Vad är myoklonisk epilepsi?
Epilepsi är en grupp neurologiska syndrom som härrör från hjärnan och påverkar nervsystemet. Myoklonisk epilepsi bevisar främst genom anfall i nacken, axlarna och överarmarna. Det finns flera typer av myoklonisk epilepsi, och inte alla myokloniska anfall indikerar epilepsi.
Det finns många typer av epilepsi, klassificerade enligt ett antal faktorer, såsom ålder då sjukdomen börjar, typen av anfall, den del av hjärnan som är inblandad, orsaken till tillståndet och vad som utlöser episoderna. Epilepsi i någon form förekommer hos cirka 1 av varje 1000 - 2000 personer. Ett anfall orsakas av en plötslig sprängning av elektrisk aktivitet i en del av hjärnan.
Myoclonus är en typ av anfall som presenteras som ett kort avsnitt av ofrivillig muskel ryckningar, främst i nacken, axlarna och överarmarna. Dessa förekommer vanligtvis på morgonen strax efter att de vaknat upp. De flesta människor har tillfälliga myokloniska avsnitt som hicka eller sömnstart, men utvecklar aldrig epilepsi.
Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) är en av de vanligaste formerna av sjukdomen. Det står för mellan 5% och 10% av alla epileptiska syndrom. Det är i allmänhet ett genetiskt tillstånd som förekommer mellan 12 och 18 år.
Klinisk historia av patienter med JME avslöjar att många av dem upplevde frånvarobeslag som små barn. Ett frånvarobeslag innebär ett ögonblick att stirra när personen inte svarar på någon yttre stimuli. Dessa passerar vanligtvis snabbt, och den som har beslag är i allmänhet omedveten om att något ovanligt har inträffat. Barn som har dessa regelbundet har ett tillstånd som kallas barns frånvaroepilepsi (CAE). Cirka 15% av barnen med CAE utvecklar så småningom JME.
Personer med JME förlorar vanligtvis inte medvetandet under anfall och har en genomsnittlig intelligens. Det finns inget botemedel mot myoklonisk epilepsi, men JME-anfall kan vanligtvis kontrolleras framgångsrikt genom medicinering. Läkemedlet måste tas för livet; patienter med JME kan dock i allmänhet delta i normala aktiviteter obehindrat av tillståndet.
En mycket mer försvagande grupp av epileptiska störningar är progressiv myoklonisk epilepsi (PME). Dessa inkluderar bland annat Dravet syndrom, Unverrict-Lundborg sjukdom, Laforasjukdom och mitokondriella encefalopatier. PME-patienter upplever både myokloniska och tonisk-kloniska anfall.
Ett toniskt-kloniskt anfall, en gång kallad Grand Mall, börjar med en plötslig skärpning av kroppens muskler. Personen tappar medvetandet, faller ner och börjar sedan skaka överallt. Denna typ av anfall skadar inte bara fysiskt utan förorsakar också metallförmågan. Behandlingen är mycket svår, eftersom läkemedel ofta förlorar sin effektivitet när det gäller att kontrollera anfallen efter en kort tid.
Flera gener har identifierats orsaka vissa former av epilepsi, vilket är ett viktigt steg framåt för att förutsäga och så småningom förebygga sjukdomen. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot epilepsi, har stora framsteg gjorts i behandlingen. De flesta som diagnostiseras med myoklonisk epilepsi kan leva ett normalt liv med medicinering.