Que sont les syndromes polyglandulaires auto-immuns?
Les syndromes polyglandulaires auto-immuns sont un ensemble de troubles génétiques pouvant survenir de nombreuses manières et causer un large éventail de problèmes de santé. La plupart des médecins reconnaissent trois types de syndromes polyglandulaires auto-immuns - les types I, II et III - en fonction des glandes et des systèmes corporels spécifiques qu’ils affectent. Les glandes surrénales, la thyroïde, la parathyroïde et d'autres glandes peuvent être touchées, et le diabète est une cooccurrence courante. Le traitement dépend des conditions sous-jacentes, mais la plupart des patients doivent prendre régulièrement des médicaments de substitution hormonale et des anti-inflammatoires pour aider à gérer les symptômes.
Les syndromes polyglandulaires auto-immuns de type I sont très rares et commencent surtout à poser des problèmes pendant l'enfance. Un enfant peut souffrir de plusieurs maladies auto-immunes, telles qu'une combinaison d'insuffisance surrénalienne, de lupus, de polyarthrite rhumatoïde ou de problèmes de parathyroïde. Les symptômes peuvent inclure fatigue, vomissements, déshydratation, perte de cheveux et modification du teint de la peau. Les patients sont également sensibles à la candidose, un type d'infection à levures fongique récidivante. Les médecins ont lié des syndromes de type I à une mutation génétique particulière du chromosome 21.
Les syndromes polyglandulaires auto-immuns classés dans le type II sont plus courants que les syndromes du type I. Ils ne deviennent généralement actifs qu'à l'âge adulte. La plupart des personnes atteintes de syndrome de type II souffrent d'un trouble surrénalien appelé maladie d'Addison et d'une affection thyroïdienne potentiellement grave appelée thyroïdite de Hashimoto. Le diabète est également une caractéristique clinique commune des troubles de type II. Les patients peuvent présenter une série de symptômes, tels que des problèmes digestifs, une perte de mémoire, une léthargie, une confusion et un mauvais contrôle musculaire. Contrairement aux syndromes de type I, les troubles de type II sont liés à de multiples mutations génétiques sur plusieurs chromosomes.
Les troubles de type III sont les moins fréquents des syndromes polyglandulaires auto-immuns. Ils sont uniques en ce que les glandes surrénales ne sont généralement pas touchées. Au lieu de cela, une personne peut avoir une maladie thyroïdienne, une anémie et un diabète concomitants. Selon la gravité des déséquilibres hormonaux et des réponses inflammatoires, les symptômes peuvent inclure malnutrition, perte de poids, fatigue et maladies virales fréquentes. Les causes des troubles de type III ne sont pas bien comprises, mais les recherches génétiques suggèrent que plusieurs mutations sont impliquées.
Des tests approfondis sont nécessaires pour confirmer la présence d'un syndrome polyglandulaire auto-immun et pour noter chaque symptôme sous-jacent. Les médecins analysent des échantillons de sang et d'urine afin de rechercher une anémie, des infections à levures et un nombre anormal d'hormones. Des tests d'imagerie sont effectués pour vérifier l'absence de lésions physiques des glandes surrénales, des reins, du foie et d'autres organes. Des tests génétiques avancés sont également effectués pour identifier les chromosomes impliqués.
Le traitement vise généralement à guérir ou à gérer chaque trouble sous-jacent. Les patients souffrant de problèmes surrénaliens, parathyroïdiens ou thyroïdiens ont généralement besoin d'une hormonothérapie artificielle pour remédier aux carences. Le diabète est traité avec des injections d'insuline et les affections inflammatoires telles que l'arthrite et le lupus sont combattues avec des corticostéroïdes. Il n'existe pas de traitement clair pour les syndromes polyglandulaires auto-immuns, mais des bilans de santé réguliers et un traitement en cours peuvent considérablement améliorer les symptômes et la qualité de vie des patients.