Cos'è l'epilessia mioclonica?
L'epilessia è un gruppo di sindromi neurologiche che derivano dal cervello e colpiscono il sistema nervoso. L'epilessia mioclonica si manifesta principalmente attraverso convulsioni nel collo, nelle spalle e nella parte superiore delle braccia. Esistono diversi tipi di epilessia mioclonica e non tutte le convulsioni miocloniche sono indicative di epilessia.
Esistono molti tipi di epilessia, classificati in base a una serie di fattori, come l'età di insorgenza della malattia, il tipo di convulsioni, la parte del cervello coinvolta, la causa della condizione e ciò che scatena gli episodi. L'epilessia in qualche forma si verifica in circa 1 su ogni 1000 - 2000 persone. Un attacco è causato da un improvviso scoppio di attività elettrica in una parte del cervello.
Il mioclono è un tipo di attacco che si presenta come un breve episodio di contrazioni muscolari involontarie, principalmente nel collo, nelle spalle e nella parte superiore delle braccia. Questi di solito si verificano al mattino poco dopo il risveglio. La maggior parte delle persone ha episodi mioclonici occasionali come singhiozzo o inizio del sonno, ma non sviluppa mai epilessia.
L'epilessia mioclonica giovanile (JME) è una delle forme più comuni di malattia. Rappresenta tra il 5% e il 10% di tutte le sindromi epilettiche. È generalmente una condizione genetica che appare tra i 12 e i 18 anni.
Le storie cliniche di pazienti con JME rivelano che molti di loro hanno avuto convulsioni per assenza da bambini piccoli. Un attacco di assenza comporta un momento di fissazione in cui la persona non risponde agli stimoli esterni. Questi di solito passano rapidamente e la persona che ha il sequestro è generalmente ignara del fatto che si sia verificato qualcosa di insolito. I bambini che hanno questi regolarmente hanno una condizione chiamata epilessia da assenza infantile (CAE). Circa il 15% dei bambini con CAE alla fine sviluppa JME.
Gli individui con JME generalmente non perdono coscienza durante le convulsioni e hanno un'intelligenza media. Mentre non esiste una cura per l'epilessia mioclonica, le convulsioni JME di solito possono essere controllate con successo attraverso i farmaci. La medicina deve essere presa per la vita; tuttavia, i pazienti con JME possono generalmente partecipare alle normali attività non ostacolate dalla condizione.
Un gruppo molto più debilitante di disturbi epilettici è l'epilessia mioclonica progressiva (PME). Questi includono, tra gli altri, la sindrome di Dravet, la malattia di Unverrict-Lundborg, la malattia di Lafora e le encefalopatie mitocondriali. I pazienti con PME manifestano convulsioni miocloniche e tonico-cloniche.
Un attacco tonico-clonico, un tempo chiamato grande centro commerciale, inizia con un improvviso irrigidimento dei muscoli del corpo. La persona perde conoscenza, cade e poi inizia a tremare dappertutto. Questo tipo di attacco è dannoso non solo fisicamente, ma provoca anche una perdita di capacità del metallo. Il trattamento è molto difficile, poiché i farmaci spesso perdono la loro efficacia nel controllo delle convulsioni dopo un breve periodo di tempo.
Numerosi geni sono stati identificati come responsabili di alcune forme di epilessia, che rappresenta un significativo passo avanti nella previsione e infine nella prevenzione della malattia. Mentre attualmente non esiste una cura per l'epilessia, sono stati compiuti passi da gigante nel trattamento. La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata l'epilessia mioclonica possono condurre una vita normale con i farmaci.