Hvad er sygelcelleanæmi?
Sigdcelleanæmi er en arvelig blodsygdom, der er mest almindelig blandt dem af latinamerikansk, afrikansk, mellemøstlig eller middelhavsafstamning. Det overføres til børn, når begge forældre har sigdcelleanlægget : et enkelt abnormt seglgen. Selvom et enkelt gen ikke producerer seglcelleanæmi, resulterer det i at arve et seglcellegen fra hver forælder forstyrrelsen.
Sigdcelleanæmi påvirker røde blodlegemer, der er ansvarlige for distribution af ilt gennem kroppen via et protein, der kaldes hæmoglobin (HbA). Normale, sunde røde blodlegemer er afrundede og bløde og bevæger sig let gennem blodkarene. Mennesker med sigdcelleanæmi har misshapen hæmoglobin (HbS), der får de røde blodlegemer til at blive halvmåneformet eller segllignende. HbS får også celler til at blive stive og 'klæbrige'.
Denne kombination af faktorer får unormale seglceller til at "hænge op" på hinanden eller klynge sig sammen. Fartøjer bliver derefter tilstoppede, hvilket reducerer blodgennemstrømningen, hvilket resulterer i nedsatte iltniveauer i kropsvæv og organer. Dette er ikke kun usundt, men kan være smertefuldt. Derudover nedbrydes seglceller på kun 10-20 dage sammenlignet med sunde celler, der lever omkring 140 dage. Dette accelererede tab af røde blodlegemer kan føre til anæmi, deraf det fulde navn på forstyrrelsen: seglcelleanæmi.
Sigdcelleanæmi er ikke smitsom eller smitsom og kan kun arves. Da personer, der bærer sigddraget, ikke ved det, medmindre de er testet, opfordres par med risiko for at se en læge, før de får børn. Hvis begge forældre bærer sigdgenet, kan børn få ordentlig behandling fra fødslen. Dette kan være vigtigt, da seglcelleanæmi kan gå udiagnostiseret eller fejldiagnostiseret i årevis; symptomerne er ofte sporadiske eller ligner dem ved andre sygdomme.
Personlige symptomer på sigdcelleanæmi varierer meget og kan være milde eller svære, hvor nogle, der lider af, kræver hyppig indlæggelse. Almindeligvis forårsager anæmi træthed og åndenød og kan påvirke et barns udviklingshastighed. Sigdcelleanæmi kan også forårsage gulsot eller gulfarvning af øjne og hud fra den accelererede nedbrydning af røde blodlegemer. Højt blodtryk og pulmonal hypertension er ofte relaterede bivirkninger.
Sigdcelleanæmi er en alvorlig lidelse, der rammer millioner af mennesker over hele verden, inklusive en rapporteret 75.000 amerikanere eller deromkring. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur, er knoglemarvstransplantationer nogle gange vellykkede. Effektiv behandling af sigdcelleanæmi er også forbedret i de senere år.
Denne artikel indeholder generelle oplysninger om seglcelleanæmi, men er ikke medicinsk rådgivning eller erstatning for en medicinsk diagnose. Hvis du eller nogen, du kender, føler sig utilpas eller mistænker et medicinsk problem, skal du kontakte en læge for professionel pleje.