ミオクローヌスてんかんとは何ですか？

てんかんは、脳から生じて神経系に影響を及ぼす神経症候群のグループです。 ミオクローヌスてんかんは、主に首、肩、および上腕の発作による証拠です。 ミオクローヌスてんかんにはいくつかのタイプがあり、すべてのミオクローヌス発作がてんかんを示すわけではありません。

てんかんには多くの種類があり、病気の発症年齢、発作の種類、関与する脳の部分、状態の原因、エピソードの引き金となるものなど、多くの要因によって分類されます。 何らかの形のてんかんは、1000〜2000人に約1人に発生します。 発作は、脳の一部での突然の電気的活動によって引き起こされます。

ミオクローヌスは発作の一種であり、主に首、肩、上腕に不随意な筋肉の痙攣の短いエピソードとして現れます。 これらは通常、起床直後の朝に発生します。 ほとんどの人は、しゃっくりや睡眠開始などのミオクローヌスのエピソードを時々経験しますが、てんかんを発症することはありません。

若年性ミオクローヌスてんかん（JME）は、病気の最も一般的な形態の1つです。 すべてのてんかん症候群の5〜10％を占めています。 一般に、12歳から18歳の間に現れる遺伝的状態です。

JME患者の臨床歴は、彼らの多くが幼い子供として欠席発作を経験したことを明らかにしています。 不在発作は、その人が外部の刺激に反応しないときに凝視する瞬間を伴います。 これらは通常すぐに通過し、発作を起こした人は通常、異常なことが起こったことに気づきません。 これらを定期的に持っている子供は、小児期欠神てんかん（CAE）と呼ばれる状態を持っています。 CAEの子供の約15％が最終的にJMEを発症します。

JMEを持つ個人は、一般的に発作中に意識を失うことはなく、平均的な知能を持っています。 ミオクローヌスてんかんの治療法はありませんが、通常、JME発作は薬物治療によってうまく制御できます。 薬は一生飲まなければなりません。 ただし、JMEの患者は一般に、状態によって妨げられることなく通常の活動に参加できます。

てんかん性障害のはるかに衰弱するグループは、進行性ミオクローヌスてんかん（PME）です。 これらには、とりわけ、Dravet症候群、Unverrict-Lundborg病、Lafora病、およびミトコンドリア脳症が含まれます。 PME患者は、ミオクローヌス発作と強直間代発作の両方を経験します。

かつてグランドモールと呼ばれた強直間代発作は、身体の筋肉の突然の引き締めから始まります。 その人は意識を失い、転倒し、そして全体に揺れ始めます。 このタイプの発作は、物理的に損傷するだけでなく、金属の能力の損失も引き起こします。 薬物は短時間の後に発作を制御する効果をしばしば失うため、治療は非常に困難です。

いくつかの遺伝子が特定のてんかんの形態を引き起こすことが確認されており、これは病気の予測と最終的な予防における重要な一歩です。 現在、てんかんの治療法はありませんが、治療は大きく進歩しています。 ミオクローヌスてんかんと診断されたほとんどの人は、薬で通常の生活を送ることができます。