Was sind autoimmune polyglanduläre Syndrome?

autoimmune polyglanduläre Syndrome sind eine Sammlung genetischer Störungen, die auf viele verschiedene Arten auftreten und eine breite Palette von Gesundheitsproblemen verursachen können. Die meisten Ärzte erkennen drei Arten von autoimmunen polyglandulären Syndromen - Typ I, II und III - basierend auf den spezifischen Drüsen und Körpersystemen, die sie beeinflussen. Die Nebennieren, Schilddrüse, Nebenschilddrüse und andere Drüsen können beteiligt sein, und Diabetes ist ein häufiges Ko-Auftreten. Die Behandlung hängt von den zugrunde liegenden Erkrankungen ab, aber die meisten Patienten müssen regelmäßig Hormonersatzmedikamente und entzündungshemmende Medikamente einnehmen, um die Symptome zu behandeln.

autoimmune polyglanduläre Syndrome vom Typ I sind sehr selten und verursachen hauptsächlich Probleme im Kindesalter. Ein Kind kann mehrere Autoimmunerkrankungen haben, wie z. Zu den Symptomen können Müdigkeit, Erbrechen, Dehydration, Haarausfall und Veränderungen des Hautenteints gehören. Patienten sind auchAnfällig für Candidiasis, eine Art wiederkehrender Pilzhefe -Infektion. Ärzte haben Typ -I -Syndrome mit einer bestimmten genetischen Mutation auf Chromosom 21 verknüpft.

autoimmune polyglanduläre Syndrome, die als Typ II klassifiziert sind, sind häufiger als Typ -I -Syndrome und werden normalerweise erst im Erwachsenenalter aktiv. Die meisten Menschen mit Typ -II -Syndromen leiden an einer Nebennierenstörung, die als Addison -Krankheit bezeichnet wird, und einer potenziell schwerwiegenden Schilddrüsenerkrankung, die als Hashimoto -Thyreoiditis bezeichnet wird. Diabetes ist auch ein häufiges klinisches Merkmal von Typ -II -Störungen. Patienten können eine Reihe von Symptomen wie Verdauungsproblemen, Gedächtnisverlust, Lethargie, Verwirrung und schlechte Muskelkontrolle aufweisen. Im Gegensatz zu Typ -I -Syndromen hängen Typ -II -Störungen mit mehreren genetischen Mutationen auf mehr als einem Chromosom zusammen.

Störungen vom Typ III sind die am wenigsten häufigen der autoimmunen polyglandulären Syndrome. Sie sind UniqUE insofern sind die Nebennieren normalerweise nicht betroffen. Stattdessen kann eine Person eine gleichzeitig auftretende Schilddrüsenerkrankung, Anämie und Diabetes haben. Abhängig von der Schwere der Hormon -Ungleichgewichte und der Entzündungsreaktionen können Symptome Unterernährung, Gewichtsverlust, Müdigkeit und häufige Viruserkrankungen umfassen. Die Ursachen von Störungen vom Typ III sind nicht gut verstanden, aber genetische Forschungen legen nahe, dass mehrere Mutationen beteiligt sind.

Umfangreiche Tests sind erforderlich, um das Vorhandensein eines autoimmunen polyglandulären Syndroms zu bestätigen und jedes zugrunde liegende Symptom zu beachten. Ärzte untersuchen Blut- und Urinproben, um nach Anämie, Hefeinfektionen und abnormalen Hormonzahlen zu suchen. Bildgebungstests werden durchgeführt, um nach physischen Schäden an Nebennieren, Nieren, Leber und anderen Organen zu überprüfen. Fortgeschrittene Gentests werden ebenfalls durchgeführt, um die beteiligten Chromosomen zu bestimmen.

Die Behandlung ist normalerweise auf das Härten oder die Behandlung jeder zugrunde liegenden Störung ausgerichtet. Patienten mit Nebennieren-, Nebenschilddrüsen- und Schilddrüsenproblemenbenötigen im Allgemeinen eine künstliche Hormontherapie, um Mängel auszugleichen. Diabetes wird mit Insulininjektionen behandelt, und entzündliche Erkrankungen wie Arthritis und Lupus werden mit Kortikosteroiden bekämpft. Es gibt keine klaren Heilmittel für Autoimmun -Polygland -Syndrome, aber regelmäßige Untersuchungen und laufende Behandlung können die Symptome und die Lebensqualität der Patienten signifikant verbessern.

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