Hvad er autoimmune polyglandulære syndromer?
Autoimmune polyglandulære syndromer er en samling af genetiske lidelser, der kan opstå på mange forskellige måder og forårsage en lang række sundhedsmæssige problemer. De fleste læger genkender tre typer af autoimmune polyglandulære syndromer - type I, II og III - baseret på de specifikke kirtler og kropssystemer, de påvirker. Binyrerne, skjoldbruskkirtlen, parathyreoidea og andre kirtler kan være involveret, og diabetes er en almindelig forekomst. Behandlingen afhænger af de underliggende tilstande, men de fleste patienter er nødt til regelmæssigt at tage hormonerstatningslægemidler og antiinflammatoriske medicin for at hjælpe med at håndtere symptomer.
Type I autoimmune polyglandulære syndromer er meget sjældne, og de begynder primært at forårsage problemer i barndommen. Et barn kan opleve flere autoimmune tilstande, såsom en kombination af binyreinsufficiens, lupus, reumatoid arthritis eller problemer med parathyreoidea. Symptomerne kan omfatte træthed, opkast, dehydrering, hårtab og ændringer i hudfarve. Patienter er også modtagelige for candidiasis, en type gentagne svampegærinfektion. Læger har knyttet type I-syndromer til særlig genetisk mutation på kromosom 21.
Autoimmune polyglandulære syndromer, der er klassificeret som type II, er mere almindelige end type I-syndromer, og de bliver normalt ikke aktive, før de er voksen. De fleste mennesker med type II-syndromer lider af en binyrelidelse kaldet Addisons sygdom og en potentielt alvorlig skjoldbruskkirtelstilstand kaldet Hashimotos thyroiditis. Diabetes er også et almindeligt klinisk træk ved sygdomme i type II. Patienter kan opleve en række symptomer, såsom fordøjelsesproblemer, hukommelsestab, sløvhed, forvirring og dårlig muskelstyring. I modsætning til type I-syndromer er type II-lidelser relateret til flere genetiske mutationer på mere end et kromosom.
Forstyrrelser af type III er de mindst almindelige af de autoimmune polyglandulære syndromer. De er unikke, idet binyrerne normalt ikke påvirkes. I stedet kan en person have samtidig forekommende skjoldbruskkirtelsygdom, anæmi og diabetes. Afhængig af sværhedsgraden af hormonubalance og inflammatoriske reaktioner kan symptomerne omfatte underernæring, vægttab, træthed og hyppige virussygdomme. Årsagerne til type III-lidelser er ikke godt forstået, men genetisk forskning antyder, at flere mutationer er involveret.
Der kræves omfattende test for at bekræfte tilstedeværelsen af et autoimmun polyglandulært syndrom og bemærke ethvert underliggende symptom. Læger screener blod- og urinprøver for at se efter anæmi, gærinfektioner og unormale hormontællinger. Billeddannelsestests udføres for at kontrollere for fysisk skade på binyrerne, nyrerne, leveren og andre organer. Avancerede genetiske test udføres også for at bestemme de involverede kromosomer.
Behandlingen er normalt rettet mod at kurere eller håndtere hver underliggende lidelse. Patienter med adrenal-, parathyroid- og skjoldbruskkirtelproblemer har generelt brug for kunstigt hormonbehandling for at kompensere for mangler. Diabetes behandles med insulininjektioner, og inflammatoriske tilstande som gigt og lupus bekæmpes med kortikosteroider. Der er ingen klare kurer for autoimmune polyglandulære syndromer, men regelmæssig kontrol og løbende behandling kan forbedre symptomerne og patienternes livskvalitet markant.