Was ist Pseudopseudohypoparathyreoidismus?

Pseudopseudohypoparathyreoidismus, auch bekannt als Pseudophp oder PPHP, ist eine seltene ererbte Störung, die durch eine abnormale Reaktion auf das Parathyreoidhormon verursacht wird. Eine Vielzahl von Mutationen in einem Gen, das sich am 20. Chromosom befindet, kann zu dieser Krankheit führen. Patienten mit Pseudophp entwickeln typischerweise Albrights erbliche Osteodystrophie (AHO), die Anomalien bei der Knochenstruktur und des physikalischen Erscheinungsbilds verursacht. Im Gegensatz zu Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) haben Personen mit Pseudophp keine Anomalien in ihren Blutspiegeln der Mineralien Calcium und Phosphorus. Pseudopseudohypoparathyreoidismus. Verschiedene Familien, die an der Krankheit leiden, haben in diesem Gen unterschiedliche spezifische Mutationen gezeigt. Infolge der veränderten Desoxyribonukleinsäure-Sequenz (DNA) -Sequenz von GNAS-1 gibt es eine abnormale zelluläre Reaktion auf das Parathyroidhormon./p>

Patienten mit Pseudopseudohypoparathyreoidismus entwickeln typischerweise eine Erkrankung, die als AHO bezeichnet wird. Oft haben diese Patienten ein charakteristisches Erscheinungsbild, einschließlich eines runden Gesichts, einer kurzen Statur und Fettleibigkeit. Sie haben üblicherweise abnormale Verkalkungsablagerungen im gesamten Körper, ein Prozess, der auch als heterotope Verkalkung bezeichnet wird. Darüber hinaus können Patienten mit AHO Knochendeformitäten, einschließlich kurzer viertes und fünfter Zehen, und Kurven in den Knochen der Arme aufweisen. Gelegentlich haben Patienten mit AHO Defizite in ihren Geruchs- und Geschmacksgefühlen.

PHP ist der Begriff, der zur Beschreibung von Krankheiten verwendet wird, die durch andere Mutationen in GNAS-1 verursacht werden. Im Gegensatz zu Patienten mit Pseudophp haben diese Patienten Abnormalitäten im Blutspiegel von Kalzium und Phosphat. Einige Patienten mit PHP zeigen auch die charakteristischen physikalischen Befunde von Aho.

trotz der Tatsache, dass Patienten mit PseudopseudohypoparathyroidisM haben eine abnormale Reaktion auf das Parathyroidhormon, sie haben typischerweise normale Calcium- und Phosphatwerte im Blut. Dies war für die Forscher, die die Krankheit anfänglich untersuchten, etwas unerwartet, da das Parathyroidhormon eine entscheidende Rolle bei der Überwachung der Spiegel dieser Mineralien im Körper spielt. Aus diesem Grund haben sie die Krankheit Pseudophp bezeichnet, da sie einige Merkmale von PHP aufweist, aber die Blutmineralwerte des Körpers nicht beeinflusst.

Ob ein Patient Pseudophp oder PHP entwickelt, kann davon abhängen, welches Elternteil die Person die mutierte Kopie von GNAS-1 von erbelt. Dieses genetische Phänomen ist als Spreng bekannt. Patienten, die von ihren Müttern ein mutiertes Gen erhalten, entwickeln Probleme mit ihrem Calcium- und Phosphatblutspiegel, da das mütterliche Gen in den Nieren aktiviert ist, die Organe, die auf das Parathyreoidhormon reagieren und die Blutmineralspiegel verändern können. Im Gegensatz dazu haben Patienten, die ein mutiertes Gen von ihren Vätern erhaltenOblems mit Mineralspiegeln im Blut, weil die unveränderte mütterliche Kopie von Gnas-1 in den Nieren aktiviert ist.