O que são síndromes poliglandulares auto-imunes?
As síndromes poliglandulares auto-imunes são uma coleção de distúrbios genéticos que podem surgir de muitas maneiras diferentes e causar uma ampla gama de problemas de saúde. A maioria dos médicos reconhece três tipos de síndromes poliglandulares autoimunes - tipos I, II e III - com base nas glândulas específicas e nos sistemas corporais que afetam. As supra-renais, tireóide, paratireóide e outras glândulas podem estar envolvidas, e o diabetes é uma co-ocorrência comum. O tratamento depende das condições subjacentes, mas a maioria dos pacientes precisa tomar medicamentos de reposição hormonal e medicamentos anti-inflamatórios regularmente para ajudar a controlar os sintomas.
As síndromes poliglandulares autoimunes do tipo I são muito raras e começam principalmente a causar problemas na infância. Uma criança pode experimentar várias condições auto-imunes, como uma combinação de insuficiência adrenal, lúpus, artrite reumatóide ou problemas de paratireóide. Os sintomas podem incluir fadiga, vômito, desidratação, perda de cabelo e alterações na tez da pele. Os pacientes também são suscetíveis à candidíase, um tipo de infecção fúngica recorrente por fungos. Os médicos vincularam síndromes do tipo I a uma mutação genética específica no cromossomo 21.
As síndromes poliglandulares autoimunes classificadas como tipo II são mais comuns que as síndromes tipo I, e geralmente não se tornam ativas até a idade adulta. A maioria das pessoas com síndromes do tipo II sofre de um distúrbio adrenal chamado doença de Addison e uma doença tireoidiana potencialmente grave chamada tireoidite de Hashimoto. O diabetes também é uma característica clínica comum dos distúrbios do tipo II. Os pacientes podem experimentar uma variedade de sintomas, como problemas digestivos, perda de memória, letargia, confusão e mau controle muscular. Ao contrário das síndromes do tipo I, os distúrbios do tipo II estão relacionados a múltiplas mutações genéticas em mais de um cromossomo.
Os distúrbios do tipo III são os menos comuns das síndromes poliglandulares autoimunes. Eles são únicos, pois as glândulas supra-renais geralmente não são afetadas. Em vez disso, uma pessoa pode ter doença da tireóide coexistente, anemia e diabetes. Dependendo da gravidade dos desequilíbrios hormonais e das respostas inflamatórias, os sintomas podem incluir desnutrição, perda de peso, fadiga e doenças virais frequentes. As causas dos distúrbios do tipo III não são bem conhecidas, mas a pesquisa genética sugere que várias mutações estão envolvidas.
São necessários testes extensivos para confirmar a presença de uma síndrome poliglandular auto-imune e observar todos os sintomas subjacentes. Os médicos examinam amostras de sangue e urina para procurar anemia, infecções fúngicas e contagem anormal de hormônios. Testes de imagem são realizados para verificar danos físicos nas supra-renais, rins, fígado e outros órgãos. Também são realizados testes genéticos avançados para identificar os cromossomos envolvidos.
O tratamento geralmente é voltado para curar ou gerenciar cada distúrbio subjacente. Pacientes com problemas adrenais, paratireóides e tireoidianos geralmente precisam de terapia hormonal artificial para compensar deficiências. O diabetes é tratado com injeções de insulina, e condições inflamatórias como artrite e lúpus são combatidas com corticosteróides. Não existem curas claras para síndromes poliglandulares autoimunes, mas exames regulares e tratamento contínuo podem melhorar significativamente os sintomas e a qualidade de vida dos pacientes.