가성 갑상선 기능 항진증이란 무엇입니까?

pseudoPHP 또는 PPHP라고도하는 Pseudopseudohypoparathyroidism은 부갑상선 호르몬에 대한 비정상적인 반응으로 인한 드문 유전 장애입니다. 20 번째 염색체에 위치한 유전자의 다양한 돌연변이는이 질병을 유발할 수 있습니다. pseudoPHP 환자는 일반적으로 뼈 구조와 신체적 외관에 이상을 유발하는 Albright 유전성 골 이영양증 (AHO)을 발생시킵니다. Phyudohypoparathyroidism (PHP) 환자와는 달리 pseudoPHP 환자는 혈중 미네랄 칼슘과 인에 이상이 없습니다.

구아닌 뉴클레오타이드-결합 단백질 알파-자극 활성 폴리펩티드 1 (GNAS-1)로 불리는 유전자의 돌연변이는 슈도-사이도 파라 피 로이드 증을 유발한다. 질병으로 고통받는 다른 가족은이 유전자 내에서 다른 특정 돌연변이를 보여주었습니다. GNAS-1의 변형 된 데 옥시 리보 핵산 (DNA) 서열의 결과, 부갑상선 호르몬에 대한 비정상적인 세포 반응이 있습니다.

pseudopseudohypoparathyroidism 환자는 일반적으로 AHO라는 상태를 나타냅니다. 종종이 환자들은 둥근 얼굴, 키가 짧고 비만 등 특징적인 외모를 가지고 있습니다. 그들은 일반적으로 몸 전체에 비정상적인 석회 침착을 가지고 있는데,이 과정은 이소성 석회화라고도합니다. 또한, AHO 환자는 짧은 네 번째 및 다섯 번째 발가락을 포함하여 뼈의 기형과 팔의 뼈의 곡선을 가질 수 있습니다. 때때로 AHO 환자는 냄새와 맛이 부족합니다.

PHP는 GNAS-1의 다른 돌연변이로 인한 질병을 설명하는 데 사용되는 용어입니다. pseudoPHP 환자와는 달리, 이들 환자는 혈중 칼슘 및 인산염 수치에 이상이 있습니다. PHP를 가진 일부 환자는 또한 AHO의 특징적인 물리적 소견을 보여줍니다.

pseudopseudohypoparathyroidism 환자는 부갑상선 호르몬에 비정상적으로 반응하지만, 일반적으로 혈중 칼슘과 인산염 수치가 정상입니다. 부갑상선 호르몬이 신체 내에서 이러한 미네랄의 수준을 모니터링하는 데 중요한 역할을하기 때문에 처음에는 질병을 연구 한 연구자들에게는 다소 예상치 못한 일이었습니다. 이런 이유로 그들은 pseudoPHP라는 질병을 분류했습니다. PHP의 특징을 공유하지만 신체의 혈액 미네랄 수치에는 영향을 미치지 않기 때문입니다.

환자가 pseudoPHP 또는 PHP를 개발하는지 여부는 개인이 돌연변이 된 GNAS-1 사본을 물려받은 부모에 따라 달라질 수 있습니다. 이 유전 현상을 각인이라고합니다. 모체로부터 돌연변이 유전자를받는 환자는 부갑상선 호르몬에 반응하고 혈액 미네랄 수준을 변화시킬 수있는 기관인 신장에서 모체 유전자가 활성화되기 때문에 칼슘 및 인산 혈중 농도에 문제가 발생합니다. 대조적으로, 아버지로부터 돌연변이 된 유전자를받는 환자는 변형되지 않은 GNAS-1 모체 사본이 신장에서 활성화되기 때문에 혈액 내 미네랄 수준에 문제가 없습니다.