¿Qué son los trastornos genéticos dominantes?
Los trastornos genéticos dominantes son enfermedades que solo necesitan una copia genética defectuosa para transmitir de padre a hijo. Esto significa que solo toma a un padre con el gen defectuoso para que el trastorno sea heredado. Los trastornos como estos tienen un 50% de posibilidades de ser transmitido de un padre a otro. Para un ejemplo más claro, dos de cada cuatro descendientes de un padre afectado probablemente obtendrán el trastorno.
La causa habitual de trastornos genéticos dominantes es la mutación de un gen o un cromosoma, esta última está compuesta por muchos genes. Esta mutación a menudo ocurre en las primeras etapas del embarazo, cuando los 13 cromosomas de la madre se unen junto con los otros 13 cromosomas del padre, creando una célula que contiene 26 cromosomas. Durante esta fase, cuando se copian las células, ocurre un error que resulta en una falta o en un cromosoma adicional, lo que resulta en un trastorno genético.
Muchos de los trastornos genéticos dominantes son causados por autosomas mutados, que son cromosomass que no determinan el sexo de una descendencia. Los trastornos como estos se llaman específicamente trastornos autosómicos dominantes. Un ejemplo sería la enfermedad de Huntington, en la que la mutación aparece en el "cromosoma 4". Otros ejemplos incluyen la enfermedad de Marfan que hace que una persona sea anormalmente alta, y la acondroplasia, lo opuesto a la enfermedad de Marfan, lo que resulta en enano.
Otro tipo específico de los trastornos dominantes son los "trastornos genéticos dominantes ligados a X", en el que solo los cromosomas X experimentan una mutación. En estos casos, los hombres son más propensos a transmitir y heredar estos trastornos y manifiestar los peores síntomas en comparación con las mujeres. La razón detrás de esto es que las mujeres tienen dos cromosomas X, en los que la copia desertada está de alguna manera "protegida" por la copia no defectuosa del cromosoma X. Los hombres, por otro lado, tienen de cromosomas x e y, por lo que el cromosoma X no tiene ningún relacionesotection.
Al pasar por los trastornos dominantes ligados a X, pueden depender del padre afectado. Por lo general, un padre masculino que lleva el cromosoma X mutado no pasará el trastorno a la descendencia masculina a medida que el macho transfiere el cromosoma Y a la próxima generación de hombres. La descendencia femenina, en cambio, obtendrá la enfermedad. Con las mujeres afectadas, siempre habrá un 50% de posibilidades de transmitir el trastorno a la descendencia masculina y femenina. En algunos casos, una descendencia heredará y se convertirá en un "portador" para la enfermedad, pero no necesariamente exhibirá los síntomas.
Los ejemplos de los trastornos dominantes ligados a X son el síndrome de Rett, que presenta extremidades más cortas y una cabeza más pequeña, y la incontinente pigmenti, que implica la decoloración de la piel y el cabello. En general, todos los trastornos genéticos dominantes tienden a ser raros, principalmente porque los pacientes afectados generalmente mueren a una edad temprana y, por lo tanto, no pueden producir niños. En ocasiones en que los pacientes afectados dan a luz, el OFFSPEl anillo también probablemente morirá joven.