Co je to myoklonická epilepsie?

Epilepsie je skupina neurologických syndromů, které pramení z mozku a ovlivňují nervový systém. Myoklonická epilepsie především důkazy o záchvatech v krku, ramenou a horních pažích. Existuje několik typů myoklonické epilepsie a ne všechny myoklonické záchvaty svědčí o epilepsii.

Existuje mnoho typů epilepsie, klasifikovaných podle řady faktorů, jako je věk nástupu onemocnění, typ záchvatů, část zapojeného mozku, příčina stavu a to, co spouští epizody. Epilepsie v nějaké podobě se vyskytuje u asi 1 z každých 1000 - 2000 lidí. Záchrana je způsobena náhlým výbuchem elektrické aktivity v části mozku.

myoclonus je typ záchvatu, který představuje jako krátká epizoda nedobrovolného svalového záškuby, především v krku, ramenou a horních pažích. K tomu obvykle dochází ráno krátce po probuzení. Většina lidí má příležitostné myoklonické epizody, jako jsou škytavky nebo spánekzačíná, ale nikdy se nevyvíjí epilepsii.

juvenilní myoklonická epilepsie (JME) je jednou z nejčastějších forem nemoci. Představuje mezi 5% a 10% všech epileptických syndromů. Je to obecně genetický stav, který se objevuje ve věku 12 až 18 let.

Klinická historie pacientů s JME ukazuje, že mnoho z nich zažilo záchvaty nepřítomnosti jako malé děti. Absence záchvaty zahrnuje okamžik hledění, když osoba nereaguje na jakékoli vnější podněty. Obvykle procházejí rychle a osoba, která má záchvaty, obecně nevědí, že došlo k čemukoli neobvyklému. Děti, které je mají pravidelně, mají stav zvanou epilepsie Absence Absence Absence (CAE). Asi 15% dětí s CAE nakonec vyvine JME.

jednotlivci s JME obecně neztratí vědomí během záchvatů a mají průměrnou inteligenci. I když neexistuje žádný lék na myocLonic Epilepsie, záchvaty JME lze obvykle úspěšně kontrolovat léky. Lék musí být užíván na celý život; Pacienti s JME se však mohou obecně účastnit normálních aktivit neomezených podmínkou.

Mnohem oslabující skupina epileptických poruch je progresivní myoklonická epilepsie (PME). Mezi ně patří mimo jiné Dravet Syndrom, Unverrict-Lundborgská choroba, Lafora Coyl a mitochondriální encefalopatie. Pacienti s PME zažívají myoklonické i tonicky-klonické záchvaty.

Tonicko-klonický záchvat, kdysi nazývaný Grand Mall, začíná náhlým zpřísněním svalů těla. Osoba ztrácí vědomí, spadne a pak se začne třást všude. Tento typ záchvatu poškozuje nejen fyzicky, ale také způsobuje ztrátu schopnosti kovu. Léčba je velmi obtížná, protože drogy často ztrácejí svou účinnost při kontrole záchvatů po krátké době.

Několik genů bylo identifikováno jako příčinyng určité formy epilepsie, což je významný krok vpřed při předpovídání a nakonec zabránění onemocnění. I když v současné době neexistuje lék na epilepsii, v léčbě byly učiněny velké pokroky. Většina lidí, kterým je diagnostikována myoklonická epilepsie, může vést normální život s léky.