Pseudopseudohypoparatyroidismとは何ですか？

pseudophpまたはPPHPとしても知られるPseudopseudohypoparatyroidismは、副甲状腺ホルモンに対する異常な反応によって引き起こされるまれな遺伝性障害です。 20世紀染色体にある遺伝子のさまざまな変異は、この病気を引き起こす可能性があります。擬似性患者は通常、骨の構造と身体的外観に異常を引き起こす、アルブライトの遺伝性骨皮質栄養（AHO）を発症します。擬似ヒポパラサイト症（PHP）の患者とは異なり、擬似性患者は、ミネラルカルシウムおよびリンの血中濃度に異常を持ちません。 Pseudopseudohypoparatyroidism。この疾患に苦しむさまざまな家族は、この遺伝子内で異なる特定の変異を示しています。 GNAS-1の変化したデオキシリボ核酸（DNA）配列の結果として、副甲状腺ホルモンに対する異常な細胞応答があります。

擬似性症の患者患者は通常、AHOと呼ばれる状態を発症します。多くの場合、これらの患者は、丸い顔、短い身長、肥満など、特徴的な外観を持っています。彼らは一般に、体全体に石灰化の異常な堆積物を持っています。これは、異所性石灰化としても知られるプロセスです。さらに、AHOの患者は、短い4番目と5番目のつま先、腕の骨の曲線を含む骨の変形を持つことができます。時折、AHOの患者は匂いと味の感覚に欠陥があります。

PHPは、GNAS-1の他の変異によって引き起こされる疾患を説明するために使用される用語です。 PseudophPの患者とは異なり、これらの患者は、カルシウムとリン酸の血液濃度に異常を持っています。 PHPの一部の患者は、AHOの特徴的な身体的所見も示します。

Pseudopseudohypoparathyroidis患者が患者にもかかわらずMは副甲状腺ホルモンに対して異常な反応を示し、通常、血液中に正常なレベルのカルシウムとリン酸塩を持っています。これは、副甲状腺ホルモンが体内のこれらのミネラルのレベルを監視する上で重要な役割を果たしているため、最初に病気を研究した研究者にとってはやや予想外でした。このため、PHPの特徴を共有しているが、体の血液ミネラルレベルに影響を与えないため、彼らは病気の疑似性をラベル付けしました。

患者がPseudophPまたはPHPを発症するかどうかは、個人がどの親がGNAS-1の変異コピーを継承したかに依存する可能性があります。この遺伝的現象は、刷り込みとして知られています。母親から変異した遺伝子を投与した患者は、母体の遺伝子が腎臓で活性化され、副甲状腺ホルモンに反応し、血液ミネラルレベルを変化させる可能性があるため、カルシウムとリン酸塩の血液濃度で問題を発症します。対照的に、父親から変異した遺伝子を受けている患者はPRを持っていませんGNAS-1の変化していない母体のコピーが腎臓で活性化されるため、血液中のミネラルレベルの問題。