Jakie są autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe?
Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe to zbiór zaburzeń genetycznych, które mogą powstawać na wiele różnych sposobów i powodować szereg problemów zdrowotnych. Większość lekarzy rozpoznaje trzy typy autoimmunologicznych zespołów wielogruczołowych - typy I, II i III - w oparciu o określone gruczoły i układy organizmu, na które wpływają. Mogą dotyczyć nadnerczy, tarczycy, przytarczyc i innych gruczołów, a cukrzyca jest częstym zjawiskiem współwystępującym. Leczenie zależy od podstawowych warunków, ale większość pacjentów musi regularnie przyjmować hormonalne leki zastępcze i leki przeciwzapalne, aby pomóc w opanowaniu objawów.
Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe typu I są bardzo rzadkie i przede wszystkim zaczynają powodować problemy w dzieciństwie. Dziecko może doświadczać wielu chorób autoimmunologicznych, takich jak niewydolność kory nadnerczy, toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów lub problemy z przytarczycami. Objawy mogą obejmować zmęczenie, wymioty, odwodnienie, wypadanie włosów i zmiany w karnacji skóry. Pacjenci są również podatni na kandydozę, rodzaj nawracającej infekcji grzybiczej. Lekarze powiązali syndromy typu I z określoną mutacją genetyczną na chromosomie 21.
Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe sklasyfikowane jako typ II są częstsze niż zespoły typu I i zwykle nie stają się aktywne aż do wieku dorosłego. Większość osób z zespołami typu II cierpi na chorobę nadnerczy zwaną chorobą Addisona i potencjalnie poważny stan tarczycy zwany zapaleniem tarczycy Hashimoto. Cukrzyca jest również częstą cechą kliniczną zaburzeń typu II. Pacjenci mogą doświadczać szeregu objawów, takich jak problemy trawienne, utrata pamięci, letarg, splątanie i słaba kontrola mięśni. W przeciwieństwie do zespołów typu I, zaburzenia typu II są związane z wieloma mutacjami genetycznymi na więcej niż jednym chromosomie.
Zaburzenia typu III są najmniej powszechnym z autoimmunologicznych zespołów wielokomórkowych. Są wyjątkowe, ponieważ zwykle nie wpływa na nadnercza. Zamiast tego osoba może mieć współistniejącą chorobę tarczycy, niedokrwistość i cukrzycę. W zależności od nasilenia zaburzeń równowagi hormonalnej i reakcji zapalnych objawy mogą obejmować niedożywienie, utratę masy ciała, zmęczenie i częste choroby wirusowe. Przyczyny zaburzeń typu III nie są dobrze poznane, ale badania genetyczne sugerują udział wielu mutacji.
Konieczne są szeroko zakrojone testy, aby potwierdzić obecność autoimmunologicznego zespołu wielokomórkowego i odnotować każdy podstawowy objaw. Lekarze sprawdzają próbki krwi i moczu w poszukiwaniu anemii, infekcji drożdżowych i nieprawidłowej liczby hormonów. Testy obrazowe wykonywane są w celu sprawdzenia fizycznego uszkodzenia nadnerczy, nerek, wątroby i innych narządów. Przeprowadzane są również zaawansowane testy genetyczne w celu ustalenia zaangażowanych chromosomów.
Leczenie jest zazwyczaj ukierunkowane na wyleczenie lub opanowanie każdego podstawowego zaburzenia. Pacjenci z problemami z nadnerczami, przytarczycami i tarczycami na ogół potrzebują sztucznej terapii hormonalnej, aby uzupełnić niedobory. Cukrzyca jest leczona zastrzykami insuliny, a stany zapalne, takie jak zapalenie stawów i toczeń, są zwalczane za pomocą kortykosteroidów. Nie ma wyraźnych lekarstw na autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe, ale regularne kontrole i trwające leczenie mogą znacznie poprawić objawy i jakość życia pacjentów.