Wat is sikkelcelanemie?

Sikkelcelanemie is een erfelijke bloedziekte die het meest voorkomt bij mensen van Spaanse, Afrikaanse, Midden-Oosterse of mediterrane afkomst. Het wordt doorgegeven aan kinderen wanneer beide ouders de sikkelcel-eigenschap hebben : een enkel abnormaal sikkelgen. Hoewel een enkel gen geen sikkelcelanemie veroorzaakt, resulteert het erven van een sikkelcelgen van elke ouder in de aandoening.

Sikkelcelanemie beïnvloedt rode bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor de verdeling van zuurstof door het lichaam via een eiwit dat hemoglobine (HbA) wordt genoemd. Normale, gezonde rode bloedcellen zijn afgerond en zacht en bewegen gemakkelijk door de bloedvaten. Mensen met sikkelcelanemie hebben misvormde hemoglobine (HbS) waardoor de rode bloedcellen halvemaanvormig of sikkelachtig worden. HbS zorgt er ook voor dat cellen star en 'plakkerig' worden.

Deze combinatie van factoren zorgt ervoor dat abnormale sikkelcellen op elkaar "hangen" of samen clusteren. Schepen raken dan verstopt, waardoor de bloedstroom wordt verminderd, wat resulteert in verlaagde zuurstofniveaus in lichaamsweefsels en organen. Dit is niet alleen ongezond, maar kan ook pijnlijk zijn. Bovendien breken sikkelcellen in slechts 10-20 dagen af ​​in vergelijking met gezonde cellen die ongeveer 140 dagen leven. Dit versnelde verlies van rode bloedcellen kan leiden tot bloedarmoede, vandaar de volledige naam van de aandoening: sikkelcelanemie.

Sikkelcelanemie is niet besmettelijk of besmettelijk en kan alleen worden geërfd. Omdat personen met de sikkelkenmerk het niet weten, tenzij getest, worden paren met een risico aangespoord om een ​​arts te raadplegen voordat ze kinderen krijgen. Als beide ouders het sikkelgen dragen, kunnen kinderen vanaf de geboorte de juiste behandeling krijgen. Dit kan van vitaal belang zijn omdat sikkelcelanemie jarenlang niet gediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd kan worden; de symptomen zijn vaak sporadisch of vergelijkbaar met die van andere ziekten.

Persoonlijke symptomen van sikkelcelanemie variëren sterk en kunnen mild of ernstig zijn, waarbij sommige patiënten frequent in het ziekenhuis moeten worden opgenomen. Bloedarmoede veroorzaakt in het algemeen vermoeidheid en kortademigheid en kan de ontwikkeling van een kind beïnvloeden. Sikkelcelanemie kan ook geelzucht of geel worden van de ogen en de huid veroorzaken door de versnelde afbraak van rode bloedcellen. Hoge bloeddruk en pulmonale hypertensie zijn vaak gerelateerde bijwerkingen.

Sikkelcelanemie is een ernstige aandoening die wereldwijd miljoenen mensen treft, waaronder naar verluidt ongeveer 75.000 Amerikanen. Hoewel er momenteel geen remedie is, zijn beenmergtransplantaties soms succesvol. Effectief beheer van sikkelcelanemie is de afgelopen jaren ook verbeterd.

Dit artikel geeft algemene informatie over sikkelcelanemie, maar is geen medisch advies of een vervanging voor een medische diagnose. Als u of iemand die u kent zich onwel voelt of een medisch probleem vermoedt, raadpleeg dan een arts voor professionele zorg.