Co to jest niedokrwistość sierpowata?
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedzicznym zaburzeniem krwi najczęściej występującym u osób pochodzenia latynoskiego, afrykańskiego, bliskowschodniego lub śródziemnomorskiego. Jest przekazywany dzieciom, gdy oboje rodzice mają cechę sierpowatą : pojedynczy nieprawidłowy gen sierpowy. Chociaż pojedynczy gen nie wywołuje anemii sierpowatej, dziedziczenie genu sierpowatego po każdym rodzicu powoduje zaburzenie.
Anemia sierpowata wpływa na krwinki czerwone odpowiedzialne za dystrybucję tlenu w całym ciele poprzez białko zwane hemoglobiną (HbA). Normalne, zdrowe krwinki czerwone są zaokrąglone i miękkie, łatwo przemieszczają się przez naczynia krwionośne. Ludzie z anemią sierpowatą mają zniekształconą hemoglobinę (HbS), która powoduje, że czerwone krwinki stają się sierpowate lub sierpowate. HbS powoduje również, że komórki stają się sztywne i „lepkie”.
Ta kombinacja czynników powoduje, że nieprawidłowe sierpowate komórki „rozłączają się” ze sobą lub łączą w sobie. Naczynia zapychają się, co zmniejsza przepływ krwi, co powoduje obniżenie poziomu tlenu w tkankach i narządach. Jest to nie tylko niezdrowe, ale może być bolesne. Ponadto sierpowate komórki rozpadają się w ciągu zaledwie 10-20 dni, w porównaniu do zdrowych komórek, które żyją około 140 dni. Ta przyspieszona utrata czerwonych krwinek może prowadzić do anemii, stąd pełna nazwa zaburzenia: anemia sierpowata.
Anemia sierpowata nie jest zakaźna ani zakaźna i można ją jedynie odziedziczyć. Ponieważ osoby noszące cechę sierpa nie będą wiedziały, chyba że zostaną przetestowane, pary zagrożone są proszone o wizytę u lekarza przed urodzeniem dzieci. Jeśli oboje rodzice mają gen sierp, dzieci mogą otrzymać odpowiednie leczenie od urodzenia. Może to być istotne, ponieważ anemia sierpowata może pozostawać nierozpoznana lub błędnie zdiagnozowana przez lata; objawy są często sporadyczne lub podobne do objawów innych chorób.
Osobiste objawy niedokrwistości sierpowatej różnią się znacznie i mogą być łagodne lub ciężkie, a niektórzy chorzy wymagają częstej hospitalizacji. Niedokrwistość ogólnie powoduje zmęczenie i duszność i może wpływać na tempo rozwoju dziecka. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może również powodować żółtaczkę lub zażółcenie oczu i skóry z powodu przyspieszonego rozpadu czerwonych krwinek. Wysokie ciśnienie krwi i nadciśnienie płucne są często powiązanymi skutkami ubocznymi.
Anemia sierpowata jest poważnym zaburzeniem dotykającym miliony ludzi na całym świecie, w tym około 75 000 Amerykanów. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, przeszczepy szpiku kostnego czasami się udają. W ostatnich latach poprawiło się także skuteczne leczenie niedokrwistości sierpowatej.
Ten artykuł zawiera ogólne informacje na temat anemii sierpowatej, ale nie jest poradą medyczną ani zamiennikiem diagnozy medycznej. Jeśli ty lub ktoś, kogo znasz, źle się czuje lub podejrzewa problem medyczny, skontaktuj się z lekarzem w celu uzyskania profesjonalnej opieki.