O que são síndromes poliglandulares autoimunes?

Síndromes poliglandulares autoimunes são uma coleção de distúrbios genéticos que podem surgir de muitas maneiras diferentes e causam uma ampla gama de problemas de saúde. A maioria dos médicos reconhece três tipos de síndromes poliglandulares autoimunes - Tipos I, II e III - com base nas glândulas e sistemas corporais específicos que eles afetam. As supra-renais, a tireóide, a paratireóide e outras glândulas podem estar envolvidas, e o diabetes é uma co-ocorrência comum. O tratamento depende das condições subjacentes, mas a maioria dos pacientes precisa tomar medicamentos de reposição hormonal e medicamentos anti-inflamatórios regularmente para ajudar a gerenciar os sintomas.

O tipo I autoimune síndromes poliglandulares são muito raras e começam principalmente a causar problemas na infância. Uma criança pode experimentar várias condições autoimunes, como uma combinação de insuficiência adrenal, lúpus, artrite reumatóide ou problemas de paratireóide. Os sintomas podem incluir fadiga, vômito, desidratação, perda de cabelo e alterações na pele da pele. Os pacientes também sãoSuscetível à candidíase, um tipo de infecção recorrente de fungos fúngicos. Os médicos vincularam as síndromes do tipo I à mutação genética específica no cromossomo 21.

Síndromes poliglandulares autoimunes que são classificadas como tipo II são mais comuns que as síndromes do tipo I, e geralmente não se tornam ativas até a idade adulta. A maioria das pessoas com síndromes do tipo II sofre de um distúrbio adrenal chamado doença de Addison e uma condição potencialmente séria da tireóide chamada tireoidite de Hashimoto. O diabetes também é uma característica clínica comum dos distúrbios do tipo II. Os pacientes podem sofrer uma série de sintomas, como problemas digestivos, perda de memória, letargia, confusão e controle muscular fraco. Ao contrário das síndromes do tipo I, os distúrbios do tipo II estão relacionados a múltiplas mutações genéticas em mais de um cromossomo.

Os distúrbios do tipo III são os menos comuns das síndromes poliglandulares autoimunes. Eles são uniqUE, na medida em que as glândulas supra -renais geralmente não são afetadas. Em vez disso, uma pessoa pode ter doença da tireóide co-ocorrida, anemia e diabetes. Dependendo da gravidade dos desequilíbrios hormonais e respostas inflamatórias, os sintomas podem incluir desnutrição, perda de peso, fadiga e doenças virais frequentes. As causas dos distúrbios do tipo III não são bem compreendidas, mas a pesquisa genética sugere que múltiplas mutações estão envolvidas.

É necessário um teste extensivo para confirmar a presença de uma síndrome poliglandular auto -imune e observar todos os sintomas subjacentes. Os médicos rastream amostras de sangue e urina para procurar anemia, infecções por fungos e contagens de hormônios anormais. Os testes de imagem são realizados para verificar danos físicos às supra -renais, rins, fígado e outros órgãos. Testes genéticos avançados também são realizados para identificar os cromossomos envolvidos.

O tratamento

geralmente é voltado para a cura ou gerenciamento de cada distúrbio subjacente. Pacientes com problemas de adrenal, paratireóide e tireóideGeralmente precisa de terapia hormonal artificial para compensar deficiências. O diabetes é tratado com injeções de insulina e condições inflamatórias, como artrite e lúpus, são combatidas com corticosteróides. Não há curas claras para síndromes poliglandulares autoimunes, mas exames regulares e tratamento contínuo podem melhorar significativamente os sintomas e a qualidade de vida dos pacientes.