Hvad er autoimmune polyglandulære syndromer?
Autoimmune polyglandulære syndromer er en samling af genetiske lidelser, der kan opstå på mange forskellige måder og forårsage en lang række sundhedsmæssige problemer. De fleste læger genkender tre typer autoimmune polyglandulære syndromer - typer I, II og III - baseret på de specifikke kirtler og kropssystemer, de påvirker. Binyrerne, skjoldbruskkirtlen, parathyreoidea og andre kirtler kan være involveret, og diabetes er en almindelig co-forekomst. Behandling afhænger af de underliggende tilstande, men de fleste patienter er nødt til at tage hormonudskiftningsmedicin og antiinflammatoriske medicin regelmæssigt for at hjælpe med at håndtere symptomer.
Type I Autoimmune polyglandulære syndromer er meget sjældne, og de begynder primært at forårsage problemer i barndommen. Et barn kan opleve flere autoimmune tilstande, såsom en kombination af binyreinsufficiens, lupus, reumatoid arthritis eller parathyroidproblemer. Symptomer kan omfatte træthed, opkast, dehydrering, hårtab og ændringer i hudfarve. Patienter er ogsåModtagelig for candidiasis, en type gentagne svampegærinfektion. Læger har knyttet type I -syndromer til særlig genetisk mutation på kromosom 21.
Autoimmune polyglandulære syndromer, der er klassificeret som type II, er mere almindelige end type I -syndromer, og de bliver normalt ikke aktive før voksen alder. De fleste mennesker med type II -syndromer lider af en binyreforstyrrelse kaldet Addisons sygdom og en potentielt alvorlig skjoldbruskkirteltilstand kaldet Hashimotos thyroiditis. Diabetes er også et almindeligt klinisk træk ved type II -lidelser. Patienter kan opleve en række symptomer, såsom fordøjelsesproblemer, hukommelsestab, sløvhed, forvirring og dårlig muskelkontrol. I modsætning til type I -syndromer er type II -lidelser relateret til flere genetiske mutationer på mere end et kromosom.
Type III -lidelser er de mindst almindelige af de autoimmune polyglandulære syndromer. De er uniqUE, idet binyrerne normalt ikke påvirkes. I stedet kan en person have sammenfaldende skjoldbruskkirtelsygdom, anæmi og diabetes. Afhængig af sværhedsgraden af hormonubalance og inflammatoriske responser kan symptomer omfatte underernæring, vægttab, træthed og hyppige virale sygdomme. Årsagerne til type III -lidelser er ikke godt forstået, men genetisk forskning antyder, at flere mutationer er involveret.
Omfattende test er nødvendig for at bekræfte tilstedeværelsen af et autoimmunt polyglandulært syndrom og bemærke hvert underliggende symptom. Læger skærmblod og urinprøver for at kigge efter anæmi, gærinfektioner og unormale hormontællinger. Billeddannelsestest udføres for at kontrollere for fysisk skade på binyrerne, nyrerne, leveren og andre organer. Avancerede genetiske tests udføres også for at præcisere de involverede kromosomer.
Behandling er normalt rettet mod hærdning eller håndtering af hver underliggende lidelse. Patienter med binyre, parathyreoidea og problemer med skjoldbruskkirtlenGenerelt har brug for kunstig hormonbehandling for at kompensere for mangler. Diabetes behandles med insulininjektioner, og inflammatoriske tilstande såsom gigt og lupus er bekæmpet med kortikosteroider. Der er ingen klare kurer for autoimmune polyglandulære syndromer, men regelmæssige kontrol og løbende behandling kan forbedre symptomer og patienters livskvalitet.