Wat zijn auto -immuun polyglandulaire syndromen?

Auto -immuun polyglandulaire syndromen zijn een verzameling genetische aandoeningen die op veel verschillende manieren kunnen ontstaan ​​en een breed scala aan gezondheidsproblemen veroorzaken. De meeste artsen herkennen drie soorten auto -immuun polyglandulaire syndromen - types I, II en III - op basis van de specifieke klieren en lichaamssystemen die ze beïnvloeden. De bijnieren, schildklier, bijschildklier en andere klieren kunnen betrokken zijn en diabetes is een veel voorkomende co-optreden. De behandeling hangt af van de onderliggende aandoeningen, maar de meeste patiënten moeten regelmatig hormoonvervangingsgeneesmiddelen en ontstekingsremmende medicijnen gebruiken om de symptomen te helpen beheren.

Type I Auto -immuun polyglandulaire syndromen zijn zeer zeldzaam en beginnen voornamelijk problemen in de kindertijd te veroorzaken. Een kind kan meerdere auto -immuunaandoeningen ervaren, zoals een combinatie van bijnierinsufficiëntie, lupus, reumatoïde artritis of parathyroid -problemen. Symptomen kunnen vermoeidheid, braken, uitdroging, haarverlies en veranderingen in de huid van de huid zijn. Patiënten zijn ookGevoelig voor candidiasis, een soort terugkerende schimmelgistinfectie. Artsen hebben type I syndromen gekoppeld aan bepaalde genetische mutatie op chromosoom 21.

Auto -immuun polyglandulaire syndromen die als type II zijn geclassificeerd, komen vaker voor dan type I -syndromen, en ze worden meestal niet actief tot de volwassenheid. De meeste mensen met type II -syndromen lijden aan een bijnierstoornis genaamd Addison's Disease en een potentieel ernstige schildklieraandoening genaamd hashimoto's thyroiditis. Diabetes is ook een veel voorkomend klinisch kenmerk van type II aandoeningen. Patiënten kunnen een reeks symptomen ervaren, zoals spijsverteringsproblemen, geheugenverlies, lethargie, verwarring en slechte spiercontrole. In tegenstelling tot type I -syndromen zijn type II aandoeningen gerelateerd aan meerdere genetische mutaties op meer dan één chromosoom.

Type III aandoeningen zijn het minst gebruikelijk van de auto -immuun polyglandulaire syndromen. Ze zijn UniqUE in die zin dat de bijnieren meestal niet worden beïnvloed. In plaats daarvan kan een persoon gelijktijdig voorkomende schildklieraandoeningen, bloedarmoede en diabetes hebben. Afhankelijk van de ernst van hormoononevenwichtigheden en inflammatoire reacties, kunnen symptomen ondervoeding, gewichtsverlies, vermoeidheid en frequente virale ziekten zijn. De oorzaken van Type III -aandoeningen worden niet goed begrepen, maar genetisch onderzoek suggereert dat er meerdere mutaties bij betrokken zijn.

Uitgebreide testen zijn nodig om de aanwezigheid van een auto -immuun polyglandulair syndroom te bevestigen en elk onderliggend symptoom op te merken. Artsen screenen bloed- en urinemonsters om op zoek te gaan naar bloedarmoede, schimmelinfecties en abnormale hormoontellingen. Beeldtests worden uitgevoerd om te controleren op fysieke schade aan de bijnieren, nieren, lever en andere organen. Geavanceerde genetische tests worden ook uitgevoerd om de betrokken chromosomen te bepalen.

Behandeling is meestal gericht op het uitharden of beheren van elke onderliggende aandoening. Patiënten met bijnier-, parathyroid- en schildklierproblemenOver het algemeen nodig kunstmatige hormoontherapie nodig om tekortkomingen goed te maken. Diabetes wordt behandeld met insuline -injecties en ontstekingsaandoeningen zoals artritis en lupus worden bestreden met corticosteroïden. Er zijn geen duidelijke genezingen voor auto -immuun polyglandulaire syndromen, maar regelmatige controles en lopende behandeling kunnen de symptomen en de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbeteren.

ANDERE TALEN