Jakie są autoimmunologiczne zespoły poliglandularne?

Autoimmunologiczne zespoły poliglandularne są zbiorem zaburzeń genetycznych, które mogą powstać na wiele różnych sposobów i powodować szeroki zakres problemów zdrowotnych. Większość lekarzy rozpoznaje trzy rodzaje autoimmunologicznych zespołów poliglandularnych - typy I, II i III - na podstawie określonych gruczołów i układów ciała, które wpływają. Mogą być zaangażowane nadnercza, tarczycy, przytarczyca i inne gruczoły, a cukrzyca jest powszechnym współwystępowaniem. Leczenie zależy od stanów podstawowych, ale większość pacjentów musi regularnie przyjmować hormonalne leki zastępcze i leki przeciwzapalne, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami.

Autoimmunologiczne zespoły poliglandularne typu I są bardzo rzadkie i zaczynają przede wszystkim powodować problemy w dzieciństwie. Dziecko może doświadczać wielu stanów autoimmunologicznych, takich jak połączenie niewydolności nadnerczy, tocznia, reumatoidalnego zapalenia stawów lub problemów z przytarczyc. Objawy mogą obejmować zmęczenie, wymioty, odwodnienie, utratę włosów i zmiany cery skóry. Pacjenci teżpodatne na kandydozę, rodzaj powtarzającego się grzybiczego zakażenia drożdżakowego. Lekarze połączyli zespoły typu I z konkretną mutacją genetyczną na chromosomie 21.

Autoimmunologiczne zespoły poliglandularne, które są klasyfikowane jako typ II, są bardziej powszechne niż zespoły typu I i zwykle nie stają się aktywne aż do dorosłości. Większość osób z zespołami typu II cierpi na zaburzenie nadnerczy zwane chorobą Addisona i potencjalnie poważnym stanem tarczycy zwanym zapaleniem tarczycy Hashimoto. Cukrzyca jest również wspólną cechą kliniczną zaburzeń typu II. Pacjenci mogą doświadczać szeregu objawów, takich jak problemy trawienne, utrata pamięci, letarg, zamieszanie i słaba kontrola mięśni. W przeciwieństwie do zespołów typu I, zaburzenia typu II są powiązane z wieloma mutacjami genetycznymi na więcej niż jednym chromosomie.

Zaburzenia typu III są najmniej powszechne w autoimmunologicznych zespołach poliglandularnych. Są UniqUE w tym, że zwykle nie wpływają na nadnercza. Zamiast tego osoba może mieć współwystępującą chorobę tarczycy, niedokrwistość i cukrzycę. W zależności od nasilenia nierównowagi hormonalnej i odpowiedzi zapalnych objawy mogą obejmować niedożywienie, utratę masy ciała, zmęczenie i częste choroby wirusowe. Przyczyny zaburzeń typu III nie są dobrze poznane, ale badania genetyczne sugerują, że zaangażowane są wiele mutacji.

Konieczne są szeroko zakrojone testy, aby potwierdzić obecność autoimmunologicznego zespołu poliglandularnego i odnotować każdy podstawowy objaw. Lekarze badają próbki krwi i moczu w celu poszukiwania niedokrwistości, infekcji drożdżowych i nieprawidłowych hormonów. Testy obrazowania są wykonywane w celu sprawdzenia fizycznego uszkodzenia nadnerczy, nerek, wątroby i innych narządów. Przeprowadzane są również zaawansowane testy genetyczne, aby wskazać zaangażowane chromosomy.

Leczenie jest zwykle ukierunkowane na utwardzenie lub zarządzanie każdym zaburzeniem bazowym. Pacjenci z nadnerczami, przytarczycami i problemami z tarczycąZasadniczo potrzebują sztucznej terapii hormonalnej, aby zrekompensować braki. Cukrzyca jest leczona zastrzykami insuliny, a warunki zapalne, takie jak zapalenie stawów i toczeń, łączy się z kortykosteroidami. Nie ma jasnych lekarstw na autoimmunologiczne zespoły poliglandularne, ale regularne kontrole i trwające leczenie mogą znacznie poprawić objawy i jakość życia pacjentów.

INNE JĘZYKI