Wat zijn auto-immuun polyglandulaire syndromen?
Auto-immuun polyglandulaire syndromen zijn een verzameling genetische aandoeningen die op veel verschillende manieren kunnen optreden en een breed scala aan gezondheidsproblemen veroorzaken. De meeste artsen herkennen drie soorten auto-immuun polyglandulaire syndromen - type I, II en III - op basis van de specifieke klieren en lichaamssystemen die ze beïnvloeden. De bijnieren, schildklier, bijschildklier en andere klieren kunnen hierbij betrokken zijn en diabetes komt veel voor. De behandeling is afhankelijk van de onderliggende aandoeningen, maar de meeste patiënten moeten regelmatig hormoonvervangende medicijnen en ontstekingsremmende medicijnen gebruiken om de symptomen te beheersen.
Type I auto-immuun polyglandulaire syndromen zijn zeer zeldzaam en ze veroorzaken vooral problemen in de kindertijd. Een kind kan meerdere auto-immuunziekten ervaren, zoals een combinatie van bijnierinsufficiëntie, lupus, reumatoïde artritis of bijschildklierproblemen. Symptomen kunnen zijn vermoeidheid, braken, uitdroging, haaruitval en veranderingen in de huidskleur. Patiënten zijn ook vatbaar voor candidiasis, een soort terugkerende schimmelinfectie. Artsen hebben type I-syndromen gekoppeld aan een specifieke genetische mutatie op chromosoom 21.
Auto-immuun polyglandulaire syndromen die zijn geclassificeerd als type II komen vaker voor dan type I-syndromen en worden meestal pas actief op volwassen leeftijd. De meeste mensen met type II-syndromen lijden aan een bijnieraandoening genaamd de ziekte van Addison en een mogelijk ernstige schildklieraandoening genaamd Hashimoto's thyroiditis. Diabetes is ook een veel voorkomend klinisch kenmerk van type II-aandoeningen. Patiënten kunnen verschillende symptomen ervaren, zoals spijsverteringsproblemen, geheugenverlies, lethargie, verwardheid en slechte spiercontrole. In tegenstelling tot type I-syndromen, zijn type II-aandoeningen gerelateerd aan meerdere genetische mutaties op meer dan één chromosoom.
Type III-aandoeningen zijn de minst voorkomende van de auto-immuun polyglandulaire syndromen. Ze zijn uniek omdat de bijnieren meestal niet worden aangetast. In plaats daarvan kan een persoon gelijktijdig voorkomende schildklieraandoeningen, bloedarmoede en diabetes hebben. Afhankelijk van de ernst van hormonale onevenwichtigheden en ontstekingsreacties, kunnen symptomen ondervoeding, gewichtsverlies, vermoeidheid en frequente virale ziekten zijn. De oorzaken van type III-aandoeningen worden niet goed begrepen, maar genetisch onderzoek suggereert dat er meerdere mutaties bij betrokken zijn.
Uitgebreide tests zijn nodig om de aanwezigheid van een auto-immuun polyglandulair syndroom te bevestigen en elk onderliggende symptoom te noteren. Artsen screenen bloed- en urinemonsters om te zoeken naar bloedarmoede, schimmelinfecties en abnormale aantallen hormonen. Beeldvormingstests worden uitgevoerd om te controleren op fysieke schade aan de bijnieren, nieren, lever en andere organen. Geavanceerde genetische tests worden ook uitgevoerd om de betrokken chromosomen te identificeren.
De behandeling is meestal gericht op het genezen of beheren van elke onderliggende aandoening. Patiënten met bijnier-, bijschildklier- en schildklierproblemen hebben in het algemeen kunstmatige hormoontherapie nodig om tekortkomingen te compenseren. Diabetes wordt behandeld met insuline-injecties en ontstekingsaandoeningen zoals artritis en lupus worden bestreden met corticosteroïden. Er zijn geen duidelijke remedies voor auto-immuun polyglandulaire syndromen, maar regelmatige controles en voortdurende behandeling kunnen de symptomen en de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk verbeteren.