Hva er autoimmune polyglandulære syndromer?

Autoimmune polyglandulære syndromer er en samling av genetiske lidelser som kan oppstå på mange forskjellige måter og forårsake et bredt spekter av helseproblemer. De fleste leger kjenner igjen tre typer autoimmune polyglandulære syndromer - type I, II og III - basert på de spesifikke kjertlene og kroppssystemene de påvirker. Binyrene, skjoldbruskkjertelen, paratyreoidea og andre kjertler kan være involvert, og diabetes er en vanlig forekomst. Behandlingen avhenger av de underliggende tilstandene, men de fleste pasienter trenger å ta hormonerstatningsmedisiner og betennelsesdempende medisiner regelmessig for å hjelpe med å håndtere symptomer.

Type I autoimmune polyglandulære syndromer er svært sjeldne, og de begynner først og fremst å forårsake problemer i barndommen. Et barn kan oppleve flere autoimmune tilstander, for eksempel en kombinasjon av binyreinsuffisiens, lupus, revmatoid artritt eller paratyreoideproblemer. Symptomer kan være tretthet, oppkast, dehydrering, håravfall og endringer i hudfarge. Pasientene er også mottagelige for candidiasis, en type gjentatt soppgjærinfeksjon. Leger har knyttet type I-syndromer til spesiell genetisk mutasjon på kromosom 21.

Autoimmune polyglandulære syndromer som er klassifisert som type II er vanligere enn type I-syndromer, og de blir vanligvis ikke aktive før i voksen alder. De fleste mennesker med type II-syndromer lider av en binyresykdom som kalles Addisons sykdom og en potensielt alvorlig skjoldbrusk-tilstand som kalles Hashimotos tyreoiditt. Diabetes er også et vanlig klinisk trekk ved type II-lidelser. Pasienter kan oppleve en rekke symptomer, som fordøyelsesproblemer, hukommelsestap, slapphet, forvirring og dårlig muskelkontroll. I motsetning til type I-syndromer, er type II-lidelser relatert til flere genetiske mutasjoner på mer enn ett kromosom.

Forstyrrelser av type III er de minst vanlige av autoimmune polyglandulære syndromer. De er unike ved at binyrene vanligvis ikke påvirkes. I stedet kan en person ha samtidig forekommende skjoldbruskkjertelsykdom, anemi og diabetes. Avhengig av alvorlighetsgraden av hormonubalanse og inflammatoriske responser, kan symptomene omfatte underernæring, vekttap, tretthet og hyppige virussykdommer. Årsakene til lidelser av type III er ikke godt forstått, men genetisk forskning antyder at flere mutasjoner er involvert.

Omfattende testing er nødvendig for å bekrefte tilstedeværelsen av et autoimmun polyglandulært syndrom og notere hvert underliggende symptom. Legene screener blod- og urinprøver for å se etter anemi, gjærinfeksjoner og unormale hormonteller. Avbildningstester utføres for å kontrollere om det er fysisk skade på binyrene, nyrene, leveren og andre organer. Avanserte genetiske tester blir også utført for å finne de involverte kromosomene.

Behandlingen er vanligvis rettet mot å kurere eller håndtere hver underliggende lidelse. Pasienter med problemer med binyrene, paratyreoidoidene og skjoldbruskkjertelen trenger generelt kunstig hormonbehandling for å kompensere for mangler. Diabetes behandles med insulininjeksjoner, og inflammatoriske tilstander som leddgikt og lupus bekjempes med kortikosteroider. Det er ingen klare kurer for autoimmune polyglandulære syndromer, men regelmessige kontroller og pågående behandling kan forbedre symptomene og pasientenes livskvalitet betydelig.