Hvad er myoklonisk epilepsi?
Epilepsi er en gruppe af neurologiske syndromer, der stammer fra hjernen og påvirker nervesystemet. Myoklonisk epilepsi viser først og fremmest gennem anfald i nakke, skuldre og overarme. Der er flere typer myoklonisk epilepsi, og ikke alle myokloniske anfald er tegn på epilepsi.
Der er mange typer af epilepsi, klassificeret efter en række faktorer, som for eksempel alder på begyndelsen af sygdommen, typen af anfald, den del af hjernen, der er involveret, årsagen til tilstanden, og hvad der udløser episoderne. Epilepsi i en eller anden form forekommer hos ca. 1 ud af hver 1000 - 2000 personer. Et anfald skyldes et pludseligt udbrud af elektrisk aktivitet i en del af hjernen.
Myoclonus er en type anfald, der præsenteres som en kort episode af ufrivillig muskeltrækning, primært i nakken, skuldrene og overarmen. Disse forekommer normalt om morgenen kort efter vågnen. De fleste mennesker har lejlighedsvis myokloniske episoder såsom hikke eller søvnstart, men udvikler aldrig epilepsi.
Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) er en af de mest almindelige former for sygdommen. Det tegner sig for mellem 5% og 10% af alle epileptiske syndromer. Det er generelt en genetisk tilstand, der vises mellem 12 og 18 år.
Kliniske historier hos patienter med JME afslører, at mange af dem oplevede fraværsbeslag som små børn. Et fraværsbeslag involverer et øjeblik med at stirre, når personen ikke reagerer på nogen udvendige stimuli. Disse går normalt hurtigt, og den person, der har anfaldet, er generelt ikke klar over, at noget usædvanligt er sket. Børn, der regelmæssigt har disse, har en tilstand, der kaldes epilepsi fra barndomsfravær (CAE). Cirka 15% af børn med CAE udvikler til sidst JME.
Personer med JME mister normalt ikke bevidstheden under anfald og har gennemsnitlig intelligens. Selvom der ikke er nogen kur mod myoklonisk epilepsi, kan JME-anfald normalt kontrolleres med succes gennem medicin. Medicinen skal tages for livet; patienter med JME kan dog generelt deltage i normale aktiviteter uhindret af tilstanden.
En meget mere svækkende gruppe af epileptiske lidelser er progressiv myoklonisk epilepsi (PME). Disse inkluderer blandt andet Dravet syndrom, Unverrict-Lundborg sygdom, Lafora sygdom og mitokondriale encephalopatier. PME-patienter oplever både myokloniske og tonisk-kloniske anfald.
Et tonic-klonisk anfald, en gang kaldet grand mall, begynder med en pludselig stramning af kroppens muskler. Personen mister bevidstheden, falder ned og begynder derefter at ryste overalt. Denne type beslaglæggelse skader ikke kun fysisk, men forårsager også et tab af metalevne. Behandling er meget vanskelig, da lægemidler ofte mister deres effektivitet til at kontrollere anfaldene efter en kort periode.
Flere gener er blevet identificeret som forårsager visse former for epilepsi, hvilket er et vigtigt skridt fremad med at forudsige og til sidst forebygge sygdommen. Mens der i øjeblikket ikke er nogen kur mod epilepsi, er der gjort store fremskridt i behandlingen. De fleste mennesker, der får diagnosen myoklonisk epilepsi, kan føre normale liv med medicin.