Che cos'è lo pseudopseudohypoparatiroidismo?

Pseudo -pocaiparatiroidismo, noto anche come PseudoPhp o PPHP, è un raro disturbo ereditario causato da una risposta anormale all'ormone paratiroideo. Una varietà di mutazioni in un gene situato sul ventesimo cromosoma può causare questa malattia. I pazienti con PseudoPhP sviluppano in genere l'osteodicofia ereditaria di Albright (AHO), che provoca anomalie nella struttura ossea e nell'aspetto fisico. A differenza dei pazienti con pseudopoparatiroidismo (PHP), quelli con PseudoPhp non hanno anomalie nei loro livelli ematici del calcio e del fosforo. pseudopseudohypoparatiroidismo. Diverse famiglie che soffrono di malattia hanno mostrato diverse mutazioni specifiche all'interno di questo gene. Come risultato della sequenza di acido desossiribonucleico alterato (DNA) di GNAS-1, esiste una risposta cellulare anormale all'ormone paratiroideo./P>

I pazienti con pseudopseudoipoparatiroidismo in genere sviluppano una condizione chiamata AHO. Spesso questi pazienti hanno un aspetto caratteristico, tra cui una faccia rotonda, una breve statura e l'obesità. Di solito hanno depositi anormali di calcificazione in tutto il loro corpo, un processo noto anche come calcificazione eterotopica. Inoltre, i pazienti con AHO possono avere deformità ossee, tra cui la quarta e la quinta dita corti, e curve nelle ossa delle braccia. Occasionalmente i pazienti con AHO hanno deficit nei loro sensi di odore e gusto.

PHP è il termine usato per descrivere le malattie causate da altre mutazioni nel GNAS-1. A differenza dei pazienti con PseudoPhp, questi pazienti hanno anomalie nei loro livelli ematici di calcio e fosfato. Alcuni pazienti con PHP mostrano anche i risultati fisici caratteristici di AHO.

Nonostante il fatto che i pazienti con pseudopseudohypoparatiroidisM hanno una risposta anormale all'ormone paratiroideo, in genere hanno livelli normali di calcio e fosfato nel sangue. Questo è stato in qualche modo inaspettato per i ricercatori che inizialmente hanno studiato la malattia, poiché l'ormone paratiroideo svolge un ruolo fondamentale nel monitoraggio dei livelli di questi minerali all'interno del corpo. Per questo motivo hanno etichettato la malattia pseudoPhp perché condivide alcune caratteristiche di PHP ma non influisce sui livelli minerali del sangue del corpo.

Se un paziente sviluppa PseudoPhp o PHP può dipendere da quale genitore il singolo ha ereditato la copia mutata di GNAS-1. Questo fenomeno genetico è noto come impronta. I pazienti che ricevono un gene mutato dalle loro madri sviluppano problemi con i loro livelli ematici di calcio e fosfato perché il gene materno è attivato nei reni, gli organi che rispondono all'ormone paratiroideo e possono alterare i livelli minerali del sangue. Al contrario, i pazienti che ricevono un gene mutato dai loro padri non hanno PROblemici con livelli minerali nel loro sangue perché la copia materna inalterata di GNAS-1 è attivata nei reni.