Qu'est-ce que l'épilepsie myoclonique?

L'épilepsie est un groupe de syndromes neurologiques qui proviennent du cerveau et affectent le système nerveux. L'épilepsie myoclonique se manifeste principalement par des crises convulsives au cou, aux épaules et au haut des bras. Il existe plusieurs types d'épilepsie myoclonique, et toutes les crises myocloniques ne sont pas révélatrices d'épilepsie.

Il existe de nombreux types d'épilepsie, classés en fonction de plusieurs facteurs, tels que l'âge d'apparition de la maladie, le type de convulsions, la partie du cerveau impliquée, la cause de la maladie et ce qui déclenche les épisodes. L'épilepsie, sous une forme ou une autre, survient chez environ 1 personne sur 1 000 à 2 000. Une crise est causée par une brusque activité électrique dans une partie du cerveau.

Myoclonus est un type de crise qui se présente comme un bref épisode de contraction musculaire involontaire, principalement dans le cou, les épaules et le haut des bras. Celles-ci se produisent généralement le matin, peu de temps après le réveil. La plupart des gens ont des épisodes myocloniques occasionnels tels que le hoquet ou le début du sommeil, mais ne développent jamais d'épilepsie.

L'épilepsie myoclonique juvénile (JME) est l'une des formes les plus courantes de la maladie. Il représente entre 5% et 10% de tous les syndromes épileptiques. Il s’agit généralement d’une affection génétique apparaissant entre 12 et 18 ans.

Les antécédents cliniques de patients atteints d’EMJ révèlent que beaucoup d’entre eux ont eu des crises d’absence alors qu’ils étaient jeunes enfants. Une crise d'absence implique un moment de regard perdu lorsque la personne ne répond pas aux stimuli extérieurs. Celles-ci passent généralement rapidement et la personne qui fait la crise ignore généralement que quelque chose d'inhabituel s'est produit. Les enfants qui en souffrent régulièrement souffrent d'une affection appelée épilepsie d'absence dans l'enfance (IAO). Environ 15% des enfants atteints de CAE développent finalement une JME.

Les personnes atteintes de JME ne perdent généralement pas conscience pendant les crises et ont une intelligence moyenne. Bien que l'épilepsie myoclonique ne puisse pas être guérie, les crises d'épilepsie JME peuvent généralement être contrôlées avec succès par des médicaments. Le médicament doit être pris à vie; Cependant, les patients atteints d'EMJ peuvent généralement participer aux activités normales sans être gênés par la maladie.

L'épilepsie myoclonique progressive (PME) est un groupe de troubles épileptiques beaucoup plus débilitants. Ceux-ci incluent, entre autres, le syndrome de Dravet, la maladie Unverrict-Lundborg, la maladie de Lafora et les encéphalopathies mitochondriales. Les patients atteints de PME présentent des crises convulsives myocloniques et tonico-cloniques.

Une crise tonico-clonique, appelée autrefois grand centre commercial, commence par un resserrement soudain des muscles du corps. La personne perd conscience, tombe, puis commence à trembler. Ce type de crise nuit non seulement physiquement, mais entraîne également une perte de capacité en métal. Le traitement est très difficile, car les médicaments perdent souvent leur efficacité à contrôler les crises après une courte période.

Plusieurs gènes ont été identifiés comme causant certaines formes d'épilepsie, ce qui constitue un pas en avant important dans la prévision et, éventuellement, la prévention de la maladie. Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif de l’épilepsie, le traitement a fait de grands progrès. La plupart des personnes atteintes d'épilepsie myoclonique peuvent mener une vie normale avec des médicaments.

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