Vad är autoimmuna polyglandulära syndrom?
Autoimmuna polyglandulära syndrom är en samling av genetiska störningar som kan uppstå på många olika sätt och orsaka ett brett spektrum av hälsoproblem. De flesta läkare känner igen tre typer av autoimmuna polyglandulära syndrom - typ I, II och III - baserat på de specifika körtlar och kroppssystem som de påverkar. Binjurarna, sköldkörteln, sköldkörteln och andra körtlar kan vara inblandade, och diabetes är en vanlig förekomst. Behandlingen beror på underliggande tillstånd, men de flesta patienter behöver regelbundet ta hormonersättningsläkemedel och antiinflammatoriska läkemedel för att hjälpa till att hantera symtom.
Typ I autoimmuna polyglandulära syndrom är mycket sällsynta och de börjar främst orsaka problem i barndomen. Ett barn kan uppleva flera autoimmuna tillstånd, till exempel en kombination av binjurinsufficiens, lupus, reumatoid artrit eller paratyreoideproblem. Symtom kan inkludera trötthet, kräkningar, uttorkning, håravfall och förändringar i hudens hud. Patienterna är också mottagliga för candidiasis, en typ av återkommande svampjästinfektion. Läkare har kopplat typ I-syndrom till särskild genetisk mutation på kromosom 21.
Autoimmuna polyglandulära syndrom som klassificeras som typ II är vanligare än typ I-syndrom, och de blir vanligtvis inte aktiva förrän i vuxen ålder. De flesta personer med typ II-syndrom lider av en binjurestörning som kallas Addisons sjukdom och ett potentiellt allvarligt sköldkörtelsjukdom som kallas Hashimotos sköldkörtel. Diabetes är också ett vanligt kliniskt drag vid typ II-störningar. Patienter kan uppleva en rad symtom, såsom matsmältningsproblem, minnesförlust, slöhet, förvirring och dålig muskelkontroll. Till skillnad från typ I-syndrom är typ II-störningar relaterade till flera genetiska mutationer på mer än en kromosom.
Typ III-störningar är de minst vanliga av autoimmuna polyglandulära syndrom. De är unika genom att binjurarna vanligtvis inte påverkas. Istället kan en person ha samverkande sköldkörtelsjukdom, anemi och diabetes. Beroende på svårighetsgraden av hormonobalanser och inflammatoriska svar kan symtomen inkludera undernäring, viktminskning, trötthet och ofta virala sjukdomar. Orsakerna till sjukdomar av typ III förstås inte väl, men genetisk forskning tyder på att flera mutationer är inblandade.
Omfattande tester behövs för att bekräfta förekomsten av ett autoimmunt polyglandulärt syndrom och notera varje underliggande symptom. Läkare screenar blod- och urinprover för att leta efter anemi, jästinfektioner och onormala hormonantal. Avbildningstester utförs för att kontrollera om fysisk skada på binjurarna, njurarna, levern och andra organ. Avancerade genetiska tester utförs också för att fastställa de involverade kromosomerna.
Behandlingen är vanligtvis inriktad på att bota eller hantera varje underliggande störning. Patienter med binjur-, sköldkörtel- och sköldkörtelproblem behöver i allmänhet artificiell hormonbehandling för att kompensera för brister. Diabetes behandlas med insulininjektioner, och inflammatoriska tillstånd som artrit och lupus bekämpas med kortikosteroider. Det finns inga tydliga botemedel för autoimmuna polyglandulära syndrom, men regelbundna kontroller och pågående behandling kan förbättra symtomen och patienternas livskvalitet avsevärt.