Co je Pseudopseudohypoparathyroidismus?

pseudopseudohypoparathyroidismus, známý také jako Pseudophp nebo PPHP, je vzácnou zděděnou poruchou způsobenou abnormální reakcí na parathoreový hormon. K tomuto onemocnění může mít za následek různé mutace v genu umístěném na dvacátém chromozomu. Pacienti s pseudophp se obvykle vyvíjejí dědičnou osteodystrofii (AHO), která způsobuje abnormality ve struktuře kosti a fyzickém vzhledu. Na rozdíl od pacientů s pseudohypoparatyroidismem (PHP), pacienti s pseudophp nemají abnormality v jejich hladinách krve v minerárách vápníku a fosforu.

mutace v genu zvaném guanin nukleotidová protein proteinu a alfa-stimulační aktivita 1 (GNAS-1) jsou zodpovědní za příčiny za příčiny proteinu a-stimulační aktivita 1 (GNAS-1). Pseudopseudohypoparathyroidismus. Různé rodiny trpící touto chorobou vykazovaly v tomto genu různé specifické mutace. V důsledku sekvence změněné deoxyribonukleové kyseliny (DNA) GNAS-1 existuje abnormální buněčná reakce na hormon parathyroidní. <<<<

Pacienti s pseudopseudohypoparathyroidismem obvykle vyvíjejí stav zvaný aho. Tito pacienti mají často charakteristický vzhled, včetně kulaté tváře, krátké postavy a obezity. Obvykle mají abnormální usazení kalcifikace v celém těle, což je proces také známý jako heterotopická kalcifikace. Pacienti s AHO navíc mohou mít deformity kostí, včetně krátkých čtvrtých a pátých prstů a křivek v kostech zbraní. Pacienti s AHO občas mají deficity v jejich smyslech vůně a chuti.

PHP je termín používaný k popisu onemocnění způsobených jinými mutacemi v GNAS-1. Na rozdíl od pacientů s PSEUDOPHP mají tito pacienti abnormality v hladině vápníku a fosfátu v krvi. Někteří pacienti s PHP také vykazují charakteristické fyzické nálezy Aho.

Navzdory skutečnosti, že pacienti s pseudopseudohypoparathyroidisM mají abnormální reakci na hormon tělesné polohyně, obvykle mají v krvi normální hladinu vápníku a fosfátu. To bylo poněkud neočekávané pro vědce, kteří původně studovali tuto nemoc, protože hormoón paratyroidní hraje rozhodující roli při monitorování úrovní těchto minerálů v těle. Z tohoto důvodu označili onemocnění pseudophp, protože sdílí některé vlastnosti PHP, ale neovlivňuje hladiny minerálů v krvi těla.

Zda se pacient vyvíjí pseudophp nebo PHP, může záviset na tom, který rodič jednotlivec zdědil mutovanou kopii GNAS-1. Tento genetický jev je známý jako otisník. Pacienti, kteří dostávají mutovaný gen od svých matek, se vyvíjejí problémy s hladinou vápníku a fosfátu, protože mateřský gen je aktivován v ledvinách, orgány, které reagují na tělesná síť a mohou změnit hladinu minerálů v krvi. Naproti tomu pacienti, kteří dostávají mutovaný gen od svých otců, nemají PROBLASTI s hladinami minerálů v jejich krvi, protože v ledvinách je aktivována nezměněná kopie GNAS-1 nezměněná matka.