¿Qué son los trastornos genéticos dominantes?

Los trastornos genéticos dominantes son enfermedades que solo necesitan que se transmita una copia genética defectuosa de padres a hijos. Esto significa que solo se necesita un padre con el gen defectuoso para que el trastorno se herede. Trastornos como estos tienen un 50% de posibilidades de transmitirse de padres a hijos. Para un ejemplo más claro, dos de cada cuatro hijos de un padre afectado probablemente contraerán el trastorno.

La causa habitual de los trastornos genéticos dominantes es la mutación de un gen o un cromosoma, este último compuesto por muchos genes. Esta mutación a menudo ocurre en las primeras etapas del embarazo, cuando los 13 cromosomas de la madre se unen con los otros 13 cromosomas del padre, creando una célula que contiene 26 cromosomas. Durante esta fase, cuando se copian las células, se produce un error que da como resultado una falta o un cromosoma adicional, lo que resulta en un trastorno genético.

Muchos de los trastornos genéticos dominantes son causados ​​por autosomas mutados, que son cromosomas que no determinan el sexo de una descendencia. Trastornos como estos se denominan específicamente trastornos autosómicos dominantes. Un ejemplo sería la enfermedad de Huntington, en la que la mutación aparece en el "cromosoma 4". Otros ejemplos incluyen la enfermedad de Marfan que hace que una persona sea anormalmente alta, y la acondroplasia, lo opuesto a la enfermedad de Marfan, que produce enanismo.

Otro tipo específico de los trastornos dominantes son los "trastornos genéticos dominantes ligados a X", en los que solo los cromosomas X experimentan una mutación. En estos casos, los hombres son más propensos a transmitir y heredar estos trastornos y manifestar síntomas peores en comparación con las mujeres. La razón detrás de esto es que las mujeres tienen dos cromosomas X, en los que la copia defectuosa está de alguna manera "protegida" por la copia sin defectos del cromosoma X. Los hombres, por otro lado, tienen cromosomas X e Y, por lo que el cromosoma X no tiene ninguna protección.

Transmitir los trastornos dominantes ligados al cromosoma X puede depender del progenitor afectado. Por lo general, un progenitor masculino con el cromosoma X mutado no transmitirá el trastorno a la descendencia masculina, ya que el macho transfiere el cromosoma Y a la próxima generación de machos. La descendencia femenina, en cambio, contraerá la enfermedad. Con las mujeres afectadas, siempre habrá un 50% de posibilidades de transmitir el trastorno a los descendientes masculinos y femeninos. En algunos casos, una descendencia heredará y se convertirá en un "portador" de la enfermedad, pero no necesariamente exhibirá los síntomas.

Ejemplos de los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son el síndrome de Rett, que presenta extremidades más cortas y una cabeza más pequeña, e incontinentia pigmenti, que implica decoloración de la piel y el cabello. En general, todos los trastornos genéticos dominantes tienden a ser raros, principalmente porque los pacientes afectados generalmente mueren a una edad temprana y, por lo tanto, no pueden producir hijos. En ocasiones, cuando los pacientes afectados dan a luz, lo más probable es que la descendencia también muera joven.