O que é epilepsia mioclônica?

A epilepsia

é um grupo de síndromes neurológicas que resultam do cérebro e afetam o sistema nervoso. A epilepsia mioclônica evidencia principalmente através de convulsões no pescoço, ombros e braços. Existem vários tipos de epilepsia mioclônica, e nem todas as crises mioclônicas são indicativas de epilepsia.

Existem muitos tipos de epilepsia, classificados de acordo com vários fatores, como a idade de início da doença, o tipo de convulsões, a parte do cérebro envolvida, a causa da condição e o que desencadeia os episódios. A epilepsia de alguma forma ocorre em cerca de 1 em cada 1000 - 2000 pessoas. Uma convulsão é causada por uma explosão repentina de atividade elétrica em uma parte do cérebro.

mioclonus é um tipo de convulsão que se apresenta como um breve episódio de contração muscular involuntária, principalmente no pescoço, ombros e braços. Estes geralmente ocorrem de manhã logo após acordar. A maioria das pessoas tem episódios mioclônicos ocasionais, como soluços ou sonoComeça, mas nunca desenvolva epilepsia.

A epilepsia mioclônica juvenil (JME) é uma das formas mais comuns da doença. É responsável por 5% e 10% de todas as síndromes epilépticas. Geralmente é uma condição genética que aparece entre as idades de 12 e 18.

Histórias clínicas de pacientes com JME revelam que muitos deles sofreram crises de ausência quando crianças pequenas. Uma apreensão de ausência envolve um momento de olhar quando a pessoa não responde a qualquer estímulo externo. Eles geralmente passam rapidamente, e a pessoa que tem a apreensão geralmente não sabe que qualquer coisa incomum ocorreu. As crianças que têm essas pessoas regularmente têm uma condição chamada epilepsia de ausência na infância (CAE). Cerca de 15% das crianças com CAE acabam desenvolvendo Jme.

Indivíduos com JME geralmente não perdem a consciência durante convulsões e têm inteligência média. Embora não haja cura para o miocEpilepsia lônica, as convulsões da JME geralmente podem ser controladas com sucesso através da medicação. O medicamento deve ser tomado para toda a vida; No entanto, pacientes com JME geralmente podem participar de atividades normais sem impedimentos pela condição.

Um grupo muito mais debilitante de distúrbios epiléticos é a epilepsia mioclônica progressiva (PME). Estes incluem, entre outros, a síndrome de Dravet, a doença não verificada de Lundborg, a doença de LaFora e as encefalopatias mitocondriais. Os pacientes com PME experimentam convulsões mioclônicas e tônicas-clônicas.

Uma convulsão tônica-clônica, uma vez chamada Grand Mall, começa com um repentino aperto dos músculos do corpo. A pessoa perde a consciência, cai e começa a tremer. Esse tipo de convulsão está prejudicando não apenas fisicamente, mas também causa uma perda de capacidade de metal. O tratamento é muito difícil, uma vez que os medicamentos geralmente perdem sua eficácia no controle das convulsões após um curto período de tempo.

Vários genes foram identificados como causosng certas formas de epilepsia, que é um passo significativo para prever e eventualmente impedir a doença. Embora atualmente não haja cura para a epilepsia, grandes progressos foram feitos no tratamento. A maioria das pessoas diagnosticadas com epilepsia mioclônica pode levar vidas normais com medicamentos.

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