O que é pseudopseudo -hipoparatireoidismo?
pseudopseudo -hipoparatireoidismo, também conhecido como pseudopófito ou pPHP, é um distúrbio herdado raro causado por uma resposta anormal ao hormônio da paratireóide. Uma variedade de mutações em um gene localizado no vigésimo cromossomo pode resultar nessa doença. Pacientes com pseudopófito geralmente desenvolvem a osteodistrofia hereditária de Albright (AHO), que causa anormalidades na estrutura óssea e na aparência física. Ao contrário dos pacientes com pseudo-hipoparatireoidismo (PHP), aqueles com pseudopófito não têm anormalidades em seus níveis sanguíneos dos minerais cálcio e fósforo. Pseudopseudo -hipoparatireoidismo. Diferentes famílias que sofrem da doença exibiram diferentes mutações específicas nesse gene. Como resultado da sequência alterada de ácido desoxirribonucleico (DNA) de GNAS-1, há uma resposta celular anormal ao hormônio da paratireóide.
Pacientes com pseudopseudo -hipoparatireoidismo geralmente desenvolvem uma condição chamada AHO. Freqüentemente, esses pacientes têm uma aparência característica, incluindo ter uma face redonda, uma baixa estatura e obesidade. Eles geralmente têm depósitos anormais de calcificação em todo o corpo, um processo também conhecido como calcificação heterotópica. Além disso, pacientes com AHO podem ter deformidades ósseas, incluindo quarta e quinta dedos curtos e curvas nos ossos dos braços. Ocasionalmente, os pacientes com AHO têm déficits em seus sentidos de olfato e gosto.
PHP é o termo usado para descrever doenças causadas por outras mutações no GNAS-1. Ao contrário dos pacientes com pseudopófito, esses pacientes apresentam anormalidades nos níveis sanguíneos de cálcio e fosfato. Alguns pacientes com PHP também exibem os achados físicos característicos de Aho.
Apesar do fato de pacientes com pseudopseudo -hipoparatiroidisM tem uma resposta anormal ao hormônio da paratireóide, eles normalmente têm níveis normais de cálcio e fosfato no sangue. Isso foi um tanto inesperado para os pesquisadores que estudaram inicialmente a doença, pois o hormônio da paratireóide desempenha um papel crítico no monitoramento dos níveis desses minerais dentro do corpo. Por esse motivo, eles rotularam a doença pseudophp porque compartilha algumas características do PHP, mas não afeta os níveis minerais sanguíneos do corpo.
Se um paciente desenvolve pseudopófito ou PHP pode depender de qual pai o indivíduo herdou a cópia mutada do GNAS-1. Esse fenômeno genético é conhecido como impressão. Os pacientes que recebem um gene mutado de suas mães desenvolvem problemas com seus níveis sanguíneos de cálcio e fosfato, porque o gene materno é ativado nos rins, os órgãos que respondem ao hormônio da paratireóide e podem alterar os níveis minerais do sangue. Por outro lado, os pacientes que recebem um gene mutado de seus pais não têm PROs problemas com níveis minerais no sangue porque a cópia materna inalterada do GNAS-1 é ativada nos rins.