Was ist Faktor IX?
Faktor IX ist ein Molekül, das im Blutgerinnungssystem eine Rolle spielt. Wenn eine Person Blut aus einem Schnitt verliert, setzt der Körper ein spezielles System in Aktion. Dabei signalisieren sich verschiedene Moleküle gegenseitig und teilen anderen Substanzen mit, dass sie die Blutungsquelle blockieren und weiteren Blutverlust verhindern sollen. Menschen ohne wirksamen Faktor IX können keine normalen Blutgerinnsel produzieren und leiden daher unter unkontrollierten Blutungen.
Die Blutgerinnung geschieht, weil viele verschiedene Moleküle und Zellen zusammenarbeiten, um das frei fließende Blut an der betroffenen Stelle zu koagulieren oder zu gerinnen. Viele der Moleküle, die in diesem System wirken, sind als Blutgerinnungsfaktoren bekannt, und Faktor IX ist nur einer von ihnen. Dies ist ein Enzym, was bedeutet, dass es dazu beiträgt, dass Reaktionen stattfinden, und dass Substanzen in andere Substanzen umgewandelt werden.
Der Ursprung von Faktor IX liegt in den Zellen der Leber. Hier wird das Molekül in einer frühen Form produziert und andere Moleküle und Enzyme, wie Vitamin K, wirken darauf, um es in eine für die Zirkulation im Blut geeignete Form zu bringen. Nachdem die Leber den Faktor IX ins Blut geschickt hat, hat das Molekül eine Halbwertszeit von etwa einem Tag, was bedeutet, dass die Hälfte der neuen Faktor IX innerhalb von 24 Stunden abgebaut wird.
Erst wenn eine Person zu bluten beginnt, beginnt der Blutgerinnungsprozess. Signale vom Körper aktivieren andere Faktoren im System, die wiederum Faktor IX aktivieren. Die genauen Moleküle, die den Faktor einschalten, sind aktivierter Faktor VII und Faktor XI. Wenn diese Moleküle auf Faktor IX einwirken, um ihm mitzuteilen, dass es seine eigene Arbeit in diesem Prozess aufnehmen soll, führt dies dazu, dass Faktor IX die Aktivität eines anderen Faktors einschaltet, der Faktor X genannt wird.
Alle diese Faktoren sind für die normale Blutgerinnung von wesentlicher Bedeutung, und das Fehlen eines Faktors bedeutet, dass der Körper die Blutung nicht richtig stoppt. Das Gen, das für diesen bestimmten Faktor kodiert, befindet sich auf dem X-Chromosom, das bei der Bestimmung des Geschlechts hilft. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X und ein Y.
Wenn eine mutierte Form des Gens auf einem Chromosom vorhanden ist, kann dies zu einer Erkrankung führen, die als Hämophilie B bezeichnet wird. In der Regel kann ein normales Gen ein mutiertes Gen ausgleichen. Dies ist der Grund, warum Männer an der Krankheit leiden und Frauen in der Regel nicht . Die Behandlung der Störung erfordert, dass die Person den Faktor künstlich vorbereitet, um die fehlende Substanz zu ersetzen und das Risiko unkontrollierter Blutungen zu vermeiden.