¿Qué son los síndromes poliglandulares autoinmunes?
Los síndromes poliglandulares autoinmunes son una colección de trastornos genéticos que pueden surgir de muchas maneras diferentes y causar una amplia gama de problemas de salud. La mayoría de los médicos reconocen tres tipos de síndromes poliglandulares autoinmunes (tipos I, II y III, según las glándulas específicas y los sistemas corporales que afectan. Las glándulas suprarrenales, tiroides, paratiroides y otras glándulas pueden estar involucradas, y la diabetes es una concurrencia común. El tratamiento depende de las condiciones subyacentes, pero la mayoría de los pacientes deben tomar medicamentos de reemplazo hormonal y medicamentos antiinflamatorios regularmente para ayudar a controlar los síntomas.
Los síndromes poliglandulares autoinmunes tipo I son muy raros, y principalmente comienzan a causar problemas en la infancia. Un niño puede experimentar múltiples afecciones autoinmunes, como una combinación de insuficiencia suprarrenal, lupus, artritis reumatoide o problemas paratiroides. Los síntomas pueden incluir fatiga, vómitos, deshidratación, pérdida de cabello y cambios en la tez de la piel. Los pacientes también sonsusceptible a la candidiasis, un tipo de infección de levadura fúngica recurrente. Los médicos han vinculado los síndromes tipo I con una mutación genética particular en el cromosoma 21.
Los síndromes poliglandulares autoinmunes que se clasifican como Tipo II son más comunes que los síndromes de tipo I, y generalmente no se activa hasta la edad adulta. La mayoría de las personas con síndromes tipo II sufren de un trastorno suprarrenal llamado enfermedad de Addison y una condición tiroidea potencialmente grave llamada tiroiditis de Hashimoto. La diabetes también es una característica clínica común de los trastornos tipo II. Los pacientes pueden experimentar una variedad de síntomas, como problemas digestivos, pérdida de memoria, letargo, confusión y mal control muscular. A diferencia de los síndromes tipo I, los trastornos tipo II están relacionados con múltiples mutaciones genéticas en más de un cromosoma.
Los trastornos tipo III son los menos comunes de los síndromes poliglandulares autoinmunes. Ellos son uniqUE en que las glándulas suprarrenales generalmente no se ven afectadas. En cambio, una persona puede tener una enfermedad tiroidea concurrente, anemia y diabetes. Dependiendo de la gravedad de los desequilibrios hormonales y las respuestas inflamatorias, los síntomas pueden incluir desnutrición, pérdida de peso, fatiga y enfermedades virales frecuentes. Las causas de los trastornos tipo III no se comprenden bien, pero la investigación genética sugiere que están involucradas múltiples mutaciones.
Se necesitan una prueba extensa para confirmar la presencia de un síndrome poliglandular autoinmune y anotar cada síntoma subyacente. Los médicos examinan muestras de sangre y orina para buscar anemia, infecciones de levadura y recuentos de hormonas anormales. Las pruebas de imágenes se realizan para verificar el daño físico a las glándulas suprarrenales, riñones, hígado y otros órganos. También se realizan pruebas genéticas avanzadas para identificar los cromosomas involucrados.El tratamiento generalmente está orientado a curar o controlar cada trastorno subyacente. Pacientes con problemas suprarrenales, paratiroides y tiroideosGeneralmente necesita una terapia hormonal artificial para compensar las deficiencias. La diabetes se trata con inyecciones de insulina, y las afecciones inflamatorias como la artritis y el lupus se combinan con corticosteroides. No hay curas claras para los síndromes poliglandulares autoinmunes, pero los controles regulares y el tratamiento continuo pueden mejorar significativamente los síntomas y la calidad de vida de los pacientes.