O que é epilepsia mioclônica?

A epilepsia é um grupo de síndromes neurológicas que se originam no cérebro e afetam o sistema nervoso. A epilepsia mioclônica evidencia principalmente através de convulsões no pescoço, ombros e braços. Existem vários tipos de epilepsia mioclônica, e nem todas as crises mioclônicas são indicativas de epilepsia.

Existem muitos tipos de epilepsia, classificados de acordo com vários fatores, como a idade de início da doença, o tipo de convulsões, a parte do cérebro envolvida, a causa da condição e o que desencadeia os episódios. A epilepsia, de alguma forma, ocorre em cerca de 1 em cada 1000 - 2000 pessoas. Uma convulsão é causada por uma explosão repentina de atividade elétrica em uma parte do cérebro.

Mioclonia é um tipo de convulsão que se apresenta como um breve episódio de espasmos musculares involuntários, principalmente no pescoço, ombros e braços. Estes geralmente ocorrem de manhã logo após acordar. A maioria das pessoas apresenta episódios mioclônicos ocasionais, como soluços ou início do sono, mas nunca desenvolve epilepsia.

A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é uma das formas mais comuns da doença. É responsável por entre 5% e 10% de todas as síndromes epilépticas. Geralmente é uma condição genética que aparece entre as idades de 12 e 18 anos.

Histórias clínicas de pacientes com EMJ revelam que muitos deles sofreram crises de ausência quando crianças pequenas. Uma crise de ausência envolve um momento de olhar fixo quando a pessoa não responde a qualquer estímulo externo. Geralmente, eles passam rapidamente, e a pessoa que sofre a convulsão geralmente não sabe que algo incomum ocorreu. As crianças que os apresentam regularmente têm uma condição chamada epilepsia da ausência na infância (CAE). Cerca de 15% das crianças com CAE acabam desenvolvendo JME.

Indivíduos com EMJ geralmente não perdem a consciência durante as crises e têm inteligência média. Embora não haja cura para a epilepsia mioclônica, as convulsões da EMJ geralmente podem ser controladas com sucesso por meio de medicamentos. O medicamento deve ser tomado por toda a vida; no entanto, pacientes com EMJ geralmente podem participar de atividades normais sem impedimentos pela condição.

Um grupo muito mais debilitante de distúrbios epiléticos é a epilepsia mioclônica progressiva (PME). Estes incluem, entre outros, síndrome de Dravet, doença de Unverrict-Lundborg, doença de Lafora e encefalopatias mitocondriais. Os pacientes com PME sofrem convulsões mioclônicas e tônico-clônicas.

Uma convulsão tônico-clônica, uma vez chamada de grand mall, começa com um repentino aperto dos músculos do corpo. A pessoa perde a consciência, cai e começa a tremer por toda parte. Esse tipo de convulsão é prejudicial não apenas fisicamente, mas também causa uma perda da capacidade do metal. O tratamento é muito difícil, pois os medicamentos geralmente perdem sua eficácia no controle das convulsões após um curto período de tempo.

Vários genes foram identificados como causadores de certas formas de epilepsia, o que é um avanço significativo na previsão e, eventualmente, na prevenção da doença. Embora atualmente não haja cura para a epilepsia, grandes avanços foram feitos no tratamento. A maioria das pessoas diagnosticadas com epilepsia mioclônica pode levar uma vida normal com medicamentos.