Was sind autoimmune polyglanduläre Syndrome?
Autoimmune polyglanduläre Syndrome sind eine Sammlung genetischer Störungen, die auf viele verschiedene Arten auftreten und eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen verursachen können. Die meisten Ärzte erkennen drei Arten von autoimmunen polyglandulären Syndromen - Typ I, II und III - basierend auf den spezifischen Drüsen und Körpersystemen, die sie betreffen. Die Nebennieren, die Schilddrüse, die Nebenschilddrüse und andere Drüsen können beteiligt sein, und Diabetes tritt häufig gleichzeitig auf. Die Behandlung hängt von den zugrunde liegenden Bedingungen ab, aber die meisten Patienten müssen regelmäßig Hormonersatzmittel und entzündungshemmende Medikamente einnehmen, um die Symptome zu lindern.
Polyglanduläre Autoimmunsyndrome vom Typ I sind sehr selten und verursachen in erster Linie Probleme im Kindesalter. Bei einem Kind können mehrere Autoimmunerkrankungen auftreten, beispielsweise eine Kombination aus Nebenniereninsuffizienz, Lupus, rheumatoider Arthritis oder Nebenschilddrüsenproblemen. Symptome können Müdigkeit, Erbrechen, Dehydration, Haarausfall und Veränderungen des Hautbildes sein. Die Patienten sind auch anfällig für Candidiasis, eine Art wiederkehrender Pilzinfektionen. Ärzte haben Typ-I-Syndrome mit einer bestimmten genetischen Mutation auf Chromosom 21 in Verbindung gebracht.
Autoimmune polyglanduläre Syndrome, die als Typ II klassifiziert sind, sind häufiger als Typ I-Syndrome und werden in der Regel erst im Erwachsenenalter aktiv. Die meisten Menschen mit Typ-II-Syndrom leiden an einer Nebennierenerkrankung namens Addison-Krankheit und einer möglicherweise schwerwiegenden Schilddrüsenerkrankung namens Hashimoto-Thyreoiditis. Diabetes ist auch ein häufiges klinisches Merkmal von Typ-II-Erkrankungen. Patienten können unter einer Reihe von Symptomen leiden, wie Verdauungsproblemen, Gedächtnisverlust, Lethargie, Verwirrtheit und schlechter Muskelkontrolle. Im Gegensatz zu Typ-I-Syndromen sind Typ-II-Störungen auf mehrere genetische Mutationen auf mehr als einem Chromosom zurückzuführen.
Typ-III-Störungen sind die am wenigsten verbreiteten autoimmunen polyglandulären Syndrome. Sie sind insofern einzigartig, als die Nebennieren in der Regel nicht betroffen sind. Stattdessen kann eine Person gleichzeitig an Schilddrüsenerkrankungen, Anämie und Diabetes leiden. Abhängig von der Schwere der Hormonstörungen und Entzündungsreaktionen können die Symptome Unterernährung, Gewichtsverlust, Müdigkeit und häufige Viruserkrankungen umfassen. Die Ursachen von Typ-III-Erkrankungen sind nicht genau bekannt, aber genetische Untersuchungen legen nahe, dass multiple Mutationen beteiligt sind.
Um das Vorliegen eines autoimmunen polyglandulären Syndroms zu bestätigen und jedes zugrunde liegende Symptom zu notieren, sind umfangreiche Tests erforderlich. Ärzte untersuchen Blut- und Urinproben auf Anämie, Hefeinfektionen und abnormale Hormonwerte. Imaging-Tests werden durchgeführt, um auf physische Schäden an Nebennieren, Nieren, Leber und anderen Organen zu prüfen. Es werden auch fortgeschrittene Gentests durchgeführt, um die beteiligten Chromosomen zu lokalisieren.
Die Behandlung ist in der Regel auf die Heilung oder Behandlung jeder zugrunde liegenden Störung ausgerichtet. Patienten mit Nebennieren-, Nebenschilddrüsen- und Schilddrüsenproblemen benötigen im Allgemeinen eine künstliche Hormontherapie, um Mängel auszugleichen. Diabetes wird mit Insulininjektionen behandelt und entzündliche Erkrankungen wie Arthritis und Lupus werden mit Kortikosteroiden bekämpft. Es gibt keine eindeutigen Heilmittel für autoimmune polyglanduläre Syndrome, aber regelmäßige Untersuchungen und laufende Behandlungen können die Symptome und die Lebensqualität der Patienten signifikant verbessern.