epilépticos es la epilepsia mioclónica progresiva (PME). Estos incluyen, entre otros, el síndrome de Dravet, la enfermedad de Unverrict-Lundborg, la enfermedad de Lafora y las encefalopatías mitocondriales. Los pacientes con PME experimentan convulsiones mioclónicas y tónicas-clónicas.
Una convulsión tónica-clónica, una vez llamada Grand Mall, comienza con un endurecimiento repentino de los músculos del cuerpo. La persona pierde la conciencia, se cae y luego comienza a temblar por todas partes. Este tipo de convulsión está dañando no solo físicamente, sino que también causa una pérdida de capacidad metálica. El tratamiento es muy difícil, ya que las drogas a menudo pierden su efectividad en el control de las convulsiones después de un corto período de tiempo.
se han identificado varios genes como causaNg ciertas formas de epilepsia, que es un paso significativo para predecir y eventualmente prevenir la enfermedad. Si bien actualmente no hay cura para la epilepsia, se han hecho grandes puestos en el tratamiento. La mayoría de las personas que son diagnosticadas con epilepsia mioclónica pueden llevar vidas normales con medicamentos.
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