Co je srpkovitá anémie?

Anémie srpkovitých buněk je dědičná porucha krve, která je nejčastější u poruch hispánského, afrického, Středního východu nebo Středomoří. Předává se dětem, když mají oba rodiče srpkovité rysy : jediný abnormální srpkovitý gen. Ačkoli jediný gen nevyvolává srpkovitou anémii, zdědění genu srpkovité buňky od každého rodiče má za následek poruchu.

Anémie srpkovitých buněk ovlivňuje červené krvinky zodpovědné za distribuci kyslíku v těle prostřednictvím proteinu zvaného hemoglobin (HbA). Normální zdravé červené krvinky jsou zaoblené a měkké a snadno se pohybují přes krevní cévy. Lidé s srpkovitou anémií mají hemoglobin špatně tvarovaný (HbS), který způsobuje, že se červené krvinky stanou ve tvaru půlměsíce nebo srpkovité. HbS také způsobuje, že buňky jsou rigidní a „lepivé“.

Tato kombinace faktorů způsobuje, že se neobvyklé srpkovité buňky navzájem "zavěsí" nebo se seskupí. Plavidla se pak ucpávají a snižují průtok krve, což má za následek snížení hladiny kyslíku v tělních tkáních a orgánech. To není jen nezdravé, ale může to být bolestivé. Navíc srpkovité buňky se rozkládají za pouhých 10 až 20 dní ve srovnání se zdravými buňkami, které žijí asi 140 dnů. Tato zrychlená ztráta červených krvinek může vést k anémii, a proto je celé jméno poruchy: srpkovitá anémie.

Anémie srpkovitých buněk není nakažlivá nebo infekční a může být zděděna. Vzhledem k tomu, že osoby nesoucí srpkovité rysy to nebudou vědět, dokud nebudou testovány, jsou ohrožené páry vyzvány, aby navštívily lékaře dříve, než budou mít děti. Pokud oba rodiče nesou srpkovitý gen, děti mohou být od narození řádně ošetřeny. To může být životně důležité, protože srpkovitá anémie může být roky diagnostikována nebo špatně diagnostikována; jeho příznaky jsou často sporadické nebo podobné příznakům jiných nemocí.

Osobní příznaky srpkovité anémie se velmi liší a mohou být mírné nebo závažné, přičemž někteří trpící vyžadují častou hospitalizaci. Anémie obecně způsobuje únavu a dušnost a může ovlivnit rychlost vývoje dítěte. Anémie srpkovitých buněk může také způsobovat žloutenku nebo žloutnutí očí a kůže v důsledku zrychleného rozkladu červených krvinek. Vysoký krevní tlak a plicní hypertenze jsou často souvisejícími vedlejšími účinky.

Anémie srpkovitých buněk je vážná porucha, která postihuje miliony lidí na celém světě, včetně přibližně 75 000 Američanů. Ačkoli v současné době neexistuje žádná léčba, transplantace kostní dřeně jsou někdy úspěšné. V posledních letech se také zlepšila účinná léčba srpkovité anémie.

Tento článek poskytuje obecné informace o srpkovité anémii, ale nejedná se o lékařskou radu nebo náhradu za lékařskou diagnózu. Pokud se vy nebo někdo, koho znáte, cítí dobře nebo máte podezření na zdravotní problém, navštivte lékaře pro odbornou péči.