Co je to myoklonická epilepsie?
Epilepsie je skupina neurologických syndromů, které pocházejí z mozku a ovlivňují nervový systém. Myoklonická epilepsie se projevuje především záchvaty na krku, ramenech a pažích. Existuje několik typů myoklonické epilepsie a ne všechny myoklonické záchvaty svědčí o epilepsii.
Existuje mnoho typů epilepsie, klasifikovaných podle řady faktorů, jako je věk nástupu onemocnění, typ záchvatů, část mozku, která je příčinou stavu a co vyvolává epizody. Epilepsie se v nějaké formě vyskytuje asi u 1 z každých 1000 - 2000 lidí. Záchvaty jsou způsobeny náhlým výbuchem elektrické aktivity v části mozku.
Myoklonus je typ záchvatu, který se projevuje jako krátká epizoda nedobrovolného záškubu svalů, zejména v krku, ramenech a horních končetinách. Ty se obvykle vyskytují ráno krátce po probuzení. Většina lidí má příležitostné myoklonické epizody, jako je škytavka nebo spánek, ale nikdy se nevyvíjí epilepsie.
Juvenilní myoklonická epilepsie (JME) je jednou z nejčastějších forem nemoci. Představuje 5% až 10% všech epileptických syndromů. Obecně se jedná o genetický stav, který se objevuje ve věku 12 až 18 let.
Klinické anamnézy pacientů s JME ukazují, že mnoho z nich zažilo nepřítomné záchvaty jako malé děti. Záchvaty v nepřítomnosti zahrnují okamžik zírání, když osoba nereaguje na žádné vnější podněty. Tito obvykle prochází rychle a osoba, která má záchvat, si obecně neuvědomuje, že se stalo něco neobvyklého. Děti, které je mají pravidelně, mají stav zvaný dětská absence epilepsie (CAE). Asi 15% dětí s CAE nakonec vyvine JME.
Jednotlivci s JME obvykle během záchvatů neztrácejí vědomí a mají průměrnou inteligenci. I když neexistuje lék na myoklonickou epilepsii, záchvaty JME lze obvykle úspěšně léčit léky. Tento léčivý přípravek musí být užíván na celý život; pacienti s JME se však obecně mohou podílet na normálních činnostech bez ohledu na stav.
Mnohem více oslabující skupinou epileptických poruch je progresivní myoklonická epilepsie (PME). Mezi ně patří mimo jiné Dravetův syndrom, Unverrict-Lundborgova choroba, Laforaova choroba a mitochondriální encefalopatie. U pacientů s PME dochází k myoklonickým i tonicko-klonickým záchvatům.
Tonicko-klonické záchvaty, které se kdysi nazývaly grand mall, začínají náhlým napínáním svalů těla. Osoba ztratí vědomí, spadne a začne se třást. Tento typ záchvatů poškozuje nejen fyzicky, ale také způsobuje ztrátu kovové schopnosti. Léčba je velmi obtížná, protože drogy často ztratí svoji účinnost při kontrole záchvatů po krátké době.
Bylo identifikováno několik genů, které způsobují určité formy epilepsie, což je významný krok vpřed v předpovídání a nakonec prevenci nemoci. I když v současné době neexistuje lék na epilepsii, při léčbě došlo k velkým pokrokům. Většina lidí, u kterých je diagnostikována myoklonická epilepsie, může s léky vést normální život.