鎌状赤血球貧血とは何ですか？

鎌状赤血球貧血は、ヒスパニック系、アフリカ系、中東系、または地中海系の人々の間で最も一般的な遺伝性血液疾患です。 両方の親が鎌状赤血球形質を持っているとき、それは子供に渡されます ：単一の異常な鎌状遺伝子。 単一の遺伝子が鎌状赤血球貧血を引き起こすことはありませんが、各親から鎌状赤血球遺伝子を継承すると、障害が生じます。

鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビン（HbA）と呼ばれるタンパク質を介して体全体に酸素を分配する原因となる赤血球に影響を与えます。 正常で健康な赤血球は丸く柔らかく、血管内を容易に移動します。 鎌状赤血球貧血のある人は、赤血球が三日月型または鎌状に変形するヘモグロビン（HbS）の変形があります。 HbSはまた、細胞を硬く「粘着性」にします。

この要因の組み合わせにより、異常な鎌状赤血球が互いに「ハングアップ」するか、一緒にクラスター化します。 その後、血管が詰まって血流が低下し、体組織や臓器の酸素レベルが低下します。 これは不健康なだけでなく、痛みを伴う場合があります。 さらに、約140日間生存する健康な細胞と比較して、鎌状細胞はわずか10〜20日で分解します。 赤血球のこの加速された損失は、貧血につながる可能性があり、それゆえ、疾患の完全な名前：鎌状赤血球貧血。

鎌状赤血球貧血は伝染性または感染性ではなく、遺伝することしかできません。 鎌状形質を持っている人は検査を受けない限りわからないので、危険にさらされているカップルは子供を産む前に医師の診察を受けるように促されます。 両方の親が鎌状遺伝子を持つ場合、子供は誕生から適切な治療を受けることができます。 鎌状赤血球貧血は何年も診断されないか誤診される可能性があるため、これは非常に重要です。 症状はしばしば散発的であるか、他の病気の症状と類似しています。

鎌状赤血球貧血の個人的な症状は大きく異なり、軽度または重度であることがあり、一部の患者は頻繁な入院を必要とします。 一般に貧血は疲労と息切れを引き起こし、子供の発達速度に影響を与える可能性があります。 鎌状赤血球貧血は、黄ja、または赤血球の加速分解による目や皮膚の黄変も引き起こす可能性があります。 高血圧と肺高血圧症は、しばしば関連する副作用です。

鎌状赤血球貧血は、報告された75,000人程度のアメリカ人を含む世界中の何百万人もの人々に影響を与える深刻な障害です。 現在、治療法はありませんが、骨髄移植は時々成功します。 鎌状赤血球貧血の効果的な管理も近年改善されています。

この記事は、鎌状赤血球貧血に関する一般的な情報を提供しますが、医学的アドバイスや医学的診断の代替ではありません。 あなたまたはあなたが知っている誰かが気分が悪い、または医学的な問題を疑う場合は、専門家のケアのために医師に相談してください。