자가 면역 다발성 증후군이란 무엇입니까?

자가 면역 다발성 증후군은 다양한 방식으로 발생할 수 있고 광범위한 건강 문제를 일으킬 수있는 유전 적 장애의 모음입니다. 대부분의 의사는 영향을받는 특정 땀샘과 신체 시스템에 따라 세 가지 유형의자가 면역 다발성 증후군 (유형 I, II 및 III)을 인식합니다. 부신, 갑상선, 부갑상선 및 기타 땀샘이 관련 될 수 있으며 당뇨병은 일반적인 동시 발생입니다. 치료는 기본 조건에 따라 다르지만 대부분의 환자는 증상을 관리하기 위해 정기적으로 호르몬 대체 약물과 항염증제를 복용해야합니다.

제 I 형자가 면역 다발성 증후군은 매우 드물며 주로 소아기에 문제를 일으키기 시작합니다. 어린이는 부신 기능 부전, 루푸스, 류마티스 관절염 또는 부갑상선 문제와 같은 여러 가지자가 면역 상태를 경험할 수 있습니다. 증상으로는 피로, 구토, 탈수, 탈모 및 피부 안색 변화가 있습니다. 환자는 또한 재발하는 곰팡이 효모 감염의 한 유형 인 칸디다증에 취약합니다. 의사는 제 1 형 증후군을 염색체 21의 특정 유전자 돌연변이와 연결했습니다.

II 형으로 분류되는자가 면역 다발성 증후군은 I 형 증후군보다 흔하며 성인이 될 때까지 활동하지 않습니다. II 형 증후군을 가진 대부분의 사람들은 애디슨 병 (Addison 's disease)이라는 부신 장애와 하시모토 (Hashimoto)의 갑상선염이라고하는 잠재적 인 갑상선 질환을 앓고 있습니다. 당뇨병은 또한 II 형 장애의 일반적인 임상 특징입니다. 환자는 소화 문제, 기억 상실, 무기력, 혼동 및 근육 조절 부족과 같은 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 제 I 형 증후군과 달리, 제 II 형 장애는 하나 이상의 염색체에서 여러 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.

유형 III 장애는자가 면역 다발성 증후군에서 가장 흔하지 않습니다. 부신은 일반적으로 영향을받지 않는다는 점에서 독특합니다. 대신, 갑상선 질환, 빈혈 및 당뇨병이 동시에 발생할 수 있습니다. 호르몬 불균형 및 염증 반응의 중증도에 따라 영양 부족, 체중 감소, 피로 및 빈번한 바이러스 성 질병이 증상에 포함될 수 있습니다. III 형 장애의 원인은 잘 알려져 있지 않지만 유전자 연구에 따르면 여러 돌연변이가 관여하는 것으로 나타났습니다.

자가 면역 다발성 증후군의 존재를 확인하고 모든 기본 증상을 확인하려면 광범위한 검사가 필요합니다. 의사는 혈액 및 소변 검체를 검사하여 빈혈, 효모 감염 및 비정상적인 호르몬 수를 찾습니다. 부신, 신장, 간 및 기타 기관의 신체적 손상을 확인하기 위해 영상 검사가 수행됩니다. 관련 염색체를 정확히 찾아 내기 위해 고급 유전자 검사도 시행됩니다.

치료는 일반적으로 각 근본적인 장애를 치료하거나 관리하는 데 중점을 둡니다. 부신, 부갑상선 및 갑상선 문제가있는 환자는 일반적으로 결함을 보완하기 위해 인공 호르몬 요법이 필요합니다. 당뇨병은 인슐린 주사로 치료되며 관절염 및 루푸스와 같은 염증 상태는 코르티코 스테로이드와 싸우고 있습니다. 자가 면역 다발성 증후군에 대한 명확한 치료법은 없지만 정기적 인 검진과 지속적인 치료는 증상과 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.