Hva er autoimmune polyglandulære syndromer?

Autoimmune polyglandulære syndromer er en samling av genetiske lidelser som kan oppstå på mange forskjellige måter og forårsake et bredt spekter av helseproblemer. De fleste leger anerkjenner tre typer autoimmune polyglandulære syndromer - typer I, II og III - basert på de spesifikke kjertlene og kroppssystemene de påvirker. Adrenalene, skjoldbruskkjertelen, parathyreoiden og andre kjertler kan være involvert, og diabetes er en vanlig samtidig forekomst. Behandlingen avhenger av de underliggende forholdene, men de fleste pasienter trenger å ta hormonerstatningsmedisiner og betennelsesdempende medisiner regelmessig for å hjelpe med å håndtere symptomer.

Type I Autoimmune polyglandulære syndromer er veldig sjeldne, og de begynner først og fremst å forårsake problemer i barndommen. Et barn kan oppleve flere autoimmune forhold, for eksempel en kombinasjon av adrenalinsuffisiens, lupus, revmatoid artritt eller paratyreoideproblemer. Symptomer kan omfatte tretthet, oppkast, dehydrering, håravfall og endringer i hudfarge. Pasienter er ogsåMottatt for candidiasis, en type gjentagende soppgjærinfeksjon. Leger har koblet type I -syndromer til spesiell genetisk mutasjon på kromosom 21.

Autoimmune polyglandulære syndromer som er klassifisert som type II er mer vanlig enn type I -syndromer, og de blir vanligvis ikke aktive før voksen alder. De fleste mennesker med type II -syndromer lider av en binyresykdom som kalles Addisons sykdom og en potensielt alvorlig skjoldbruskkjerteltilstand kalt Hashimotos skjoldbruskkjertel. Diabetes er også et vanlig klinisk trekk ved type II -lidelser. Pasienter kan oppleve en rekke symptomer, som fordøyelsesproblemer, hukommelsestap, slapphet, forvirring og dårlig muskelkontroll. I motsetning til type I -syndromer, er type II -lidelser relatert til flere genetiske mutasjoner på mer enn ett kromosom.

Type III -lidelser er de minst vanlige av det autoimmune polyglandulære syndromene. De er uniqUE ved at binyrene vanligvis ikke er påvirket. I stedet kan en person ha forekommende skjoldbruskkjertelsykdom, anemi og diabetes. Avhengig av alvorlighetsgraden av hormonubalanse og inflammatoriske responser, kan symptomer inkludere underernæring, vekttap, tretthet og hyppige virussykdommer. Årsakene til lidelser av type III er ikke godt forstått, men genetisk forskning antyder at flere mutasjoner er involvert.

Det er nødvendig med omfattende testing for å bekrefte tilstedeværelsen av et autoimmun polyglandulær syndrom og merke alle underliggende symptomer. Leger skjermer blod og urinprøver for å se etter anemi, gjærinfeksjoner og unormale hormontall. Avbildningstester utføres for å se etter fysisk skade på binyrene, nyrene, leveren og andre organer. Avanserte genetiske tester utføres også for å finne de involverte kromosomene.

Behandling er vanligvis rettet mot herding eller håndtering av hver underliggende lidelse. Pasienter med binyre-, paratyreoide- og skjoldbruskproblemerGenerelt trenger kunstig hormonbehandling for å gjøre opp for mangler. Diabetes behandles med insulininjeksjoner, og inflammatoriske tilstander som leddgikt og lupus er bekjempet med kortikosteroider. Det er ingen klare botemidler for autoimmune polyglandulære syndromer, men regelmessige kontroller og pågående behandling kan forbedre symptomene og pasientenes livskvalitet betydelig.