Che cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria più comune tra quelle di origine ispanica, africana, mediorientale o mediterranea. Viene trasmesso ai bambini quando entrambi i genitori hanno il tratto falciforme : un singolo gene falciforme. Sebbene un singolo gene non produca anemia falciforme, ereditare un gene falciforme da ciascun genitore provoca il disturbo.

L'anemia falciforme colpisce i globuli rossi responsabili della distribuzione dell'ossigeno in tutto il corpo attraverso una proteina chiamata emoglobina (HbA). I globuli rossi normali e sani sono arrotondati e morbidi, si muovono facilmente attraverso i vasi sanguigni. Le persone con anemia falciforme hanno emoglobina deformata (HbS) che provoca la formazione di globuli rossi o falciformi. L'HbS fa anche diventare le cellule rigide e "appiccicose".

Questa combinazione di fattori fa sì che le cellule falciformi anomale si "riattaccino" l'una sull'altra o si raggruppino insieme. I vasi si intasano, riducendo il flusso sanguigno, con conseguente riduzione dei livelli di ossigeno nei tessuti e negli organi del corpo. Questo non è solo malsano, ma può essere doloroso. Inoltre, le cellule falciformi si rompono in soli 10-20 giorni, rispetto alle cellule sane che vivono circa 140 giorni. Questa perdita accelerata di globuli rossi può portare all'anemia, da cui il nome completo del disturbo: anemia falciforme.

L'anemia falciforme non è contagiosa o infettiva e può solo essere ereditata. Poiché le persone portatrici del tratto falciforme non lo sapranno se non sottoposte a test, le coppie a rischio sono invitate a consultare un medico prima di avere figli. Se entrambi i genitori portano il gene della falce, i bambini possono ricevere un trattamento adeguato dalla nascita. Questo può essere vitale poiché l'anemia falciforme può non essere diagnosticata o diagnosticata erroneamente per anni; i suoi sintomi sono spesso sporadici o simili a quelli di altre malattie.

I sintomi personali dell'anemia falciforme variano ampiamente e possono essere lievi o gravi, con alcuni pazienti che richiedono frequenti ricoveri. L'anemia in generale provoca affaticamento e mancanza di respiro e può influire sul tasso di sviluppo di un bambino. L'anemia falciforme può anche causare ittero o ingiallimento degli occhi e della pelle a causa della rottura accelerata dei globuli rossi. L'ipertensione e l'ipertensione polmonare sono spesso effetti collaterali correlati.

L'anemia falciforme è un grave disturbo che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, tra cui circa 75.000 americani circa. Sebbene al momento non ci sia cura, i trapianti di midollo osseo a volte hanno successo. Anche la gestione efficace dell'anemia falciforme è migliorata negli ultimi anni.

Questo articolo fornisce informazioni generali sull'anemia falciforme ma non è un consiglio medico o un sostituto per una diagnosi medica. Se tu o qualcuno che conosci non ti senti bene o sospetti un problema medico, consulta un medico per cure professionali.

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