Vad är siegelcellanemi?
Sjukcellanemi är en ärftlig blodsjukdom som är vanligast bland de av spansktalande, afrikanska, Mellanöstern eller Medelhavets härkomst. Det överförs till barn när båda föräldrarna har sigdcellcelldrag : en enda onormal segdgen. Även om en enda gen inte producerar seglcellanemi, ärftar en seglcellgen från varje förälder till störningen.
Sickcellcellanemi påverkar röda blodkroppar som ansvarar för distribution av syre i kroppen via ett protein som kallas hemoglobin (HbA). Normala, friska röda blodkroppar är rundade och mjuka och rör sig lätt genom blodkärlen. Personer med sigdcellanemi har missformad hemoglobin (HbS) som gör att de röda blodkropparna blir halvmåneformiga eller seglliknande. HbS får också celler att bli styva och "klibbiga".
Denna kombination av faktorer orsakar att onormala sigdceller "hänger upp" på varandra eller kluster samman. Fartyg blir sedan tilltäppta, vilket minskar blodflödet, vilket resulterar i sänkta syrehalter i kroppens vävnader och organ. Detta är inte bara ohälsosamt, utan kan vara smärtsamt. Dessutom bryter sig sigceller på bara 10-20 dagar, jämfört med friska celler som lever cirka 140 dagar. Denna påskyndade förlust av röda blodkroppar kan leda till anemi, därmed det fulla namnet på störningen: sigdcellanemi.
Sickcellcellanemi är inte smittsam eller smittsam och kan bara ärvas. Eftersom personer som bär sig på segddragen inte vet om de inte testats, uppmanas par i riskzonen att se en läkare innan de får barn. Om båda föräldrarna har seglgen kan barn få rätt behandling från födseln. Detta kan vara avgörande eftersom sigdcellanemi kan gå odiagnostiserad eller felaktigt diagnostiserad i flera år; symptomen är ofta sporadiska eller liknar andra sjukdomar.
Personliga symtom på segdcellanemi varierar i stor utsträckning och kan vara lindriga eller svåra, där vissa drabbade kräver ofta sjukhusvistelse. Anemi generellt orsakar trötthet och andnöd och kan påverka utvecklingen av ett barns utveckling. Sickcellcellanemi kan också orsaka gulsot eller gulning av ögon och hud från den snabbare nedbrytningen av röda blodkroppar. Högt blodtryck och lunghypertoni är ofta relaterade biverkningar.
Sjukcellanemi är en allvarlig störning som drabbar miljontals människor över hela världen, inklusive anmälda 75 000 amerikaner eller så. Även om det för närvarande inte finns något botemedel är benmärgstransplantationer ibland framgångsrika. Effektiv hantering av sigdcellanemi har också förbättrats under de senaste åren.
Den här artikeln ger allmän information om sigdcellanemi men är inte medicinsk rådgivning eller en ersättning för en medicinsk diagnos. Om du eller någon du känner känner dig illa eller misstänker ett medicinskt problem, se en läkare för professionell vård.