Co jsou autoimunitní polyglandulární syndromy?
Autoimunitní polyglandulární syndromy jsou souborem genetických poruch, které mohou vzniknout mnoha různými způsoby a způsobit celou řadu zdravotních problémů. Většina lékařů rozpoznává tři typy autoimunitních polyglandulárních syndromů - typy I, II a III - na základě specifických žláz a tělních systémů, které ovlivňují. Mohou se vyskytnout nadledviny, štítná žláza, příštítná tělíska a další žlázy a častým společným výskytem je diabetes. Léčba závisí na základních podmínkách, ale většina pacientů musí pravidelně užívat hormonální substituční léky a protizánětlivé léky, aby pomohla zvládnout příznaky.
Autoimunitní polyglandulární syndromy typu I jsou velmi vzácné a primárně začínají způsobovat problémy v dětství. U dítěte se může vyskytnout mnoho autoimunitních stavů, jako je například kombinace nadledvinové nedostatečnosti, lupusu, revmatoidní artritidy nebo paratyroidních problémů. Příznaky mohou zahrnovat únavu, zvracení, dehydrataci, vypadávání vlasů a změny kožní pleti. Pacienti jsou také citliví na kandidózu, druh recidivující plísňové kvasinkové infekce. Lékaři spojili syndromy typu I s konkrétní genetickou mutací na chromozomu 21.
Autoimunitní polyglandulární syndromy, které jsou klasifikovány jako typ II, jsou běžnější než syndromy typu I a obvykle nejsou aktivní až do dospělosti. Většina lidí se syndromy typu II trpí adrenální poruchou zvanou Addisonova choroba a potenciálně závažným stavem štítné žlázy zvaným Hashimotova tyreoiditida. Diabetes je také častým klinickým rysem poruch typu II. U pacientů může docházet k celé řadě příznaků, jako jsou zažívací potíže, ztráta paměti, letargie, zmatenost a špatná kontrola svalů. Na rozdíl od syndromů typu I jsou poruchy typu II spojeny s více genetickými mutacemi na více než jednom chromozomu.
Poruchy typu III jsou nejméně běžné u autoimunitních polyglandulárních syndromů. Jsou jedinečné v tom, že nadledvinky obvykle nejsou ovlivněny. Místo toho může mít člověk současně se vyskytující onemocnění štítné žlázy, anémii a diabetes. V závislosti na závažnosti hormonálních nerovnováh a zánětlivých reakcí mohou příznaky zahrnovat podvýživu, hubnutí, únavu a časté virové nemoci. Příčiny poruch typu III nejsou dobře známy, ale genetický výzkum naznačuje, že se jedná o více mutací.
K potvrzení přítomnosti autoimunitního polyglandulárního syndromu a zaznamenání všech základních příznaků je nutné rozsáhlé testování. Lékaři sledují vzorky krve a moči, aby vyhledali anémii, kvasinkové infekce a abnormální počty hormonů. Zobrazovací testy se provádějí za účelem kontroly fyzického poškození nadledvin, ledvin, jater a dalších orgánů. Jsou také prováděny pokročilé genetické testy, aby se určily zúčastněné chromozomy.
Léčba je obvykle zaměřena na vyléčení nebo zvládnutí každé základní poruchy. Pacienti s problémy s nadledvinou, příštítnou žlázou a štítnou žlázou obvykle potřebují umělou hormonální terapii, aby se napravili nedostatky. Diabetes je léčen injekcemi inzulínu a zánětlivé stavy, jako je artritida a lupus, jsou potlačovány kortikosteroidy. Neexistují žádné jasné léky na autoimunitní polyglandulární syndromy, ale pravidelné kontroly a probíhající léčba mohou výrazně zlepšit příznaky a kvalitu života pacientů.