Hvad er seglcelleanæmi?

Seglcelleanæmi er en arvelig blodsygdom, der er mest almindelig blandt dem fra spansktalende, afrikansk, mellemøstlig eller middelhavsstør. Det overføres til børn, når begge forældre har sickle cellegiv : et enkelt unormalt seglgen. Selvom et enkelt gen ikke producerer seglcelleanæmi, resulterer arve af et sigdcellegen fra hver forælder i lidelsen.

seglcelleanæmi påvirker røde blodlegemer, der er ansvarlige for at fordele ilt i hele kroppen via et protein kaldet hæmoglobin (HBA). Normale, sunde røde blodlegemer er afrundede og bløde og bevæger sig let gennem blodkarene. Mennesker med seglcelleanæmi har forkert formet hæmoglobin (HBS), der får de røde blodlegemer til at blive halvmåneformet eller segllignende. HBS får også celler til at blive stiv og 'klistret.'

Denne kombination af faktorer får unormale seglceller til at "hænge op" på hinanden eller klynge sammen. Fartøjer bliver derefter tilstoppet, hvilket reducerer blodgennemstrømningen, hvilket resulterer i sænketiltniveauer i kropsvæv og organer. Dette er ikke kun usundt, men kan være smertefuldt. Derudover bryder seglceller på kun 10-20 dage sammenlignet med sunde celler, der lever omkring 140 dage. Dette accelererede tab af røde blodlegemer kan føre til anæmi, og dermed det fulde navn på lidelsen: seglcelleanæmi.

Seglcelleanæmi er ikke smitsom eller smitsom og kan kun arvet. Da personer, der bærer segltrækket, ikke ved, medmindre de er testet, opfordres par, der er i fare, til at se en læge, før de får børn. Hvis begge forældre bærer seglgenet, kan børn modtage ordentlig behandling fra fødslen. Dette kan være vigtigt, da seglcelleanæmi kan gå udiagnostiseret eller fejlagtigt diagnosticeret i årevis; Det er symptomer ofte sporadiske eller ligner dem med andre sygdomme.

Personlige symptomer på seglcelleanæmi varierer meget og kan være mild eller alvorlig, hvor nogle syge kræver freqUent hospitalisering. Anæmi forårsager generelt træthed og åndenød og kan påvirke et barns udviklingshastighed. Sickle -celleanæmi kan også forårsage gulsot eller gulning af øjnene og huden fra den accelererede nedbrydning af røde blodlegemer. Højt blodtryk og pulmonal hypertension er ofte relaterede bivirkninger.

Seglcelleanæmi er en alvorlig lidelse, der påvirker millioner af mennesker over hele verden, inklusive en rapporteret 75.000 amerikanere eller deromkring. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur, er knoglemarvstransplantationer undertiden succesrige. Effektiv håndtering af seglcelleanæmi er også forbedret i de senere år.

Denne artikel giver generel information om seglcelleanæmi, men er ikke medicinsk rådgivning eller en erstatning for en medicinsk diagnose. Hvis du eller nogen, du kender, føles uvel eller mistænker et medicinsk problem, skal du se en læge for professionel pleje.