Vad är autoimmuna polyglandulära syndrom?
autoimmuna polyglandulära syndrom är en samling genetiska störningar som kan uppstå på många olika sätt och orsaka ett brett utbud av hälsoproblem. De flesta läkare känner igen tre typer av autoimmuna polyglandulära syndrom - typer I, II och III - baserat på de specifika körtlarna och kroppssystemen de påverkar. Adrenals, sköldkörteln, paratyreoiden och andra körtlar kan vara involverade, och diabetes är en vanlig samuppträdande. Behandling beror på de underliggande tillstånd, men de flesta patienter måste ta hormonersättningsläkemedel och antiinflammatoriska mediciner regelbundet för att hjälpa till att hantera symtom.
typ I autoimmuna polyglandulära syndrom är mycket sällsynta och de börjar främst orsaka problem i barndomen. Ett barn kan uppleva flera autoimmuna tillstånd, såsom en kombination av binjurinsufficiens, lupus, reumatoid artrit eller paratyreoidproblem. Symtom kan inkludera trötthet, kräkningar, uttorkning, håravfall och förändringar i hudens hud. Patienter är ocksåmottaglig för candidiasis, en typ av återkommande svampjästinfektion. Läkare har kopplat syndrom av typ I till speciell genetisk mutation på kromosom 21.
autoimmuna polyglandulära syndrom som klassificeras som typ II är vanligare än typ I -syndrom, och de blir vanligtvis inte aktiva förrän vuxen ålder. De flesta människor med typ II -syndrom lider av en binjurestörning som kallas Addisons sjukdom och ett potentiellt allvarligt sköldkörteltillstånd som kallas Hashimotos sköldkörtel. Diabetes är också ett vanligt kliniskt drag av typ II -störningar. Patienter kan uppleva en rad symtom, såsom matsmältningsproblem, minnesförlust, slöhet, förvirring och dålig muskelkontroll. Till skillnad från typ I -syndrom är typ II -störningar relaterade till flera genetiska mutationer på mer än en kromosom.
typ III -störningar är de minst vanliga av de autoimmuna polyglandulära syndromen. De är uniqi att binjurarna vanligtvis inte påverkas. Istället kan en person ha samtidigt förekommande sköldkörtelsjukdom, anemi och diabetes. Beroende på svårighetsgraden av hormonobalanser och inflammatoriska svar kan symtom inkludera undernäring, viktminskning, trötthet och ofta virala sjukdomar. Orsakerna till typ III -störningar förstås inte väl, men genetisk forskning antyder att flera mutationer är involverade.
omfattande testning behövs för att bekräfta närvaron av ett autoimmunt polyglandulärt syndrom och notera varje underliggande symptom. Läkare skärmar blod- och urinprover för att leta efter anemi, jästinfektioner och onormala hormonräkningar. Avbildningstester utförs för att kontrollera om fysiska skador på binjurarna, njurarna, levern och andra organ. Avancerade genetiska tester utförs också för att fastställa de inblandade kromosomerna.
Behandlingen är vanligtvis inriktad på att bota eller hantera varje underliggande störning. Patienter med binjur-, paratyreoid- och sköldkörtelproblemBehöver i allmänhet konstgjord hormonterapi för att kompensera för brister. Diabetes behandlas med insulininjektioner, och inflammatoriska tillstånd såsom artrit och lupus bekämpas med kortikosteroider. Det finns inga tydliga botemedel för autoimmuna polyglandulära syndrom, men regelbundna kontroller och pågående behandling kan förbättra symtomen och patienternas livskvalitet.