Wat is myoclonische epilepsie?
Epilepsie is een groep neurologische syndromen die voortkomen uit de hersenen en het zenuwstelsel aantasten. Myoclonische epilepsie bewijst voornamelijk door epileptische aanvallen in de nek, schouders en bovenarmen. Er zijn verschillende soorten myoclonische epilepsie en niet alle myoclonische aanvallen zijn indicatief voor epilepsie.
Er zijn veel soorten epilepsie, ingedeeld volgens een aantal factoren, zoals de leeftijd waarop de ziekte begint, het type aanvallen, het betrokken deel van de hersenen, de oorzaak van de aandoening en wat de afleveringen veroorzaakt. Epilepsie in een of andere vorm komt voor bij ongeveer 1 op de 1000 - 2000 mensen. Een aanval wordt veroorzaakt door een plotselinge uitbarsting van elektrische activiteit in een deel van de hersenen.
Myoclonus is een type aanval dat zich voordoet als een korte aflevering van onwillekeurige spiertrekkingen, voornamelijk in de nek, schouders en bovenarmen. Deze treden meestal 's morgens kort na het wakker worden op. De meeste mensen hebben af en toe myoclonische afleveringen zoals hik of slaapstoornissen, maar ontwikkelen nooit epilepsie.
Jeugdmyoclonische epilepsie (JME) is een van de meest voorkomende vormen van de ziekte. Het is goed voor tussen 5% en 10% van alle epileptische syndromen. Het is over het algemeen een genetische aandoening die optreedt tussen de leeftijd van 12 en 18 jaar.
Klinische geschiedenis van patiënten met JME onthult dat velen van hen als jonge kinderen afwezigheidsaanvallen hadden. Een afwezigheidsaanval houdt een moment van staren in wanneer de persoon niet reageert op prikkels van buitenaf. Deze gaan meestal snel voorbij en de persoon met de aanval weet meestal niet dat er iets ongewoons is gebeurd. Kinderen die deze regelmatig hebben, hebben een aandoening genaamd afwezigheid van kinderen epilepsie (CAE). Ongeveer 15% van de kinderen met CAE ontwikkelt uiteindelijk JME.
Personen met JME verliezen over het algemeen het bewustzijn niet tijdens aanvallen en hebben gemiddelde intelligentie. Hoewel er geen remedie is voor myoclonische epilepsie, kunnen JME-aanvallen meestal met succes worden gecontroleerd door medicatie. Het medicijn moet levenslang worden ingenomen; patiënten met JME kunnen echter over het algemeen deelnemen aan normale activiteiten, ongehinderd door de aandoening.
Een veel slopende groep epileptische aandoeningen is progressieve myoclonische epilepsie (PME). Deze omvatten onder andere het Dravet-syndroom, de ziekte van Unverrict-Lundborg, de ziekte van Lafora en mitochondriale encefalopathieën. PME-patiënten ervaren zowel myoclonische als tonisch-clonische aanvallen.
Een tonisch-klonische aanval, ooit grand mall genoemd, begint met een plotselinge aanscherping van de spieren van het lichaam. De persoon verliest het bewustzijn, valt naar beneden en begint dan helemaal te schudden. Dit type aanval is niet alleen fysiek schadelijk, maar veroorzaakt ook een verlies van metaalvermogen. De behandeling is erg moeilijk, omdat medicijnen na een korte periode vaak hun effectiviteit verliezen bij het beheersen van de aanvallen.
Er zijn verschillende genen geïdentificeerd die bepaalde vormen van epilepsie veroorzaken, wat een belangrijke stap is in het voorspellen en uiteindelijk voorkomen van de ziekte. Hoewel er momenteel geen remedie is voor epilepsie, zijn er grote stappen gemaakt in de behandeling. De meeste mensen bij wie myoclonische epilepsie is vastgesteld, kunnen met medicatie een normaal leven leiden.