Was ist Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie ist eine angeborene Bluterkrankung, die am häufigsten bei Menschen mit spanischer, afrikanischer, nahöstlicher oder mediterraner Abstammung auftritt. Es wird an Kinder weitergegeben, wenn beide Elternteile das Sichelzellenmerkmal haben : ein einzelnes abnormales Sichelgen. Obwohl ein einzelnes Gen keine Sichelzellenanämie hervorruft, führt die Vererbung eines Sichelzellengens von jedem Elternteil zu der Störung.

Sichelzellenanämie betrifft rote Blutkörperchen, die über ein Protein namens Hämoglobin (HbA) für die Verteilung von Sauerstoff im Körper verantwortlich sind. Normale, gesunde rote Blutkörperchen sind rund und weich und bewegen sich leicht durch die Blutgefäße. Menschen mit Sichelzellenanämie haben Hämoglobin (HbS), das die roten Blutkörperchen sichelförmig oder sichelförmig werden lässt. HbS führt auch dazu, dass Zellen starr und "klebrig" werden.

Diese Kombination von Faktoren bewirkt, dass abnormale Sichelzellen aneinander hängen oder sich zusammenballen. Die Gefäße werden verstopft, wodurch die Durchblutung beeinträchtigt wird und der Sauerstoffgehalt in Körpergeweben und -organen gesenkt wird. Dies ist nicht nur ungesund, sondern kann auch schmerzhaft sein. Darüber hinaus zerfallen Sichelzellen in nur 10 bis 20 Tagen im Vergleich zu gesunden Zellen, die etwa 140 Tage leben. Dieser beschleunigte Verlust roter Blutkörperchen kann zu Anämie führen, daher der vollständige Name der Erkrankung: Sichelzellenanämie.

Sichelzellenanämie ist nicht ansteckend oder ansteckend und kann nur vererbt werden. Da Personen, die das Sichelmerkmal tragen, es nicht wissen, es sei denn, sie wurden getestet, werden gefährdete Paare aufgefordert, vor der Geburt von Kindern einen Arzt aufzusuchen. Wenn beide Elternteile das Sichelgen tragen, können Kinder von Geburt an eine angemessene Behandlung erhalten. Dies kann von entscheidender Bedeutung sein, da die Sichelzellenanämie jahrelang nicht diagnostiziert oder falsch diagnostiziert werden kann. Die Symptome sind oft sporadisch oder ähnlich wie bei anderen Krankheiten.

Die persönlichen Symptome einer Sichelzellenanämie sind sehr unterschiedlich und können mild oder schwerwiegend sein. Bei einigen Patienten ist ein häufiger Krankenhausaufenthalt erforderlich. Anämie im Allgemeinen verursacht Müdigkeit und Kurzatmigkeit und kann die Entwicklungsrate eines Kindes beeinflussen. Sichelzellenanämie kann auch Gelbsucht oder Gelbfärbung der Augen und der Haut durch den beschleunigten Abbau roter Blutkörperchen verursachen. Hoher Blutdruck und pulmonale Hypertonie sind häufig mit Nebenwirkungen verbunden.

Sichelzellenanämie ist eine schwerwiegende Erkrankung, von der weltweit Millionen Menschen betroffen sind, darunter etwa 75.000 Amerikaner. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, sind Knochenmarktransplantationen manchmal erfolgreich. Das effektive Management der Sichelzellenanämie hat sich in den letzten Jahren ebenfalls verbessert.

Dieser Artikel enthält allgemeine Informationen zu Sichelzellenanämie, ist jedoch kein medizinischer Rat oder Ersatz für eine medizinische Diagnose. Wenn Sie oder eine Ihnen bekannte Person sich unwohl fühlen oder ein medizinisches Problem vermuten, wenden Sie sich an einen Arzt.

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