Co je faktor IX?
Faktor IX je molekula, která hraje roli v systému srážení krve. Když osoba ztratí krev z řezu, tělo nastaví speciální systém v akci. To zahrnuje vzájemnou signalizaci různých molekul, což ostatním látkám říká, aby zablokovaly zdroj krvácení a zabránily další ztrátě krve. Lidé bez účinného faktoru IX nemohou produkovat normální sraženiny, a tak mohou trpět nekontrolovaným krvácením.
K srážení krve dochází, protože mnoho různých molekul a buněk spolupracuje při koagulaci nebo srážení volně tekoucí krve na postiženém místě. Mnoho molekul, které v tomto systému působí, je známo jako faktor srážení krve a faktor IX je jen jednou z nich. Jedná se o enzym, což znamená, že napomáhá reakcím a také pomáhá látkám, aby se změnily na jiné látky.
Původ faktoru IX je v buňkách jater. Zde je molekula produkována v rané formě a další molekuly a enzymy, jako je například vitamín K, na ni působí tak, že ji změní na formu vhodnou pro cirkulaci v krvi. Poté, co játra pošlou faktor IX do krve, má molekula poločas asi jeden den, což znamená, že se polovina nových faktorů IX odbourá během 24 hodin.
Proces srážení krve začíná, až když člověk začne krvácet. Signály z těla aktivují další faktory v systému, které zase aktivují faktor IX. Přesné molekuly, které zapínají faktor, jsou aktivovaný faktor VII a faktor XI. Když tyto molekuly pracují na faktoru IX, aby mu řekly, že má začít s vlastní prací v procesu, výsledkem je, že faktor IX pak zapne aktivitu jiného faktoru nazývaného faktor X.
Všechny tyto faktory jsou nezbytné pro normální srážení krve a absence jednoho faktoru znamená, že tělo řádně nezastaví krvácení. Gen, který kóduje tento konkrétní faktor, je na chromozomu X, což pomáhá diktovat pohlaví. Ženy mají dva chromozomy X a muži mají jeden X a jeden Y.
Když je na chromozomu přítomna mutovaná forma genu, může to způsobit stav zvaný Hemofilie B. Obvykle může jeden normální gen nahradit mutovaný gen, což je důvod, proč muži trpí touto chorobou a ženy obvykle netrpí . Léčba poruchy vyžaduje, aby osoba uměla připravit faktor, aby nahradila chybějící látku a zabránila rizikům z nekontrolovaného krvácení.