Qu'est-ce que l'anémie falciforme?
La drépanocytose est un trouble sanguin héréditaire plus fréquent chez les personnes d'origine hispanique, africaine, du Moyen-Orient ou méditerranéenne. Il est transmis aux enfants lorsque les deux parents ont le trait drépanocytaire : un seul gène anormal de la faucille. Bien qu'un seul gène ne provoque pas la drépanocytose, l'héritage d'un gène de la drépanocytose de chaque parent entraîne le désordre.
La drépanocytose affecte les globules rouges responsables de la distribution de l'oxygène dans l'organisme via une protéine appelée hémoglobine (HbA). Les globules rouges sains et normaux sont arrondis et mous, se déplaçant facilement dans les vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes de drépanocytose ont une hémoglobine malformée (HbS) qui provoque la formation de globules rouges en forme de croissant ou en forme de faucille. L'HbS rend également les cellules rigides et «collantes».
Cette combinaison de facteurs amène les drépanocytaires anormaux à se "raccrocher" les uns aux autres ou à se regrouper. Les vaisseaux deviennent alors obstrués, ce qui réduit le flux sanguin, ce qui entraîne une baisse du taux d'oxygène dans les tissus et les organes du corps. Ce n’est pas seulement malsain, mais cela peut être douloureux. De plus, les cellules drépanocytaires se décomposent en 10 à 20 jours seulement, à comparer aux cellules saines qui vivent environ 140 jours. Cette perte accélérée de globules rouges peut entraîner une anémie, d'où le nom complet du trouble: drépanocytose.
La drépanocytose n'est pas contagieuse ni infectieuse et ne peut être héritée que. Étant donné que les personnes porteuses du trait de faucille ne le sauront pas à moins d'être testées, les couples à risque sont invités à consulter un médecin avant d'avoir des enfants. Si les deux parents sont porteurs du gène de la faucille, les enfants peuvent recevoir un traitement approprié dès la naissance. Cela peut être vital, car la drépanocytose peut rester non diagnostiquée ou mal diagnostiquée pendant des années; ses symptômes sont souvent sporadiques ou similaires à ceux d'autres maladies.
Les symptômes personnels de la drépanocytose varient considérablement et peuvent être légers ou graves, certains patients nécessitant une hospitalisation fréquente. L'anémie en général provoque de la fatigue et de l'essoufflement et peut affecter le rythme de développement de l'enfant. La drépanocytose peut également provoquer une jaunisse ou un jaunissement des yeux et de la peau suite à la dégradation accélérée des globules rouges. L'hypertension artérielle et l'hypertension artérielle pulmonaire sont souvent des effets secondaires liés.
La drépanocytose est un trouble grave qui affecte des millions de personnes dans le monde, dont environ 75 000 Américains. Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif, les greffes de moelle osseuse réussissent parfois. La gestion efficace de la drépanocytose s'est également améliorée au cours des dernières années.
Cet article fournit des informations générales sur la drépanocytose, mais ne constitue ni un conseil médical, ni un substitut à un diagnostic médical. Si vous-même ou une personne de votre entourage ressentez un malaise ou si vous soupçonnez un problème médical, consultez un médecin pour des soins professionnels.