Co jsou autoimunitní polyglandulární syndromy?
Autoimunitní polyglandulární syndromy jsou sbírkou genetických poruch, které mohou nastat mnoha různými způsoby a způsobují širokou škálu zdravotních problémů. Většina lékařů rozpoznává tři typy autoimunitních polyglandulárních syndromů - typy I, II a III - na základě specifických žláz a tělesných systémů, které ovlivňují. Mohou se zapojit nadledvinky, štítná žláza, parathyroida a další žlázy a diabetes je běžným společným výskytem. Léčba závisí na základních podmínkách, ale většina pacientů musí pravidelně užívat hormonální náhradní léky a protizánětlivé léky, aby pomohla zvládat příznaky.
Autoimunní polyglandulární syndromy typu I jsou velmi vzácné a primárně začínají způsobovat problémy v dětství. Dítě může zažít několik autoimunitních podmínek, jako je kombinace nedostatečnosti nadledvin, lupus, revmatoidní artritida nebo paratyroidní problémy. Příznaky mohou zahrnovat únavu, zvracení, dehydrataci, vypadávání vlasů a změny pleti kůže. Pacienti jsou takéZpříjemný na kandidózu, druh opakující se plísňové kvasinkové infekce. Lékaři spojili syndromy typu I s konkrétní genetickou mutací na chromozomu 21.
Autoimunní polyglandulární syndromy, které jsou klasifikovány jako typ II, jsou běžnější než syndromy typu I a obvykle se nestanou aktivní až do dospělosti. Většina lidí se syndromy typu II trpí poruchou nadledvinek zvanou Addisonova choroba a potenciálně vážným stavem štítné žlázy zvaný Hashimotova tyreoiditida. Diabetes je také běžným klinickým rysem poruch typu II. Pacienti mohou zažít řadu příznaků, jako jsou trávicí problémy, ztráta paměti, letargie, zmatek a špatná kontrola svalů. Na rozdíl od syndromů typu I se poruchy typu II souvisejí s více genetickými mutacemi na více než jednom chromozomu.
Poruchy typu III jsou nejméně běžné z autoimunitních polyglandulárních syndromů. Jsou to unique v tom, že nadledvinky nejsou obvykle ovlivněny. Místo toho může člověk mít korekturující onemocnění štítné žlázy, anémii a diabetes. V závislosti na závažnosti hormonálních nerovnováh a zánětlivých reakcích mohou příznaky zahrnovat podvýživu, únavu hmotnosti, únavu a časté virové onemocnění. Příčiny poruch typu III nejsou dobře pochopeny, ale genetický výzkum naznačuje, že se jedná o více mutací.
Rozsáhlé testování je zapotřebí k potvrzení přítomnosti autoimunitního polyglandulárního syndromu a všimnutí každého základního symptomu. Lékaři prověřují vzorky krve a moči, aby hledali anémii, kvasinkové infekce a abnormální počet hormonů. Provádí se zobrazovací testy za účelem kontroly fyzického poškození nadledvin, ledvin, játra a dalších orgánů. Pro určení zapojených chromozomů se také provádějí pokročilé genetické testy.
Léčba je obvykle zaměřena na vytvrzování nebo řízení každé základní poruchy. Pacienti s problémy s nadledvinovou, tělesami a štítnou žlázouObecně potřebují umělé hormonální terapii, aby se vyrovnala nedostatky. Diabetes je léčen injekcemi inzulínu a zánětlivé stavy, jako je artritida a lupus, jsou bojovány s kortikosteroidy. Neexistují žádné jasné léky na autoimunitní polyglandulární syndromy, ale pravidelné kontroly a probíhající léčba mohou výrazně zlepšit příznaky a kvalitu života pacientů.